Ett exempel på vaskulit, Wegeners granulomatos äventyrar integriteten hos de drabbade blodkärlen och påverkar kroppsorganen från samma blodkärl.
Initialt påverkar sjukdomen de övre luftvägarna; därefter sträcker det sig till de lägre och når i ett ännu mer avancerat stadium organ som njurar, hjärta, öron och hud.
Utan tidig diagnos och snabb behandling äventyrar Wegeners granulomatos allvarligt patientens hälsa och leder till döden inom några år.
Lyckligtvis finns det idag olika behandlingar, mestadels av farmakologisk typ, som möjliggör tillfredsställande kontroll av sjukdomen.
den reduceras och kroppens organ (direkt anslutna till de involverade kärlen) levereras inte längre ordentligt.
Vanligtvis påverkar Wegeners granulomatos njurarna, lungorna och övre och nedre luftvägarna, men det är inte uteslutet att det kan få konsekvenser någon annanstans.
Utan adekvat terapeutisk behandling eller vid sen diagnos kan Wegeners granulomatos också få dödliga utfall, särskilt om njurarna är inblandade.
Vad är Wegeners granulomatos: det är en vaskulit
När vi talar om vaskulit hänvisar vi till en "inflammation i blodkärlen, artär och / eller venös.
Wegeners granulomatos är att betrakta som en vaskulit, eftersom den påverkar arteriella och venösa kärl av medellång och liten kaliber, liksom vissa kapillärsystem.
Wegeners granulomatos: varför kallas det så?
Termen "granulomatos" härrör från det faktum att sjukdomen kännetecknas av bildandet av granulom.
Granulom är proliferationer av bindväv, avgränsade och nodulära i formen; deras ursprung kan variera från situation till situation: i fallet med Wegeners granulomatos beror förekomsten av granulom verkligen på det inflammatoriska tillstånd som är karakteristiskt för sjukdomen.
Termen "Wegener", å andra sidan, beror på den första läkaren som beskrev sjukdomen: Friedrich Wegener.
Wegeners granulomatos eller granulomatos med polyangiit
Wegeners granulomatos är också känd som granulomatos med polyangiit, där termen "polyangiit" indikerar en inflammatorisk process som involverar flera blod- eller lymfatiska vaskulära strukturer.
Epidemiologi Wegeners granulomatos: hur vanligt är det?
I Europa är den årliga förekomsten av Wegeners granulomatos 10-20 fall per miljon människor.
Wegeners granulomatos har inga könspreferenser, medan det verkar gynna individer av europeisk (kaukasisk) härkomst av en för närvarande okänd anledning.
Sjukdomen kan uppstå i alla åldrar, men enligt vissa epidemiologiska data är den vanligare bland de mellan 40 och 60 år.
är de patologier som kännetecknas av ett överdrivet och felaktigt svar från immunsystemet: hos individer som påverkas, faktiskt, de element som uteslutande bör fungera som organismens immunförsvar känner igen som främmande vävnader och / eller organ i människokroppen och attackerar dem, skada dem.
Wegeners granulomatos: Genetik och miljöfaktorer
Enligt vissa teorier (men ytterligare studier behövs) skulle samtidig närvaro av vissa genetiska och miljöfaktorer vara ansvariga för den felaktiga immunreaktion som är ansvarig för Wegeners granulomatos.
Faktum är att vetenskapliga studier har visat att ett stort antal patienter har:
- Avvikelser i gener såsom CTLA-4, PTPN22, DPB1 och FCGR3B;
- Tidigare historia av bakterieinfektioner från Staphylococcus aureus.
Wegeners granulomatos: patofysiologi
Hypotesen enligt vilken Wegeners granulomatos skulle vara en autoimmun sjukdom beror huvudsakligen på att man fann betydande mängder ANCA (dvs. de anticytoplasmatiska neutrofila antikropparna) i blodet hos patienter med den ovan nämnda patologin.
Hos försökspersoner som drabbats av Wegeners granulomatos verkar ANCA reagera med proteinas 3 närvarande i neutrofila granulocyter; in vitrohar interaktionen mellan ANCA och proteinas 3 visat sig gynna vidhäftning av neutrofila granulocyter till det vaskulära endotelet och deras degranulering med följdskada på samma endotel.
För mer information: ANCA: Vad är det? Wegeners granulomatos kan uppträda plötsligt eller ta flera månader att visas; varje patient representerar därför ett fall i sig.
De första organen och delar av kroppen som betalar för sjukdomens kärlkonsekvenser är de övre luftvägarna (näsa, mun, bihålor och öron), de nedre luftvägarna (struphuvudet, luftstrupen och bronkierna) och lungorna.
Väl på dessa platser kan Wegeners granulomatos sprida sig till andra kärlnätverk och påverka grundläggande organ som njurarna.
