Pataus syndrom är ett mycket allvarligt tillstånd som är oförenligt med livet: de flesta som drabbas dör faktiskt före födseln eller under den första veckan i livet.
Enligt den mest tillförlitliga forskningen verkar det som om Pataus syndrom beror på en "genetisk aberration som äger rum före befruktningen och som gäller en könscell hos en av föräldrarna eller strax efter befruktningen.
I allmänhet är följande nödvändiga för prenatal diagnos av Patau syndrom: prenatal ultraljudsskanning, en mellan bi-test eller tri-test och fostervattenprovning eller alternativt villocentes.
Tyvärr, som en följd av ett oåterkalleligt genetiskt fel, är Pataus syndrom ett obotligt tillstånd, även om det upptäcks i ett tidigt skede av fosterutvecklingen.
- Varje cell hos en frisk människa har 23 par homologa kromosomer, så totalt 46 kromosomer (23 härrör från modern och 23 kommer från fadern); av dessa 23 par homologa kromosomer är 22 autosomala (de kromosomer som inte påverkar en individs kön är autosomala) och en är sexuell (de kromosomer som bestämmer en individs kön är sexuella).
- I sin helhet innehåller de 46 mänskliga kromosomerna hela det genetiska materialet, bättre känt som DNA; en individs DNA är det som fastställer hans somatiska drag, anlag, fysiska egenskaper etc.
- DNA kan genomgå mutationer, det vill säga förändringar; dessa mutationer kan avse en DNA -sekvens inuti en eller flera kromosomer (dessa sekvenser kallas gener) eller de kan involvera antalet kromosomer (vi talar om trisomi, när det finns 3 kopior av samma kromosom och av monosomi, när det är endast en kopia av en given kromosom finns).
Villkoret för vilket två kopior av samma kromosom finns i de somatiska cellerna i en organism - ett tillstånd som för människan motsvarar normalitet - kallas diploidi.
Epidemiologi
Pataus syndrom är den tredje vanligaste formen av trisomi i världen, efter Downs syndrom (eller trisomi 21) och Edwards syndrom (eller trisomi 18).
Statistiska data om spridningen av trisomi 13 är något motsägelsefulla: enligt vissa källor skulle frekvensen av Pataus syndrom beräknat på befolkningen av levande födda barn vara lika med 1 fall för varje 5 000–12 000 födda; enligt andra källor skulle det dock motsvara 1 fall var 16 000 födda.
Pataus syndrom verkar drabba kvinnor oftare än män; Det bör dock noteras att även uppgifterna om denna epidemiologiska aspekt är osäkra: vissa studier rapporterar faktiskt att trisomi 13 förekommer hos båda könen med samma frekvens.
Namnets ursprung
Pataus syndrom har sitt namn till Dr. Klaus Patau, som 1960 var den första som identifierade sambandet mellan sjukdomen och förekomsten av en extra kromosom 13 inuti cellerna hos de sjuka.
(i det här fallet är det dock omedelbart efter befruktningen).
I Pataus syndrom kan det kromosomfel som leder till bildandet av en tredje kromosom 13 äga rum före befruktningen, under meios av en av föräldrarnas könsceller eller efter befruktningen under mitos av det befruktade ägget.
Fördjupning för de mer erfarna
Enligt de mest ackrediterade hypoteserna skulle den kromosomförändring som markerar Pataus syndrom bestå i ett fenomen av icke-separation (eller icke-disjunktion) av kromosomerna i duplikatform (kromatider) avsedda, under faserna av meios och mitos, att dela sig i icke-duplicerad form i dottercellerna.
Genetisk mosaik
Som upprepas vid mer än ett "tillfälle kännetecknas Edwards syndrom av närvaron av en tredje kromosom 18 i de drabbade individens bestående celler.
Genetiska studier har emellertid visat att den kromosomala sammansättningen hos cirka 10% av individer som drabbats av Pataus syndrom endast är 47 kromosomer för en del av organismens celler, medan den för den återstående delen är 46 kromosomer (därför är c "också en normal kromosomuppsättning).
Detta märkliga fenomen - det vill säga närvaron i en organism av celler med distinkta kromosomarrangemang (varav en är normal och en patologisk) kallas även genetisk mosaicism (eller helt enkelt mosaicism).
Den genetiska mosaicismen relaterad till trisomi 13 är ett fenomen som ännu inte är helt klart; vetenskapliga studier i detta avseende tyder på att den endast kan observeras hos sjuka personer för vilka kromosomavvikelse sker efter befruktningen, under de tidiga stadierna av embryonisk utveckling.
Det bör noteras att även om det fortfarande förblir ett tillstånd som är oförenligt med livet, är Patau -syndromet präglat av genetisk mosaik associerat med en relativt mindre allvarlig symptomatologisk bild än den som observeras när alla celler i organismen har 47 kromosomer.
Fördjupning för de mer erfarna
Vid Pataus syndrom är graden av genetisk mosaicism varierande: för vissa individer är antalet celler med 47 kromosomer lägre än för andra.
Enligt forskarna beror denna variation på när kromosomavvikelsen inträffar i mitosfasen: under embryonisk utveckling, ju tidigare utseendet på den tredje kromosomen 13, desto större antal möjliga celler med 47 kromosomer hos individen bildas.
Translokation
Viktiga vetenskapliga studier har funnit att i cirka 25% av fallen av Pataus syndrom är den tredje kromosomen 13, helt eller delvis, "fäst" till en annan autosomal kromosom, snarare än att vara "fri" som de andra två kopiorna .
Inom genetiken är detta speciella fenomen, varigenom en kromosom eller en del av den är fäst till en annan kromosom, känd som en translokation.
