Spina Bifida: Symptom och komplikationer

Definition av ryggmärgsbråck

Termen "spina bifida" definierar en genetisk defekt hos rachis, kännetecknad av bristande svetsning av ryggradsbågarna. Spina bifida är en komplex och heterogen sjukdom, förmodligen den vanligaste missbildningen av det perifera nervsystemet.

Spina bifida kan påverka alla delar av ryggraden (livmoderhals, bröstkorg, ländrygg, sakral); trots detta diagnostiseras de flesta fall av ryggmärgsbråck i nedre delen av ryggen.
Den ofullständiga stängningen av ryggraden utlöser allvarliga och irreversibla skador på offret, såsom förlust av rörlighet i underbenen, oförmåga / svårighet att kontrollera sfinkterna, urologiska och neurologiska komplikationer. Även om spina bifida inte bör involvera mentala förmågor hos drabbade barn, visar många patienter inlärnings- och uppmärksamhetsbrister, mer eller mindre markerade. Ändå uppvisar vissa barn som drabbats av ryggmärgsrelation svårigheter, låg självkänsla och psykiska problem i allmänhet. Även om det intellektuella underskottet hos barn med ryggmärgsbråck ofta utgör en "vetenskapliga bevis, den komplexa mekanismen som relaterar dem har ännu inte klargjorts.

Klassificering och symptom

För ytterligare information: Spina Bifida Symptom

De tecken och symtom som särskiljer ryggmärgsbråck beror på sjukdomens svårighetsgrad. Faktum är att flera varianter har identifierats:

Spina bifida occulta
Meningocele (meningeal cysta)
Myelomeningocele (spina bifida Aperto)

SPINA BIFIDA OCCULTA: detta är den mildaste varianten av sjukdomen. I spina bifida occulta är ändarna på vissa kotor inte helt stängda; deras splittring är dock så lätt att den förhindrar att ryggmärgen sticker ut. I närheten av lesionen kan huden också verka normal eller ha en hårklump (hypertrichos), en angiomliknande fläck eller en liten grop.

Tecken och symtom: Spina bifida occulta är i allmänhet ASYMPTOMATISK, eftersom det inte involverar ryggradsnerverna. Vissa personer med spina bifida occulta har en liten asymmetri i benen och fötterna.

De flesta drabbade upptäcker sjukdomen av en slump under en normal röntgenundersökning av ryggraden. Spina bifida occulta orsakar inte långsiktiga följdsjukdomar. Fram till för några år sedan trodde man att personer med den ockulta varianten av spina bifida löpte större risk för ryggont. Nya vetenskapliga studier har dock visat att det inte finns något bevisat samband mellan smärta i nedre delen av ryggen och ryggmärgsbråck.

MENINGOCELE (meningealcyst eller cystisk spina bifida): det är den sällsynta varianten av spina bifida. I denna patologi utvecklas kotorna normalt men hjärnhinnorna är inbäddade i det intravertebrala rummet. Nervsystemet är inte skadat, så långsiktig neuronal skada är ganska osannolikt. Denna form av ryggmärgsbråck orsakas troligen av teratom (tumör i embryonala vävnader), tumörer i svanskotan och presakrala utrymmet och Currarinos syndrom.

Tecken och symtom: vid cystisk spina bifida är tecknen och symtomen tydligare och tydligare än i den tidigare varianten.
- Bildandet av en "uppenbar HERNIA OF THE DURAL SACCA (innehållande ryggmärg och hjärnhinnor)
- Sensoriska dysfunktioner, FLACCID PARALYS
- Förändring av muskelstyrka, vilket leder till ryggradens missbildning, lemskontraktioner och dislokationer
- Möjlig bildning av HYDROCEPHALUS (ackumulering av CSF i hålrummen - eller ventriklarna - i hjärnan)
- KONVULSIONER
- Förändringar i kognitiv förmåga

MYELOMENINGOCELE (spina bifida Aperto) är den allvarligaste formen av spina bifida, som också involverar ryggmärgen. På vanligt språk är det vanligt att man talar om ryggmärgsbråck som betyder myelomeningocele. I denna patologi förblir ämnets ryggradskanal öppen; följaktligen sticker hjärnhinnan och ryggmärgen ut och har således en utskjutande säck på ryggnivån. I vissa fall är denna påse täckt med ett lager hud eller ett membran; Ofta exponeras dock vävnaderna och nerverna, så patienten riskerar allvarliga infektioner (t.ex. meningit), vilket kan leda till döden.

Tecken och symtom: Symtomen är allvarliga, ofta ansvariga för katastrofala kort- och långsiktiga komplikationer:
- INTESTINAL- OCH BLADDERÄNDRINGAR: det drabbade subjektet tappar kontrollen över anal- och blåsfinkterna
- KONVULSIONER
- Extremt utvecklad corpus callosum
- Extrem muskelsvaghet och paralys
- DEFORMITET "€ i nivå med fötterna, bäckenet, knäna
- SVARIGHET "AV AMBULATION
- SKOLIOS

Vanliga symptom och komplikationer

Spina bifida -patienters benägenhet att utveckla allergi mot latex är särskilt: enligt vad som rapporteras av SBAA (Spina Bifida Association of America), verkar det som att 50-73% av patienter med ryggmärgsbråck också utvecklat en märkbar känslighet för latexproteiner. Förklaringen är förmodligen ganska enkel: dessa patienter behöver konstant medicinsk vård, därför är de ofta i kontakt med medicinsk latexutrustning (faktiskt är latex ett naturmaterial som ofta används vid tillverkning av hälsoprodukter, som handskar, masker, rör ... etc.).
I en mångfacetterad patologi som spina bifida kan komplikationer inte saknas. Patientens kliniska bild, som redan är komplex i sig, kan urartas till den grad att den utlöser alltmer markerade fysiska defekter, neurologiska komplikationer och svårigheter med integration och socialisering.
Man tror att 60% av barnen med ryggmärgsbråck har allvarliga inlärningsproblem (särskilt i matematik och läsning) även om - som nämnts - mekanismen som uppstår vid dess ursprung inte är helt förstådd.
Vissa patienter som drabbats av ryggmärgsbråck har också uppenbara okulära avvikelser: ögonrörelser är onormala och okontrollerade. Trycksår och hudirritationer diagnostiseras också ofta hos dessa patienter.
Av medicinska observationer är det klart att personer med ryggmärgsbråck har sociala svårigheter. Denna oförmåga att relatera förändras inte med ålder: i allmänhet kan även den vuxna med ryggmärgsbråck inte föra ett samtal med kamrater.
Talförmågan kan också vara allvarligt nedsatt hos patienten med ryggmärgsbråck.