Det är en sjukdom som orsakas av en genetisk mutation som överförs på ett autosomalt recessivt sätt från föräldrar (friska bärare) till barn. Den kliniska bildens svårighetsgrad är vanligtvis relaterad till den ålder då sjukdomen börjar. I allmänhet, ju tidigare sjukdomen manifesterar sig, desto svårare är tillståndet. Tyvärr börjar sjukdomen i många fall i barndomen och förhoppningarna om överlevnad är ganska lågt, eftersom det fortfarande inte finns något definitivt botemedel som helt kan motverka metakromatisk leukodystrofi. Lyckligtvis går forskningen framåt i denna riktning och den nyligen godkända genterapin (december 2020) kan representera ett giltigt verktyg för att säkerställa patientens överlevnad.
som leder nervcellernas axoner (alltså i nervsystemet).
Metakromatisk leukodystrofi är en autosomal recessiv sjukdom; detta innebär att föräldrarna (friska bärare som inte drabbas av sjukdomen) har 25% chans att överföra sjukdomen till sina barn, 25% chans att få friska barn och 50% chans att få friska bärarbarn.