Hur Wegeners granulomatos manifesterar sig: Symptomen
Patienten med Wegeners granulomatos upplever vanligtvis symtom som:
- Konstant rinnande näsa med närvaro av pus;
- Näsblod (epistaxis);
- Bihåleinflammation;
- Anatomisk modifiering av näsan (sadelnos);
- Öroninfektioner
- Hosta med eller utan blödning (hemoptys);
- Bröstsmärta
- Andnöd;
- Allmän sjukdom
- Viktminskning utan anledning
- Ledsmärta och svullnad
- Blod i urinen (hematuri)
- Hudirritation;
- Rödhet, sveda och smärta i ögonen på grund av sklerit, episklerit och / eller konjunktivit;
- Feber.
Wegeners granulomatos: när ska man träffa en läkare?
Tecken som måste beaktas och som kan indikera förekomsten av Wegeners granulomatos är:
- Ihållande av en rinnande näsa (även efter flera läkemedelsbehandlingar);
- Epistaxis;
- Hemoptys.
Förekomsten av dessa tre kliniska manifestationer bör få en att omedelbart kontakta den behandlande läkaren.
Wegeners granulomatos: Komplikationer
Wegeners granulomatos resulterar i komplikationer när inflammationen den orsakar sträcker sig massivt till organ som njurar, ögon, öron, ryggmärg, hjärta och / eller hud.
Under sådana omständigheter kan sjukdomen faktiskt orsaka:
- Förlust av hörsel. När inflammationen når mellanöratets blodkärl uppstår en mer eller mindre betydande hörselnedsättning.
- Kutan vaskulit och andra märken på huden. Kutan vaskulit kännetecknas av röda fläckar på huden; dessutom kan purpura och subkutana knölar uppträda, vanligtvis vid armbågen.
- Hjärtinfarkt (hjärtinfarkt). Det är en potentiell följd av när inflammation når kranskärlen, det vill säga kärlen som ansvarar för att förse hjärtmuskeln (myokard) med syresatt blod.
Inflammation i kranskärlen påverkar blodtillförseln till myokardiet; utan rätt syretillförsel kommer hjärtmuskeln till en början i ett lidande tillstånd och genomgår därefter nekros; nekros i mer eller mindre omfattande områden av myokardet äventyrar hjärtaktivitet med ett potentiellt dödligt utfall för patienten.
Typiska symtom på hjärtinfarkt är bröstsmärta, väsande andning, kraftig svettning och halsbränna. - Njurskada och efterföljande njursvikt. Beroende på tillräcklig tillförsel av syresatt blod börjar njurarna drabbas av progressiv skada och fungerar inte längre korrekt.
Förändringen av njurfunktionen orsakar ackumulering av de giftiga ämnena för organismen, som under normala förhållanden njursystemet tar hand om filtrering och utvisning.
Det slutliga stadiet av detta långsamma och ofta asymtomatiska tidiga stadium är njursvikt, kännetecknat av svår uremi (dvs höga halter av kvävehaltiga ämnen i blodet).
Njursvikt är den vanligaste dödsorsaken för dem som lider av Wegeners granulomatos. - Anemi. Det kan utvecklas med tiden; många patienter med Wegeners granulomatos påverkas.
- Djup venetrombos och lungemboli. De är potentiella konsekvenser av när sjukdomen når lungorna.
- Sensorisk neuropati och multipel mononeurit. De uppstår när sjukdomen påverkar nervsystemet.
Anamnes och fysisk undersökning
Fysisk undersökning och anamnes består i utvärdering av symtomen och i den kritiska studien av patientens hälsotillstånd.
De är viktiga för differentialdiagnos.
Symtom och karakteristiska tecken, bedömda vid fysisk undersökning:
- Rinnande näsa och näsblod;
- Öroninfektion
- Bihåleinflammation;
- Hemoptys;
- Bröstsmärta.
Blodprov
De blodprov som är användbara för detektering av Wegeners granulomatos är:
- Detektion av anti-neutrofila cytoplasmatiska antikroppar (ANCA). Det är ett test av begränsad tillförlitlighet, eftersom inte alla patienter med Wegeners granulomatos har ANCA i blodet.
- Erytrocytsedimentationstest. Utvärdera den hastighet med vilken de röda blodkropparna sätter sig på botten av röret som innehåller dem; ju snabbare sedimentering, desto mer sannolikt finns det en "inflammation som pågår".
Detta test är inte 100% tillförlitligt, eftersom många andra inflammatoriska sjukdomar orsakar samma reaktioner. - C-reaktivt protein. Det är en indikator på eventuell pågående inflammation; av samma skäl som erytrocytsedimentationstestet är det inte tillräckligt att dra fasta slutsatser.
- Test för anemi. Inte 100% pålitligt, eftersom inte alla Wegeners granulomatos drabbade är anemiska.
