Introduktion och grundläggande begrepp
KOLHYDRATER (eller kolhydrater): dessa är sockerarter; de är tertiära föreningar (består av endast tre grundämnen: kol, väte och syre). De representerar en energireserv och är utgångspunkten för produktion av andra organiska föreningar.
Fetter: kallas vanligen fetter och är också reservämnen och är beståndsdelar i cellulära strukturer.
PROTEINER: de består av aminosyror; de bidrar till konstruktionen av strukturer av olika organismer, hemoglobin, enzymer, hormoner (de reglerar den harmoniska samordningen mellan organismernas olika funktioner), antikroppar.
KÄNSYROR: de består av en kvävehaltig bas (cytosin, blyg, uracil, adenin och guanin), en socker- och fosfatgrupp.
CELLEN: cellmembranet har en tjocklek på 6-7 × 10 -10m; diametern på en cell är cirka 15 mm medan kärnans diameter är cirka 5 mm.
De karakteristiska elementen i en cell är:
- Perukärnmembran: avgränsar kärnan;
- Nucleolus: det är en specialiserad del av kärnan;
- Mitokondrion: det är cellens "energicentrum";
- Peroxisomer: de är organeller specialiserade på oxidationsreaktioner (de släpper ut H2O2) och är svarta i färg eftersom de innehåller mycket järn;
- Ribosomer: de finns i det endoplasmatiska retikulumet och syntetiserar proteiner;
- Endoplasmatisk retikulum: det är grovt om det innehåller ribosomer och slät om det inte gör det. Den har ett inre utrymme (lumen) där de syntetiserade proteinerna ackumuleras;
- Golgi -apparat: består av urinblåsersystem. Proteinerna, genom denna apparat, når sin destination utan fel.
Bild tagen från www.progettogea.com
En dottercell är alltid densamma som en modercell.
Det mänskliga genomet är hela en individs genetiska arv och består av fyrtiosex kromosomer (tjugotre par) i genomsnitt som består av sjuttio miljoner baspar, så hela genomet innehåller (46 × 70 000 000) 3 × 109 baspar och varje par bidrar cirka 6-7 × 10-10 m till längden.
Om vi rullar ut DNA för varje kromosom och justerar de fyrtiosex molekylerna som finns i kärnan i en somatisk cell, kommer vi fram till en längd av 2 m (varje kromosom är cirka fyra cm lång). Med tanke på att en man har 10 000 miljarder celler når det totala DNA: n 20 000 miljoner km (avståndet mellan solen och månen är 200 miljoner km)
En enda kromosom är en makromolekyl med en diameter på ungefär 2 × 10-9 m och innehåller en DNA-molekyl; genen är en del av DNA (dvs en del av en kromosom) som innehåller en "fullständig och specifik information för en viss egenskap. Idag" är hela det mänskliga genomet känt, dvs den fullständiga successionen av baserna i DNA är känd , men endast ett fåtal delar av DNA har fått "en" identitet: det är nödvändigt att fastställa vilken del av DNA som motsvarar en viss egenskap.
Det finns ungefär trettiotusen gener men en gen kan vara det uttryckt på olika sätt så detta är vägledande.
UTTRYCK: informationen i en gen leder till erhållande av en slutprodukt (proteinsyntes).
TRANSKRIPTION: omvandling av informationen i en gen till en kedja av messenger -RNA med ett enzymatiskt system; messenger -RNA passerar från kärnan till den cytoplasma där ribosomerna finns.
Översättning: ribosomer syntetiserar proteinet som är produkten av genetiskt uttryck.
KOD: betyder att översätta meddelandet.
Ett enzymatiskt system omvandlar därför genom transkriptionsprocessen informationen som bärs av en gen till en kedja av messenger -RNA och translationen startas.
Replikering av DNA innebär att kopiera den del av DNA som är av intresse till budbärar -RNA.
De två huvudsakliga skillnaderna mellan DNA och RNA:
- Ribos är sockret i RNA, medan deoxiribos finns i DNA;
- I DNA är de kvävehaltiga baserna: adenin, guanin, tymin och cytosin; medan i RNA tar uracilen platsen för tyminet.
Gener innehåller vanligtvis ett eller flera DNA -segment inom dem, som inte kodar för proteinet; dessa fragment kallas introner medan de kodande segmenten kallas exoner.
Exoner representerar den del av genen som kan uttryckas medan introner inte uttrycks.
Under vissa förhållanden uttrycks genen utan introner, men under andra förhållanden kan introner omvandlas till exoner och följaktligen uttryckas (dvs de kan koda för proteinet).
Beroende på de olika introner som uttrycks finns det olika proteinprodukter: en gen kan därför uttryckas på olika sätt.
Det finns en funktionell likhet mellan de olika produkterna av samma gen; de har dock en annan struktur och därför används de på olika platser.
Den genetiska informationen i varje cell i en organism är densamma. Exempelvis är DNA från en levercell (hepatocyt) och DNA: t som finns i en muskelcell (myocyt) desamma; att skilja en hepatocyt från en myocyt är det olika uttrycket av generna i DNA: t. Generellt uttrycks vissa gener i en cell och i en annan cell, belägen i en annan del av organismen, andra uttrycks.