I detalj kännetecknas sjukdomen av en defekt i metabolismen av grenade aminosyror (även kallade BCAA, från engelska Grenkedjiga aminosyror) - leucin, isoleucin och valin - vilket resulterar i en ganska svår symptomatologi.
Sjukdomen har sitt namn tack vare att ett av de karakteristiska symptomen är lukten av urin, mycket lik den av lönnsirap.
(förekomst av cirka 1 /185 000 levande födda världen över) även känd som leucinos, grenad ketoaciduri eller grenad ketoacid dehydrogenasbrist.
Det kännetecknas av bristen på det förgrenade alfa-ketoacid dehydrogenaskomplexet, ett komplex av flera subenhetsenzymer som ansvarar för metabolismen av grenade aminosyror, såsom leucin, isoleucin och valin. Denna brist beror på lokaliserade mutationer i kodande gener. för subenheterna som utgör det ovannämnda enzymet Transmission är autosomalt recessivt.
Bristen på ovanstående enzymkomplex gör att patienten ackumulerar stora mängder grenade aminosyror och motsvarande ketosyror; tillstånd som kan orsaka allvarliga skador på organismen.
Sjukdomen manifesterar sig från de tidigaste stadierna av spädbarnets liv även om de drabbade barnen i början verkar friska.
lokaliserad på gener som kodar för syntesen av E1a-, E1b- och E2-underenheterna i det grenade alfa-ketoaciddehydrogenasenzymkomplexet (BCKADC, från engelska Grenad kedja ketosyra dehydrogenas C.omplex). Mer specifikt finns de genetiska mutationer som är ansvariga för sjukdomen på BCKDHA (19q13.1-q13.2), BCKDHB (6q14.1) och DBT (1p31) gener.av barnet som kommer ihåg det hos lönnsirap (därav namnet på sjukdomen). Andra symtom på sjukdomen representeras av:
- Skarpt gråt;
- Dålig aptit;
- Förlust av kroppsvikt;
- Metabolisk kris som kan uppstå med:
- Brist på energi;
- Irritabilitet;
- Han retched;
- Andningssvårigheter.
- Uttorkning;
- Hypotoni;
- Hypoglykemi;
- Opisthotonus;
- Kramper;
- Förseningar i utvecklingen;
- Progressiv encefalopati med slöhet.
Utan snabb behandling kan sjukdomen leda till centrala andningssvikt, koma och död.
metaboliserar dess proteiner. I avsaknad av adekvat behandling inträffar koma inom 7-10 dagar och konsekvenserna är tragiska.
Lönnirap Urinsjukdom Intermediär
Mellanformen av MSUD är en sällsynt form där den enzymatiska aktiviteten hos det grenade alfa-ketoacid dehydrogenaskomplexet är något högre än den klassiska formen och är ungefär 3-8% av normal aktivitet.Symtomen liknar den hos klassisk MSUD, men kan vara mindre allvarliga och kan börja senare än den senare.
Intermittent lönnsirap urinsjukdom
Den intermittenta formen av lönnsirapurinsjukdom kännetecknas av att symptomen börjar sent, ungefär runt barnets första eller andra år.
Även om det är en asymptomatisk form efter födseln, kan det orsaka förseningar i utvecklingen under barndomen, men jämfört med de tidigare nämnda är den intermittenta formen lättare och den enzymatiska aktiviteten hos alfa-ketosyra dehydrogenaskomplexet en grenad kedja är något högre, indikativt, från 8% till 15% av normal aktivitet.
Tiaminkänslig lönnsirap urinsjukdom
Ur klinisk synvinkel liknar den tiaminkänsliga formen av MSUD den mellanliggande formen och är också en sällsynt form.Den kännetecknas av att sjukdomen förbättras efter administrering av vissa koncentrationer av tiamin (eller vitamin B1 som Närmare bestämt, efter behandling med tiamin, finns det en högre mattolerans mot leucin, men patienterna måste fortfarande följa en restriktiv kost (se kapitlet "Vård och behandling").
neonatal vilket normalt innebär att man tar ett blodprov från den nyfödda och utför olika analyser.
Om barnet uppvisar symtom efter neonatalperioden kan diagnosen ställas genom blodprov eller genom urinanalys.
Om det däremot finns en känd familjehistoria av MSUD, är det möjligt att utföra en fosterdiagnos genom att utföra lämpliga genetiska tester.
intravenöst insulin och lipider. I vissa fall kan hemodialys också krävas.När den akuta fasen av sjukdomen har kontrollerats bör barnet matas med mjölk utan BCAA (grenade aminosyror). En kost som är fri från BCAA, eller i alla fall med mycket låga koncentrationer, måste hållas strikt under patientens livstid.
Ibland kan ortotopisk levertransplantation vara en användbar behandling. Å andra sidan är det ett mycket känsligt kirurgiskt ingrepp som tyvärr inte är praktiskt möjligt för varje patient.
Därför representerar för närvarande den enda terapeutiska strategin för urinsjukdom att utesluta möjligheten till ovan nämnda transplantation, akutbehandling av den akuta fasen och upprätthållande av en restriktiv och rigorös kost i samband med kontinuerlig övervakning av patienten. .
Maple Syrup Urinsjukdomsdiet
Maple siraps urinsjukdom är en restriktiv sådan eftersom den kräver att starkt begränsa - för att respektera toleransgränsen för varje individ - alla livsmedel med ett högt proteininnehåll, till exempel kött, ägg och mejeriprodukter. kosten måste dock garantera patienten intag av grundläggande näringsämnen, till exempel andra essentiella aminosyror, mineralsalter och vitaminer.
En sådan särskild och så rigorös diet måste naturligtvis fastställas på en individuellt baserad grund för varje patient av en läkare som specialiserat sig på denna typ av metabolisk patologi.
