Medfödd anomali
Bland missbildningarna i centrala nervsystemet spelar spina bifida en ledande roll: det är en allvarlig medfödd anomali i ryggraden och ryggmärgen, som ofta allvarligt äventyrar patientens livskvalitet.
Även om ryggmärgsbråck är en obotlig sjukdom, kan den förebyggas: efter en kort analys av tillgängliga diagnostiska metoder kommer vi att fokusera på förebyggande metoder och nuvarande behandlingar som syftar till att lindra symtomen som orsakas av sjukdomen.
Ryggmärgsbråck är en extremt allvarlig genetisk defekt: därför behovet av att göra läkaryrket och befolkningen känsliga för detta komplexa hälsoproblem. Framtida mödrar måste vara medvetna om risken för att deras barn kan löpa: förebyggande är ett verktyg som konkret skyddar hälsan, både för mamman och det ofödda barnet.
Spina Bifida diagnos
Tidig diagnos av ryggmärgsbråck är avgörande för att ingripa omedelbart och begränsa korta och långsiktiga skador så mycket som möjligt.
Tack vare förbättringen av diagnostiska strategier är det möjligt att upptäcka missbildningar i ryggraden (inklusive spina bifida) redan långt före barnets födelse. Ultraljudet och de många biokemiska analyserna gör det faktiskt möjligt att bekräfta en misstanke om ryggmärgsbråck redan under 1: a-3: e trimestern av graviditeten.
Vilka är de mest ackrediterade diagnostiska teknikerna?
- Fostervattenprov: minimalt invasiv teknik som består i att ta ett prov av fostervatten via trans-bukvägen. Fostervatten innehåller fostervatten, specifika celler från fostret; efter isolering av ovannämnda celler är det möjligt att utföra olika molekylära eller cytogenetiska analyser på dem.
- Ultraljuds ultraljud: förutom att fastställa dräktighetsåldern och möjliga förekomst av flera foster i livmodern, belyser denna undersökning också möjliga strukturella avvikelser hos det ofödda barnet (t.ex. spina bifida).
- Blodanalys: eventuella avvikelser i sammansättningen av den gravida kvinnans blod kan vara en indikator på patologi, inklusive spina bifida. En förändrad blodkomposition kräver ytterligare undersökning.
- AFP-test (alfa-fetoprotein): alfa-fetoprotein är ett glykoprotein med funktioner som liknar albumin, som kan isoleras från ett serumprov. Ämnet syntetiseras huvudsakligen under fosterlivet. Om alfafetoproteinnivåerna är höga, kommer fostret sannolikt att ha neurala rörstängningsdefekter, ett typiskt tecken på spina bifida.
Förebyggande
Förebyggande är den bästa skölden för att försvara fostret från ryggmärgsbråck, liksom den bästa vården och det bästa skyddet för det ofödda barnet. Tack vare medvetenhetskampanjen som syftar till att informera befolkningen om denna allvarliga sjukdom, har förekomsten av myelomeningocele genomgått en drastisk minskning under de senaste decennierna.
- Folsyratillskott före befruktningen och under graviditeten minskar signifikant (med 50%) risken för ryggmärgsbråck hos det ofödda barnet.
Även om många livsmedel finns i överflöd av folsyra, behöver gravida kvinnor högre mängder än de som rekommenderas för den allmänna befolkningen (400 mcg / dag, jämfört med de klassiska 200 mcg / dag); som en konsekvens kan intaget av vitamin B9 med enbart mat vara otillräckligt för att garantera fullt skydd mot ryggmärgsbråck.
Naturliga källor till folsyra: apelsiner, fullkorn, bönor och baljväxter i allmänhet, lever, öljäst, gröna bladgrönsaker. Observera: folsyra inaktiveras genom långvarig tillagning
Gravida kvinnor som redan har fött ett barn med ryggmärgsbråck bör ta en ännu högre dos av vitamin B9 (4-5 mg / dag) för att minimera risken att föda ett barn med samma sjukdom.
Om den gravida kvinnan har en familjehistoria av ryggmärgsbråck (föräldrar, syskon, drabbade kusiner), kan fostret fortfarande utveckla ryggmärgsanomali, oavsett det generösa folsyratillskottet.
Bland de förebyggande teknikerna kommer vi också ihåg den tidiga diagnosen: bedömningen av sjukdomen under de första fosterstadierna gör det möjligt att utföra en akut neurokirurgi för att omedelbart korrigera neural lesion inom de allra första dagarna i livet.
Möjliga terapier
Låt oss återigen komma ihåg att ryggmärgsbråck är en obotlig sjukdom. De läkemedel och behandlingar som för närvarande är tillgängliga är endast indicerade för att minimera skadorna och komplikationerna av sjukdomen.
Endast den milda varianten - spina bifida occulta - kräver ingen behandling och går nästan alltid asymptomatiskt utan att skapa någon form av komplikationer.
Låt oss se vad som är de mest använda medicinska behandlingarna vid spina bifida:
- De allvarligaste formerna av ryggmärgsbråck (myelomeningocele och meningocele) kräver kirurgi för att stänga öppningen vid rachisnivån. "Operationen, extremt känslig, är avgörande för att bevara ryggmärgens funktioner och minska risken för" infektion " (t.ex. meningit).
- Andra kirurgiska strategier syftar till att tömma sprit (ackumulerat i patientens hjärna) i buken: operationen, som anges vid hydrocephalus, utförs genom att implantera en shunt (passage, hål) ventrikulo-peritoneal.
- Prenatal kirurgi: Före den 26: e graviditetsveckan kan kirurger operera det ofödda barnet direkt i livmodern. Operationen består av att öppna moderns livmoder och därefter reparera barnets ryggmärg.
Forskning perfekteras också inom ”i livmoderkirurgi, för att minimera skadorna som orsakas av ryggmärgsbråck på det ofödda barnet.
- Ytterligare kirurgiska ingrepp syftar till att fixera urinblåsan och tarmfunktionen: kom ihåg faktiskt att personer med ryggmärgsbråck ofta tappar kontrollen över anal- och blåsfinkterna.
Barn med ryggmärgsbråck kommer att behöva lära sig att använda kryckor och rullstolar, eftersom sjukdomen också påverkar gångförmåga.
Även om kirurgi är extremt effektivt för att begränsa skadan eller korrigera sjukdomen så mycket som möjligt, kommer ett drabbat barn att behöva kämpa med ryggmärgsbråck för livet.
Andra artiklar om "Spina Bifida: diagnos, förebyggande, behandling"
- Spina Bifida: tecken eller symtom
- Ryggmärgsbråck