- Nivåer av kreatinin. Det används för att utvärdera njurfunktionen. Om sjukdomen har invaderat njurarna är det ett giltigt test; annars kan det leda till felaktiga slutsatser.
Urintester
Urintester ger information om njurarnas hälsa.
Hos personer med Wegeners granulomatos, där sjukdomen har spridit sig till njurarna, visar urintest hematuri (blod i urinen) och proteinuri (protein i urinen), två fynd som tyder på njurskador.
Diagnostik för bilder
Imaging undersökningar inkluderar klassiska röntgenbilder, CT-skanningar och / eller MR.
Ämnet för dessa undersökningar är de organ där misstänkt Wegeners granulomatos kan ha spridit sig (även baserat på blod- och urintester).
Diagnostisk avbildning är mycket viktig, eftersom den, förutom att hjälpa till med diagnosen, också låter oss förstå svårighetsgraden av det nuvarande tillståndet.
Bland de olika diagnostiska avbildningsförfarandena är bröströntgen särskilt anmärkningsvärt för sin relevans vid identifiering av lunganomalier.
Biopsi
Biopsi är den mest tillförlitliga undersökningen för diagnostisk bekräftelse.
Utförd under lokalbedövning, det innebär att man tar ett cellprov från de organ som har visat avvikelser i tidigare tester och dess efterföljande analys i laboratoriet.
Om laboratorieanalyserna visar förekomst av granulom och / eller tecken på vaskulit är diagnosen Wegeners granulomatos otvetydig.
Ursprung för vävnader för biopsi:
- Nasala och paranasala hålrum;
- Övre och nedre luftvägar;
- Lungor;
- Hud;
- Njurar.
Kortikosteroider för Wegeners granulomatos
Angivet i början av den terapeutiska processen för att kontrollera den akuta fasen av sjukdomen, är kortikosteroider kraftfulla antiinflammatoriska medel som kan minska inflammation.
Dessa läkemedel kan orsaka många biverkningar och detta förklarar varför de administreras vid den lägsta effektiva dosen.
Hos patienter med Wegeners granulomatos är den vanligaste kortikosteroiden prednison.
Immunsuppressiva medel för Wegeners granulomatos
Indikerat i en sekundär fas av den terapeutiska processen för att hålla tillståndet under kontroll, reducerar immunsuppressiva medel genom att verka på immunförsvaret, vilket hos patienten med Wegeners granulomatos agerar felaktigt och orsakar allvarlig skada på organismen.
Bland de immunsuppressiva medel som används i närvaro av Wegeners granulomatos rapporteras följande: cyklofosfamid, azatioprin och metotrexat.
Att ta immunsuppressiva medel utsätter patienten för en större risk att drabbas av infektioner.
Rituximab för Wegeners granulomatos
Rituximab är en monoklonal antikropp som reducerar B -lymfocyter, immunsystemceller som är involverade i inflammation.
Rituximab, godkänt av FDA som läkemedel för behandling av Wegeners granulomatos, kan användas i den akuta fasen av sjukdomen, i kombination med kortikosteroider.
Wegeners granulomatosläkemedel: Vad ska jag göra mot biverkningar?
Läkemedlen som anges ovan har flera biverkningar, särskilt när de tas under långa perioder (som för patienter med Wegeners granulomatos).
För att kontrollera sådana biverkningar indikerar läkaren i allmänhet:
- Sulfametoxazol associerat med trimetoprim, för att förhindra infektioner som påverkar lungorna.
- Bisfosfonatläkemedel, kalcium och vitamin D -tillskott, för att minska eller förebygga osteoporos.
- Folsyra, för att förhindra effekterna av metotrexatbehandling.
Wegeners granulomatos: andra terapier
Vissa omständigheter, såsom sen diagnos av sjukdomen eller försummelse av behandling, kan kräva plasmaferes och kirurgi.
Plasmautbyte för Wegeners granulomatos
Plasmaferes är ett ganska komplicerat förfarande som utförs på patientens blod.
Denna terapi utövas inte bara vid Wegeners granulomatos, utan också vid förekomsten av autoimmuna sjukdomar, såsom systemisk lupus erythematosus.
Kirurgi för Wegeners granulomatos
Kirurgi kan å andra sidan innefatta njurtransplantation, när njurarna är irreparabelt skadade, eller ingrepp för att lösa komplikationer i luftvägarna eller problem i mellanörat.
Wegeners granulomatos: Periodiska kontroller
Patienten med Wegeners granulomatos måste genomgå regelbundna kontroller av den behandlande läkaren både under behandlingen och i slutet av behandlingen: under behandlingen för att klargöra om terapierna fungerar och när de ska stoppas; i slutet av den terapeutiska kursen, omedelbart identifiera eventuella återfall.
