Allmänhet
Mikrocefali består av en minskad utveckling av skallen.
Dess närvaro kan vara ett resultat av ett medfött eller postnatalt sjukligt tillstånd, eller av en händelse som påverkade patientens mor under graviditeten.
Från sajten: www.abclawcenters.com
Medfödda sjukliga tillstånd inkluderar till exempel Downs syndrom, trisomi 13 och trisomi 18; å andra sidan ingår mitokondriella sjukdomar bland de postnatala patologierna.
När det gäller händelser som påverkar modern under graviditeten är följande värda att nämna: toxoplasmos, användning av teratogena droger och alkoholmissbruk.
Vanligtvis har personer med mikrocefali mental retardation, eftersom de har en hjärna som inte har slutfört utvecklingen.
Diagnosen mikrocefali är ganska enkel, eftersom den fastställs med den enkla mätningen av huvudets omkrets.
Tyvärr, med mycket få undantag, är mikrocefali ett obotligt tillstånd.
Vad är mikrocefali?
Mikrocefali är den medicinska termen för minskad skalleutveckling.
Således utsätts mikrocefaliska individer för ett huvud som är mindre - sett till omkrets - än normala standarder för en viss åldersgrupp och ett visst kön.
Generellt är mikrocefali ett karakteristiskt kliniskt tecken på vissa sjukliga tillstånd som bland de olika konsekvenserna också påverkar hjärnans normala utveckling.Några av dessa sjukliga tillstånd (eller omständigheter) verkar i prenatalåldern - i detta fall talar läkarna om medfödd mikrocefali - medan andra agerar under livets första månader - i dessa situationer använder läkare termen postnatal mikrocefali.
DET ÄR ETT TECKEN SOM KAN FINNAS MYCKET TIDIGT
Att vara medfödd i naturen eller utvecklas under de första månaderna av livet, är mikrocefali ett kliniskt tecken som läkare kan hitta mycket tidigt: före födseln, strax efter förlossningen eller under mycket tidig barndom.
Namnets ursprung
Ordet microcephaly härstammar från "föreningen av två termer av grekiskt ursprung:" micros "(μικρός), som betyder" liten / liten "och" chefale "(κεφαλή), vilket betyder" huvud ".
Orsaker
Orsakerna till mikrocefali är många och av mycket olika karaktär.
Bland dessa förtjänar de ett särskilt omnämnande:
- Kromosomala avvikelser.
De är medfödda sjukdomar som uppstår till följd av kromosomer som förändras i struktur eller antal (OBS: kom ihåg att människan har 46 mänskliga kromosomer). De karakteristiska medfödda sjukdomarna i samband med mikrocefali är: Downs syndrom (trisomi 21) , Pataus syndrom (trisomi 13), Edwards syndrom (trisomi 18) och Polens syndrom.
Klassificering: medfödd mikrocefali. - Syndrom som framkallar kraniosynostos.
Kraniosynostos är den term som läkare hänvisar till för tidig fusion av en eller flera kraniala suturer. Kraniala suturer är de fibrösa lederna som sammanfogar benen i kranialvalvet (dvs. de främre, temporala, parietala och occipitala benen).
Under normala förhållanden sker sammansmältningen av kraniala suturer under postnatalperioden (N.B: vissa processer slutar även vid 20 års ålder), vilket gör att hjärnan kan utvecklas adekvat.
Om, som i fallet med kraniosynostos, fusion av kraniala suturer sker i förtid, har hjärnan inte tillräckligt med utrymme för att växa ordentligt.
Klassificering: medfödd mikrocefali. - Moderns felaktiga beteenden under graviditeten.
Fostret kan utveckla mikrocefali, om modern under graviditeten använder droger med teratogena biverkningar eller alkohol; eller om du utsätter dig själv för vissa giftiga ämnen.
Klassificering: medfödd mikrocefali. - Vissa speciella moderförhållanden, som också har återverkningar på fostret.
