Definition
Wilsons sjukdom - även känd som hepatolentikulär degeneration - är en sällsynt och ärftlig genetisk störning. Denna sjukdom orsakar en ansamling av koppar i vävnader och organ hos drabbade individer.
De största effekterna av denna avvikande ackumulering manifesteras framför allt i hjärnan och levern, men inte bara.
Om den inte behandlas ordentligt kan Wilsons sjukdom leda till dödliga utfall.
Orsaker
Eftersom den är en genetisk sjukdom ligger den utlösande orsaken till förändringen av en gen. Mer detaljerat finns det en modifiering av ATP7B -genen på kromosom 13.
Denna gen kodar för ett särskilt protein, vars uppgift är att främja utsöndring av överskott av koppar genom gallan.På grund av denna genetiska modifiering produceras inte proteinet i fråga och följaktligen ackumuleras koppar i organ och tyger.
Symtom
Hepatit, levercirros, gulsot, hepatomegali och splenomegali kan förekomma hos patienter med Wilsons sjukdom. Dessutom kan symtom som kräkningar, buksmärtor, dysartri, dysfagi, darrningar, långsam rörelse och svårigheter att gå, migrän, muskelsvaghet och stelhet, humör och personlighetsförändringar, koncentrationssvårigheter, depression, hematuri, glukosuri, anemi, amenorré och Kayser-Fleischer ringar.
Information om Wilsons sjukdom - droger och vård är inte avsedd att ersätta det direkta förhållandet mellan sjukvårdspersonal och patient. Rådgör alltid med din läkare och / eller specialist innan du tar Wilsons sjukdom - droger och behandling.
Mediciner
Den farmakologiska behandlingen av Wilsons sjukdom är baserad på administrering av läkemedel som kan kelatera koppar eller minska dess absorption, på ett sådant sätt att det gynnas avlägsnande från kroppen.
Det valda läkemedlet för behandling av Wilsons sjukdom är penicillamin. Vidare, i vissa europeiska länder (som till exempel Storbritannien), om penicillaminbehandling inte tolereras, en alternativ behandling baserad på trientin (ett annat läkemedel som kan kelatera koppar, mindre effektivt men med färre biverkningar än penicillamin).
För att minska absorptionen av koppar administreras emellertid vanligtvis zink.
Förutom läkemedelsbehandling måste Wilsons sjukdomspatienter också anta en viss kost, var noga med att undvika konsumtion av livsmedel som innehåller höga halter koppar, till exempel choklad, nötter, svamp, lever och havsfrukter.
Om Wilsons sjukdom har orsakat oåterkallelig skada på levern och / eller om läkemedelsbehandlingen inte är effektiv kan läkaren finna det nödvändigt att utföra en levertransplantation.
Följande är de läkemedel som används mest i terapin mot Wilsons sjukdom och några exempel på farmakologiska specialiteter; det är upp till läkaren att välja den mest lämpliga aktiva ingrediensen och dosen för patienten, baserat på sjukdomens svårighetsgrad, patientens hälsotillstånd och hans svar på behandlingen.
Penicillamin
Penicillamin (Pemine ®) är en molekyl som kan kelatera koppar och främja utsöndring genom urinen.Det är ett läkemedel tillgängligt för oral administrering med specifika indikationer för behandling av Wilsons sjukdom. Inte överraskande är det läkemedlet. Förstahandsvalet läkemedel som används mot denna sällsynta genetiska sjukdom.
Dosen penicillamin som vanligtvis ges till vuxna är 15-40 mg / kg kroppsvikt per dag, som ska tas i fyra uppdelade doser en timme före, eller 2-3 timmar efter måltider och i alla fall alltid på tom mage.
Hos barn, å andra sidan, är dosen av läkemedlet vanligtvis 10-30 mg / kg kroppsvikt, som ska tas i 3-4 uppdelade doser på samma sätt som för vuxna patienter.
Under alla omständigheter måste den exakta dosen av läkemedlet bestämmas av läkaren för varje patient.
Dessutom bör det betonas att - med tanke på de biverkningar som penicillamin kan orsaka - dess användning alltid måste ske under noggrann övervakning av läkaren.
Zinkacetat
Zinkacetat (Wilzin ®) är ett annat läkemedel med specifika terapeutiska indikationer för behandling av Wilsons sjukdom.
Zink fungerar genom att minska absorptionen av koppar i tarmen, gynnar dess eliminering genom avföringen och - följaktligen - förhindra ackumulering i levern och andra organ och vävnader.
Zinkacetat är tillgängligt för oral administrering i form av hårda kapslar.
Dosen av läkemedel som vanligtvis ges till vuxna patienter är 50 mg, som ska tas tre till högst fem gånger om dagen, på tom mage, en timme före eller 2-3 timmar efter måltider.
Hos barn varierar dock dosen läkemedel som ska administreras beroende på patientens ålder och kroppsvikt.
Men även i detta fall måste den exakta dosen av läkemedlet fastställas av läkaren individuellt.
Om zinkacetatbehandling förskrivs samtidigt med penicillaminbehandling bör de två läkemedlen administreras med ett intervall på minst en timme mellan det ena och det andra.
