Allmänhet
Holoprosencephaly är en medfödd missbildning som påverkar hjärnan.Denna anomali kännetecknas av frånvaron av de två hjärnhalvorna, på grund av den saknade eller ofullständiga uppdelningen i två av framhjärnan under prenatal utveckling.
Bild från webbplatsen: www.peds.ufl.edu
Orsakerna till holoprosencephaly kan vara både genetiska och icke-genetiska.
Symptombilden beror på tillståndets svårighetsgrad. Till exempel finns det så allvarliga former av holoprosencephaly att de är oförenliga med livet.
För en korrekt diagnos både i prenatalåldern och efter förlossningen måste läkare tillgripa en MR -undersökning. Men de ger också mer än tillförlitlig information: prenatal ultraljud och utvärdering av kliniska tecken vid födseln.
Tyvärr är holoprosencephaly obotlig.