Även om det inte är så vanligt vid Pataus syndrom väcker translokationen ett stort vetenskapligt intresse, eftersom det i alla avseenden verkar vara ett ärftligt fenomen; patienterna som påverkas av translokationen är i själva verket i allmänhet barn till par, där en av de två föräldrarna har samma typ av translokation för en av de två kromosomerna 13 som finns i hans celler (OBS: den förälder som är inblandad är frisk , eftersom hans kromosomsats alltid är 46 kromosomer, även om en är kopplad till en annan).
Fördjupning för de mer erfarna
Translokationen av en kromosom har inga hälsokonsekvenser, förutom när det gäller en kromosom som finns i tre exemplar eller när den i händelse av förlust av genetiskt material från kromosomen berörs.
Inom genetik, när translokationen inte har några konsekvenser för individens hälsa, talar vi om en balanserad translokation.
Riskfaktorer
Fertila kvinnor i alla åldrar kan få ett barn med Pataus syndrom; dock visar statistik att de är mer utsatta för kvinnor över 40 år.
Pataus syndrom består av flera yttre och inre fysiska abnormiteter, inklusive:- Litet huvud (mikrocefali).
- Holoprosencephaly. Det är misslyckandet att dela upp hjärnan i två halvklot; det är förknippat med allvarliga neurologiska problem och ansiktsdefekter.
- Myelomeningocele (eller spina bifida Aperto). Det är den allvarligaste formen av ryggmärgsbråck.
- Lutande panna.
- Vid näsa.
- Låga och ovanligt formade öron, som är förknippade med dövhet och återkommande infektioner (otit).
- Okulära defekter av olika slag (mikroftalmi, hypotelorism, anoftalmi, okulärt kolobom och frånvaro av näthinnan), förknippade med nedsatt eller ingen syn.
- Läppklyfta och / eller gomspalt.
- Polydactyly (eller hyperdactyly) och camptodactyly. De är två missbildningar i händerna.
- Aplasi av huden (eller aplasi cutis). Det är den medicinska termen för brist på hud i vissa delar av hårbotten.
- Hos män, kryptorchidism och missbildningar av pungen och könsorganen (t.ex. mikropenis); hos kvinnliga individer, å andra sidan, bicornuate livmodern och klitoris hypertrofi.
- Andningssvårigheter och hjärtfel (t.ex. atriella och ventrikulära defekter, patent ductus arteriosus, valvulopatier och dextrokardi).
- Njurcystor.
- Gastrointestinala avvikelser, såsom omphalocele och bukbråck.
Symtom och tecken på Pataus syndrom efter en månads liv
Om personen med Pataus syndrom når en månads liv, utvecklar de ytterligare störningar, inklusive:
- Svårigheter att äta ordentligt;
- Förstoppning;
- Gastroesofageal refluxsjukdom;
- Långsam tillväxt;
- Skolios;
- Tendens till irritabilitet;
- Känslighet för solljus (fotofobi);
- Minskad muskelton;
- Hypertoni;
- Bihåleinflammation och infektioner i urinvägarna, ögat och örat.
Om det av olika skäl inte är möjligt att utföra ovannämnda kontroller, inträffar diagnosen Pataus syndrom vid födseln genom en noggrann fysisk undersökning och kromosomanalys av ett blodprov.
Bi-test
För att utföras mellan den 11: e och 14: e graviditetsveckan är det en undersökning av undersökning som kombinerar mätning, genom ultraljud, av nukal genomskinlighet med kvantifiering, i moderblod, av PAPP-A-proteinerna (plasmaprotein A associerat med graviditet) och hCG (koriongonadotropin).
Bistestet är en "diagnostisk undersökning som är användbar för att upptäcka möjligheten att fostret har någon kromosomavvikelse.
Det ger en liten felmarginal, därför att om det ger misstänkta resultat är det nödvändigt att tillgripa mer fördjupade undersökningar, såsom fostervattenprov eller CVS.
Fostervattenprov
Fostervattnet utförs mellan den 16: e och 18: e graviditetsveckan och består i transabdominal provtagning av en liten mängd fostervatten - det är vätskan som omsluter och skyddar fostret under livmoderutvecklingen - och i den efterföljande laboratorieanalysen av den kromosomala uppsättningen av fosterceller i vätskeprovet.
Fostervattenprov är en mycket noggrann och tillförlitlig undersökning som kan identifiera eventuell kromosomavvikelse, men eftersom den är förknippad med en minimal risk för fosterdöd är dess utförande endast indicerat när prenatal ultraljud och bi-test eller tri-test ger misstänkta resultat eller när särskilda förhållanden föreligger (t.ex. moderns höga ålder, historia av spontana aborter, etc.).
Villocentes
CVS är körbar mellan den 10: e och 12: e graviditetsveckan och är en diagnostisk teknik som liknar fostervattnet, med den enda skillnaden att fostermaterialet som ska samlas in och sedan analyseras i laboratoriet är chorionic villi (istället för fostervattnet).
Liksom fostervattenprov kan CVS orsaka oönskad fosterdöd, så det indikeras bara när det är absolut nödvändigt.
.Det bör dock noteras att för patienter som föds levande finns det möjlighet att underkasta dem, tydligt först efter föräldrars samtycke, vissa symptomterapier med ett rent palliativt syfte.
Symptomatisk-palliativa behandlingar
Bland de symptomatisk-palliativa behandlingarna för dem som lider av Pataus syndrom förtjänar följande att nämnas:
- Artificiell matningsteknik, såsom rör eller gastrostomi;
- Kirurgi som syftar till att korrigera läpp- och gomspalt;
- Användning av visuella och / eller hörselhjälpmedel för att hantera syn- eller hörselskador.
.jpg)
