Charcot-Marie Tooth ataxi

Charcot-Marie Tooth ataxia: definition

Charcot-Marie Tooth ataxia är en av familjens neurologiska ärftliga sjukdomar: till en början påverkar syndromet nerverna, därefter skadar det genom induktion också musklerna och andra platser i organismen. Det ovannämnda ataxi syndromet har sitt namn att tacka Jean -Martin Charcot, Pierre Marie och Howard Henry Tooth, de tre neurologer som först beskrev denna ataxi i detalj - även om de inte var de första forskarna som upptäckte det - runt slutet av artonhundratalet .
Tyvärr, trots vetenskapliga framsteg, finns det fortfarande ingen helt lösande terapi; i alla fall verkar läkarkåren alltmer känslig för detta problem och många botningsmöjligheter har hypoteser, som fortfarande testas.

Frekvens

I den italienska staten anses Charcot-Marie-Tooth ataxi vara en sällsynt sjukdom, men den representerar den mest utbredda ärftliga neurologiska ataxin, som påverkar 36 av 100 000 friska försökspersoner. Fram till för några år sedan trodde man att sjukdomen drabbade 1 person av 2500: för närvarande verkar detta förhållande ha motbevisats.
I alla fall finns det inga etablerade och beprövade epidemiologiska data, med tanke på ataxiens "symptomatologiska heterogenitet": faktiskt, även inom samma familjekärna, kan Charcot-Marie-Tooth ataxi manifestera sig med olika symptom.

Synonymer

Charcot-Marie-Tooth ataxia (CMT) är också känd av andra akronymer: CM (Charcot-Marie), HMSN (ärftlig motor och sensorisk neuropati), PMA (peroneal eller progressiv muskelatrofi) eller, enklare sagt, som neuropati ärftlig motor- sensorisk.
Vi talar ofta om "sjukdom" eller "patologi hos" Charcot-Marie-Tooth; i verkligheten skulle det inte vara helt korrekt, eftersom denna ataxi inkluderar en heterogen grupp av störningar och sjukdomar, ibland extremt olika från varandra, därför svårt att hitta.

Symtom

Från olika vetenskapliga studier är det klart att den mest kända formen av Charcot-Marie-Tooth ataxi är 1A, kännetecknad av taktil överkänslighet och förlust av muskelton i benen. Mer specifikt 1A-formen av ataxi hos Charcot-Marie-Tooth påverkar bensegmentet under knäet och påverkar endast sällan låret och roten av låret. Ibland påverkar CMT också armarna, särskilt underarmen.
Det som förenar alla olika former av Charcot-Marie-Tooth-ataxi är den långsamma, men progressiva och ostoppbara degenerationen av sjukdomen, så inaktiverande att kontinuerlig vård krävs för patienten. När ataxin urartar snabbare än förväntat., Det vill säga när patientens symtom förvärras snabbare, är det med all sannolikhet det en "neuropatisk ataxi på inflammatorisk grund: endast de diagnostiska testerna kommer att kunna bekräfta hypotesen.
Charcot-Marie-Tooths ataxi påverkar inte talartikulation, hörsel eller syn; andnings- och urinsystemet äventyras sällan [hämtat från www.atassia.it]
Bland de vanligaste symtomen (men inte alltid närvarande), kommer vi ihåg: klohänder och deformitet i handen i allmänhet, förkortning av senorna, balansförlust, motorisk koordination, areflexi (brist på reflexer), osteo-muskulära smärtor, nerv kompromiss och muskelatrofi.

Klassificering

Med tanke på heterogeniteten hos sjukdomarna som härrör från sjukdomen har de ataxiska formerna av Charcot-Marie-Tooth klassificerats i fem stora grupper, markerade med siffror från 1 till 4 för de fyra första typerna, medan de sista, kännetecknas av dess överföringsautosomal dominerande kopplat till X-kromosomen, är det känt som CMTX och drabbar 10-20% av patienterna med Charcot-Marie-Tooth ataxi.
Klassificeringen av Charcot-Marie-Tooth ataxier är ganska komplex, med tanke på att var och en av dessa 5 stora grupper är indelade i ytterligare underkategorier, beroende på den utlösande orsaken, den muterade genen och störningen den genererar. För att ge ett exempel är CMT1-formuläret den vanligaste Charcot-Marie-Tooth-ataxin, som drabbar 80% av patienterna med CMT: typ 1 klassificeras i fem andra syndrom, differentierade exakt genom symptomatologi och utlösande orsak.

Diagnos och behandling

The Italian Society of Neurology ger riktlinjer för att ställa en korrekt diagnos, trots att det inte är möjligt att bota patienten definitivt, även om den muterade genen eller den utlösande orsaken kan identifieras med säkerhet. Diagnosen är användbar för att hjälpa patienten att hantera de störningar som genereras av Charcot-Marie-Tooth-ataxi och för att förbättra livskvaliteten för samma, när det är möjligt. Det finns också en genetisk diagnos före befruktning, för personer som vill ha barn ...
Ur makroskopisk synvinkel observeras en "tydlig symmetrisk muskelatrofi som påverkar fotens muskler, fibula och fingrarnas gemensamma extensor:" muskelatrofi är ansvarig för en progressiv förlamning som först påverkar fötterna (i allmänhet vaskulära lesioner och perforerande sår observeras också), sedan händerna.
Ur histologisk synvinkel finns det dock en "hyperplasi av Schwann -celler, följt av en progressiv förändring av myelinskeden; bindväven" tjocknar och tenderar att avsättas vid nervnivån. Den oundvikliga konsekvensen är degenerering först av de bakre sladdarna och sedan av de pyramidala buntarna. [anpassad från Patologiska anatomi lektioner, av M. Stefani]
Sammanfattningsvis är Charcot-Marie-Tooth ataxi ett funktionshindrande syndrom i alla avseenden, som bara sällan äventyrar det drabbade individens självförsörjning, även om kontinuerlig hjälp rekommenderas.

Andra artiklar om "Charcot-Marie Tooth Ataxia"

1. Cerebellär ataxi
2. Ataxi
3. Ataxi: klassificering
4. Ataxi: Symptom och orsaker
5. Ataxi: diagnos och terapi
6. Ataxi: Symptom och orsaker
7. Ataxi i korthet: En sammanfattning av Ataxia