Downs syndrom: Screening och testning under graviditet

" Downs syndrom

Klinisk fenotyp

För mer information: Downs syndrom symptom

Den genetiska anomali som följer med Downs syndrom bestämmer syndromets egenskaper, både direkt och genom att påverka funktionen hos gener som ligger på andra kromosomer. Följaktligen finns det en stor individuell variation i fenotypiska och kliniska manifestationer. Förutom genetiska faktorer., Många av skillnaderna beror på vilken typ av utbildning som tas emot i familjen, i skolan och i allmänhet i miljön som omger dessa människor.

Patienter med Downs syndrom har olika psyko-fysiska avvikelser i varierande grad (mild, medel eller svår), med mental retardation och högre förekomst av vissa systemiska sjukdomar.

SÄRSKILDA FYSISKA EGENSKAPER: det finns många fenotypiska särdrag som kännetecknar ämnen med Downs syndrom; trots en viss individuell variation, bland de vanligaste avvikelserna vi kommer ihåg: liten skalle med utplattning på occipitalnivån, runt ansikte med en plattad profil, små och runda öron med låg insättning, kort näsa med platt rot, sluttande ögonlock (snett från ovanifrån och från "utsidan till insidan"), liten mun, små och oregelbundna tänder, voluminös tunga med djupa sprickor, handflator korsade av ett enda tvärgående spår, korta fingrar med femodfingers klinodakti, muskulös hypotoni vid födseln och slapphet ligament .

SYSTEMISKA sjukdomar: hos personer med Downs syndrom finns det en "ökad förekomst av kardiologiska sjukdomar (medfödd hjärtsjukdom), missbildningar i matsmältningskanalen, leukemi, alopeci, tillväxthämning med vuxenvikt mindre än tionde percentilen, övervikt / fetma, ögonsjukdomar (närsynthet, grå starr, strabismus), problem med immunsystemet (större mottaglighet för infektioner, särskilt i luftvägarna), hypotyreos, otoiatriska sjukdomar (återkommande katarral otit) och ortopedisk (plattfot, valgusknä) relaterat till den ovannämnda ligamentösa slappheten .

PSYKISKA ASPEKTER: mental retardation är ständigt närvarande, allt från medel till mild, med en tendens att förvärras med åldern. Patienter med Downs syndrom utvecklar de neuropatologiska tecknen på Alzheimers sjukdom vid en mycket tidigare ålder än vanliga individer

Livslängden för personer med Downs syndrom har förbättrats avsevärt under de senaste 50 åren; enligt de senaste uppgifterna är det i ekonomiskt avancerade länder ungefär ett halvt sekel, jämfört med 16 år i "början av 1950 -talet" och 10 år 1929.

Graviditetstest

Den första screeningmetoden för trisomi 21, som introducerades i början av 1970 -talet, baserades på sambandet med moderns ålder.Risken för att få ett barn med Downs syndrom ökar faktiskt med stigande ålder. figur (nedan). Mellan tjugo och trettio år är riskökningen därför ganska blygsam, medan den blir aktuell efter trettiofem års ålder.

Nedan rapporterar vi en enkel beräkningsmodul för att kvantifiera den teoretiska risken att föda ett barn med Downs syndrom, i förhållande till moderns ålder.

Moderns ålder

år En chans på levande födda

Bibliografi: Uppskattning av en kvinnas risk att ha en graviditet i samband med Downs syndrom med sin ålder - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S ..

Förhållandet mellan moderns ålder och förekomsten av Downs syndrom vid födseln var nästan överlappande i olika delar av världen.

Naturligtvis har vetenskapen nu många verktyg tillgängliga för att bättre karakterisera denna risk. Det så kallade "trippeltestet" är till exempel baserat på analysen av tre markörer i serum: alfa-fetoprotein, humant koriongonadotropin och okonjugerat östriol.

Den gemensamma analysen av resultaten av dessa tester kan identifiera från 50 till 80% av fallen av trisomi 21, medan risken för falska positiva är cirka 5%. För att ytterligare förbättra dessa procentsatser kan en ytterligare serummarkör, kallad inhibin A, utvärderas (i det här fallet talar vi inte längre om trippeltester utan om fyrtest).

Risken att bära barn med Downs syndrom anses vara hög när modern har höga blodnivåer av inhibin A och humant koriongonadotropin, förknippat med en minskning av östriol och alfa-fetoprotein.

De test som listats hittills utförs under graviditetens andra trimester, vanligtvis mellan den femtonde och tjugonde graviditetsveckan; ännu tidigare tester, utförda mot slutet av första trimestern (11: e-13: e veckan) inkluderar mätning av det graviditetsassocierade plasmaproteinet A (PAPP-A) och den fria fraktionen av β-subenheten i hCG (fritt-βhCG ), tillsammans med "ultraljudsundersökning av nukal genomskinlighet.

Innan det så kallade trippeltestet bekräftades anfördes den prenatala diagnosen Downs syndrom för en undersökning som fortfarande är på modet, men inte utan risker. Vi pratar om fostervattenprov, en teknik som bygger på att ta ett prov av fostervatten genom en tunn nål som sätts in i livmodern genom buken.Risken för abort orsakad av fostervattnet är cirka 0,06% - 0,5% och ökar när den minskar. ; av denna anledning utförs det i allmänhet efter den 15: e graviditetsveckan, naturligtvis under ledning av en ultraljudssond.

Andra invasiva tester som används för tidig diagnos av Downs syndrom är provtagning av den korioniska villusen (villocentes), utförd mellan den 9: e och 14: e graviditetsveckan (risk för abort 1%) och att ta ett navelblodprov perkutant (risk abort högre än andra metoder). Fostervattensprov och provtagning av chorionvillus utförs i allmänhet i fall där trippel- eller fyrteststest visar en hög risk att bära foster med Downs syndrom i livmodern; trots den inte försumbara risken för abort har dessa två tester faktiskt en "diagnostisk noggrannhet nära 99%. Detta innebär att användningen av dessa tester i genomsnitt kan identifiera 98 till 99 faktiska fall av Downs syndrom av 100.

För ytterligare information: nukal genomskinlighet, PAPP-A, tri-test, kombinerat graviditetstest.

Vård och behandling

För mer information: Läkemedel för behandling av Downs syndrom

Antagandet av en tidigt möjliggörande interventionsstrategi är grundläggande för att till fullo utnyttja den psyko-fysiska utvecklingspotentialen för barn med Downs syndrom.Bidraget från de olika föreningar som finns i området är därför till stor hjälp, vilket dock inte kan ignorera ett djupt engagemang av familjen Barn med Downs syndrom kan lära sig - om än i en omfattning som beror på svårighetsgraden av deras symtom - att utföra de aktiviteter som normalt utförs av andra barn, som att leka, prata, bygga, utöva idrott, även om detta kräver inlärning gånger längre.