CEREBELLäR ATAXI

Cerebellär ataxi: definition

Cerebellära ataxier representerar en heterogen grupp av sjukdomar som identifierar exakta cerebellära syndrom: cerebellära former, som alla ataxier, ramar neurodegenerativa störningar, ansvarar inte bara för den progressiva motoriska koordinationen av de nedre och övre extremiteterna, utan också för ofrivilliga okulära vågrörelser (oculomotoriska defekter) och svårigheter med talartikulation (dysartri). Cerebellära ataxier överförs genetiskt, på ett autosomaldominant, autosomalt recessivt eller X-kopplat sätt; de klassificeras enligt den muterade genen, det kromosomala locus som påverkas eller igen, baserat om det genetiska sättet att överföra det ataxiska syndromet.

Frekvens

Medicinsk statistik rapporterar intressanta data om "förekomsten av" cerebellär ataxi. Genom att skilja formerna med dominerande överföring från de av recessiv typ tycks de senare vara mycket vanligare; i själva verket påverkar autosomal-dominant cerebellar ataxi 0,8-3,5 försökspersoner per 100 000 friska individer, medan cerebellar ataxi med autosomal-recessiv överföring sker i cirka 7 fall per 100 000. En annan skillnad mellan de två formerna av genetisk överföring är sjukdomsuppkomsten: de autosomaldominerande formerna tenderar att presentera sent, cirka 30-50 eller till och med 60 år. Cerebellära ataxier med autosomal-recessiv överföring tenderar istället att börja runt 20 år av ålder.

Symtom

Sjukdomen börjar med gående och posturala underskott och med svårigheter att samordna ledrörelser; därefter utvecklas cerebellär ataxi i negativ bemärkelse och orsakar allvarlig skada på ögat, såsom optisk atrofi, nystagmus, pupillavvikelser, retinitis pigmentosa (det börjar först med synförminskning och skapar sedan nattblindhet i form av svårighetsgrad) och oftalmoplegi (förlamning av ögonglobens muskulatur). Andra symtom som kan hittas är: hypoplasi i lillhjärnan, hyporeflexi, astma, emfysem, muskelspasticitet, diabetes, talunderskott och beteendestörningar. [hämtat från www.atassia.it /]
Dessa symtom förekommer dock inte alltid hos alla patienter med cerebellär ataxi; i vissa fall saknas faktiskt okulära störningar, i andra involverar degenerativa skador endast lillhjärnan, i ytterligare andra kan lesionerna påverka näthinnan, synnerven, basalganglierna, lillhjärnan etc. Den symptomatologiska bilden kan ibland förväxlas med Friedreichs ataxi; av denna anledning måste diagnosen vara korrekt och noggrann.

Orsaker

Orsakerna till överföring av cerebellär ataxi ligger i genetik och i mutationen av gener:

Instabilitet hos de expanderade allelerna, vilket orsakar tidig början av cerebellär ataxi;

Onormal expansion av upprepade nukleotidtripletter (särskilt för former med autosomaldominant arv);

Mutation relaterad till aprataxin eller frataxin.

En viss korrelation har också observerats mellan cerebellär ataxi och vitamin E.

Diagnos och behandling

Den neurologiska undersökningen är verkligen det mest effektiva diagnostiska alternativet för att identifiera symptomen på cerebellär ataxi; det neurologiska testet måste också åtföljas av en MR i hjärnan. Blodprov rekommenderas också för att fastställa den ärftliga formen. Molekylära tester är användbara för att känna igen den muterade genen.
Tyvärr, även om vetenskaplig forskning har gjort stora framsteg inom det molekylära området, har terapin som syftar till att bekämpa cerebellär ataxi ännu inte identifierats, men det finns palliativa terapier som kan dämpa symtomen: sjukgymnastik hjälper faktiskt att lindra smärta och förbättra livskvaliteten för den ataxiska patienten [hämtat från www.telethon.it]