Hos personer som drabbats av favism finns det ett underskott av ett enzym som är involverat i den biogenetiska vägen för pentosfosfater, glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD): bristen på enzymet har allvarliga konsekvenser för erytrocyter (röda blodkroppar), eftersom G6DP är avgörande för deras korrekta funktion och överlevnad.
.
Termen "favism" är emellertid felaktig, eftersom den kliniska hemolytiska reaktionen hos vissa fabiska ämnen också kan inträffa oavsett konsumtion av bönor och ärtor.
Men i de flesta fall kan drabbade inte äta dessa baljväxter; Dessutom kan andra substanser, såsom naftalen och vissa läkemedel, såsom smärtstillande, febernedsättande, malaria, salicylater, vissa kemoterapimediciner, kinidin, metylenblå etc. som kan förvärra det befintliga tillståndet inte tas eller inandas.
Bristen på enzymet glukos-6-fosfatdehydrogenas, som vi har sett, är den utlösande orsaken som orsakar akut hemolys med gulsot. Faktum är att detta enzyms roll som försvarsfaktor för erytrocyter från oxidation är känd.
De läkemedel och substanser som nämns ovan förändrar den oxidativa balansen och fungerar som pro-oxidanter.
Motivet som drabbats av favism, efter 12-48 timmar efter intag av ärtor, bönor eller särskilda läkemedel, manifesterar en gulaktig hy som ibland tenderar att bli grön, okulär sclera verkar intensiv gul, urinen mörk. Svår form, ämnet kan har en kardiovaskulär kollaps: gulsot orsakas av en hög koncentration i bilirubin i blodet, en katabolisk (avfall) produkt av hemoglobinet i röda blodkroppar. Om gulsot fortskrider kan sjukdomen utvecklas till den allvarligare formen av kernittero (bilirubin encefalopati: bilirubin deponeras i hjärnan, vilket resulterar i hjärnskador och eventuell mental retardation).
Vidare kan hemolytisk anemi inträffa inte bara efter intaget av de förbjudna ämnena vid denna sjukdom, utan också som en följd av lunginflammation, viral hepatit, malaria och diabetisk ketoacidos.
Det finns olika former av favism och, beroende på svårighetsgraden, skiljer WHO (Världshälsoorganisationen) fem nivåer:
- de två första uttrycker en allvarlig brist (kronisk hemolytisk anemi / akut njursvikt och intermittent hemolys),
- den tredje representerar en mild brist (hemolys manifesteras endast vid kontakt med oxiderande ämnen - bönor, ärtor, smärtstillande läkemedel, naftalen etc.),
- medan de två sista inte innebär någon farlig klinisk effekt.
, NSAID och lite antibiotika.
Blodtransfusioner, vid akut hemolytisk kris och dialys för personer med njursvikt, är avgörande.
I vissa allvarliga fall kan avlägsnandet av mjälten vara den enda lösningen: det är faktiskt på mjältenivån som de röda blodkropparna förstörs.
En noggrann och noggrann diagnos av sjukdomen är avgörande innan någon behandling antas: det diagnostiska testet söker efter enzymet glukos-6-fosfatdehydrogenas inuti erytrocyterna, vilket lyfter fram även de minsta bristerna.