Prader-Willis syndrom

Allmänhet

Prader-Willis syndrom är en sällsynt genetisk störning som orsakar fysiska, beteendemässiga och intellektuella avvikelser. De mest karakteristiska kliniska tecknen är fetma (och relaterade patologier) och minskad muskelton.

Prader-Willis syndrom är känt sedan 1956 på grund av en mutation av kromosom 15, men det är ännu inte klart vilka gener som är exakt inblandade.
Fysisk undersökning är vanligtvis tillräcklig för att fastställa rätt diagnos, men tillförlitliga genetiska tester kan också utföras.
Tyvärr finns det fortfarande ingen definitiv terapi; Vissa farmakologiska och beteendemässiga motåtgärder kan dock begränsa de associerade symptomen.