Dessa inkluderar: toxoplasma (toxoplasmos), cytomegalovirus, rubivirus (rubella) och varicella-zoster (varicella) infektioner; underlåtenhet att behandla fenylketonuri (en genetisk sjukdom som får fenylalanin att byggas upp i kroppen); ett tillstånd av allvarlig undernäring; och slutligen förekomsten av ihållande hypotyreos.
Klassificering: medfödd mikrocefali. - Vissa mitokondriella sjukdomar.
Mitokondriella sjukdomar representerar en grupp patologier orsakade av en dysfunktion i mitokondrierna; mitokondrier är de cellulära organellerna som producerar det mesta av organismens (ATP) omedelbart förbrukbara energi.
Klassificering: postnatal mikrocefali. - Hjärntrauma och strokehändelser (både hemorragiska och ischemiska).
De är förvärvade orsaker.
Klassificering: postnatal mikrocefali. - Hypoxisk ischemisk encefalopati.
Encefalopatier representerar en viss grupp av patologier, kännetecknade av en "strukturell och funktionell förändring av hjärnan.
Hypoxisk ischemisk encefalopati är ett permanent patologiskt tillstånd som uppstår till följd av otillräcklig syretillförsel till hjärncellerna (vi talar om cerebral hypoxi, när tillströmningen är partiell och cerebral anoxi, när tillströmningen är helt frånvarande) .
Avsättning av syre, avsett för hjärnfacket, kan uppstå vid olika tidpunkter i livet; det kan orsaka mikrocefali, om det inträffar: före födseln (dvs. under graviditeten), vid förlossningen / förlossningen eller efter förlossningen.
Klassificering: medfödd och postnatal mikrocefali.
Symtom och komplikationer
Schlitzie, pseudonym för Simon Metz (1901-197), amerikansk showman och skådespelare som lider av mikrocefali.
De flesta läkare pratar om mikrocefali när huvudomkretsen visar sig vara minst två standardavvikelser mindre genom att jämföra ett huvud med genomsnittliga mått för en viss ålder och kön.
Symtom och tecken som följer med mikrocefali beror på vad och hur allvarliga utlösarna för mikrocefali är. I synnerhet är symptomatologin desto svårare, desto högre svårighetsgrad av tillståndet som innebär minskning av huvudets storlek.
Följande kan ingå i symptombilden av en individ med mikrocefali:
- Mental försening. I allmänhet är mental retardation den vanligaste patologiska manifestationen hos personer med mikrocefali.
Det har olika konsekvenser, inklusive: socialiseringsproblem, bristande integration i det sociala sammanhanget, minskad anpassningsförmåga etc. - Fördröjning i utvecklingen av tal- och rörelseförmåga
- Dvärgväxt eller kort växtlighet
- Hyperaktivitet
- Förvrängningar i ansiktet
- Epilepsi
- Svårigheter med koordination och balans
- Neurologiska avvikelser av annat slag
FINNS DET INDIVIDUAL MED NORMAL INTELLIGENS?
Närvaron av mikrocefali sammanfaller inte alltid med mental retardation. Det är faktiskt möjligt att hantera mikrocefaliska individer med "normal intelligens".
NÄR ska man se doktorn?
Om en förälder misstänker närvaron av mikrocefali är det bra att han omedelbart kontaktar sin barnläkare för en djupare förståelse av situationen (N.B: kom ihåg att i allmänhet är mikrocefali en mycket tidig sjukdom).
Det bör dock komma ihåg att vanligtvis vid födseln eller vid de första pediatriska besöken kommer läkare att märka ganska lätt om ett ämne har ett mindre huvud än normala standarder.
Diagnos
Av uppenbara skäl kan mikrocefali endast diagnostiseras i prenatalåldern om den är av medfödd typ.
I sådana situationer kan en enkel prenatal ultraljud vara tillräcklig för identifiering.
För en fullständig diagnos, som också inkluderar identifiering av de utlösande orsakerna, är den information som kan härledas från: en utvärdering av familjehistoria, en hjärna -CT -skanning, en kärnmagnetisk resonans (MRI) och blodprov mycket viktiga.
