Mutagenes och mutationer

Xenobiotika med mera kan orsaka allvarliga skador på genomet inuti vår kropp. Termen som används av experter för att beskriva denna process är MUTAGENES.

Mutagenes är modifieringen av den genetiska koden, vilket resulterar i modifiering av trillingar och genprodukten (protein). Ändringen som induceras av en genmutation kan ha tre huvudöden:

suspension av genprodukten inducerad genom införandet av STOP -kodonet;
förlust av funktionalitet hos genprodukten;
minskning eller ökning av genproduktens aktivitet.

Dessa förändringar i den genetiska koden kan påverka både könsceller och somatiska celler. Om mutationerna påverkar könscellerna (manliga och kvinnliga könsceller) orsakar de genetiska sjukdomar. Under meios kan till exempel en felaktig fördelning av kromosomer inträffa, med konsekvenser som påverkar det ofödda barnet, såsom Downs syndrom, känt som trisomi av kromosom 21.
Om mutationerna påverkar de somatiska cellerna, kan de senare genomgå bildande av neoplasmer.
Omfattningen av mutagen skada beror på flera faktorer:

koncentration av mutagen i miljön;
distribution av mutagen i den mänskliga organismen;
metabolisering av mutagenet;
kemisk reaktivitet hos mutagenet;
skada reparationskapacitet av celler;
målvävnadens förmåga att känna igen och undertrycka multiplikationen av celler med avvikande egenskaper.

Punktmutation

Punktmutation förutsäger en förändring i en kvävehaltig bas. Denna substitution kan vara en övergång eller en transversion.

Övergången består i substitution av en bas av samma klass, därför en purin med en purin eller en pyrimidin med en pyrimidin. Adenin kan därför ersättas av Guanine och vice versa, medan Thymine kan ersättas av Cytosine och vice versa.

Transversionen består i ett utbyte mellan olika kvävehaltiga baser, därför en purin med en pyrimidin.
Genresultatet blir fel aminosyra istället för den rätta, med mycket olika potentiella konsekvenser.

EXEMPEL PUNCTIFORM MUTATION

CTC = Leucin om tymin har ersatts med en Cytosine CCC = Proline

Som du kan se, med substitution av en enda bas har vi en annan kodning av aminosyror, därför olika meddelanden.

Mutation genom förskjutning av läsmodulen

Denna typ av mutation består av en radering eller ett tillägg av par av nukleotider. Med två trillingar, GCC och CGG, som kodar för två aminosyror, den första för Alanin och den andra för aminosyran Arginine, om en mutation genom förskjutning av läsmodulen ger upphov till olika aminosyrasekvenser.

Tyst mutation

Den tysta mutationen är en "förändring av tripletten som kodar för en aminosyra, som efter denna mutation alltid kodar för samma aminosyra samtidigt som gensekvensen ändras.

Skillnadsmutation

Tripletten genomgår en mutation som kommer att koda för en annan aminosyra, sedan ändras gensekvensen med modifiering av den slutliga proteinprodukten. I detta fall kan proteinet fortfarande vara funktionellt om mutationen inträffade i en punkt i polypeptidkedjan som har liten påverkan på proteinets aktivitet, men om mutationen i stället inträffade i en viktig punkt i polypeptidkedjan, kommer aktiviteten av proteinet kan vara kraftigt eller modifierat.

Icke känslig mutation

Nonsensmutationen leder till bildandet av ett stoppkodon, så proteinet är betydligt kortare.

Hur orsakar ett mutagent ämne dessa mutationer? Det finns tre huvudsakliga sätt på vilka mutagena ämnen kan orsaka allvarlig DNA -skada.

Det första sättet är att byta ut de kvävehaltiga baserna. Vissa ämnen som inducerar mutationer har en kemisk struktur som liknar purin- och pyrimidinbaser, så de klassificeras som analoger av baserna. Dessa analoger ersätter därför de ursprungliga baserna. Problemet uppstår när DNA-polymeraset befinner sig i att replikera DNA: t genom att stöta på olika baser; följaktligen kommer det att finnas fel på nivån för nukleinsyrareplikation.
Det andra sättet består i en "alkylering av baserna med alkyleringsmedel. Dessa medel kan vara monoalkyleringsmedel, och i detta fall binder de i endast en punkt av den kvävehaltiga basen, eller byalkyleringsmedel, såsom nitrosaminer och" aflatoxin, som binder i flera punkter av de kvävehaltiga baserna.
Slutligen består det tredje sättet i introduktionen av plana molekyler som rör läsmodulen, med påföljande modifiering av resultatet.