Betydelsen av familjehistorisk bedömning
Närvaron i en familj av andra personer med mikrocefali kan indikera ett ärftligt problem som uppstår bland anhöriga till en av föräldrarna.
Tack vare utvärderingen av familjehistorien kan läkare klargöra denna aspekt och underlätta diagnosprocessen.
Behandling
Med undantag för vissa fall som drabbas av kraniosynostos är mikrocefali ett obotligt tillstånd. Faktum är att det för närvarande inte finns några behandlingar som gör att skallen kan slutföra sin normala utveckling.
Med detta sagt kan läkare fortfarande planera symptomatisk behandling, det vill säga syfta till att förbättra den symptomatologiska bilden.
BEHANDLING AV SYMPTOM: EXEMPEL
Den symptomatiska behandlingen varierar uppenbarligen beroende på den nuvarande symptomatologin.
Till exempel:
- Om patienten visar psykisk utvecklingsstörning och de olika konsekvenserna i samband med det är det bra att överlämna honom till en specialbehandling, känd som arbetsterapi.
Arbetsterapi har två huvudmål: det första är att underlätta patientens införande i det sociala sammanhanget (skola, familj, etc.), så snart han börjar relatera till världen; det andra är att göra patienten så självständig som möjligt från andra, genom att lära honom att ta hand om sin egen person etc. - Om patienten uppvisar en försening i utvecklingen av språkkunskaper finns det specifika terapier som gör det möjligt att förbättra dessa färdigheter.
- Om patienten lider av balans- eller koordinationsstörningar planerar läkaren en serie fysioterapibehandlingar för honom. Det finns faktiskt några mycket användbara sjukgymnastikövningar för att lindra de ovannämnda problemen.
För att få bästa resultat rekommenderar experter att kontakta fysioterapeuter som har erfarenhet av patologier med neurologiska konsekvenser, till exempel de som orsakar mikrocefali. - Om patienten lider av epilepsi eller hyperaktivitet kan han ta läkemedel som är speciellt syntetiserade för att minska symtomen på ovanstående tillstånd.
SKÖTSEL AV CRANIOSYNOSTOS
Vissa fall av kraniosynostos kan lösas tack vare operation ad hoc, som består i separation av de kraniala sammansmälta suturerna tidigt.
Kirurger kan utföra operationen på två olika sätt: genom ett klassiskt kirurgiskt ingrepp - även kallat "öppet" - eller genom ett endoskopiskt ingrepp - som har fördelen av minskad invasivitet.
Vissa råd
Läkare rekommenderar att föräldrar till barn med mikrocefali alltid vänder sig till proffs som har erfarenhet av just denna fysiska abnormitet och de sjukdomar som kan orsaka det.
Dessutom rekommenderar de att du kontaktar supportgrupper för familjer med barn med mikrocefali, eftersom detta kan vara ett sätt att bättre förstå det ovannämnda tillståndet och de symptomatiska behandlingar det kräver.
Prognos
Prognosen beror på svårighetsgraden av symtomen. Individer med svår mikrocefali lider av allvarliga funktionsnedsättningar (svår psykisk utvecklingsstörning, tydliga talproblem, etc.) och detta påverkar deras livskvalitet kraftigt. Omvänt lider patienter med mild mikrocefali av begränsade funktionshinder och detta gör att de kan leva ett liv närmare det normala (om det naturligtvis är jämfört med tidigare fall).
Förebyggande
Vissa genetiska sjukdomar som orsakar mikrocefali ärvs, det vill säga överförs från föräldrar till avkommor.
Mot bakgrund av detta kan föräldrar till mikrocefala barn kontakta en genetisk expert och eventuellt genomgå ett specifikt genetiskt test för att förstå om "en annan möjlig graviditet riskerar mikrocefali. Om så är fallet, undvik befruktning. Förhindrar uppkomsten av sjukdomen.
