Lipoproteinlipas (LPL) är ett enzym som finns i endotelceller som kantar den inre ytan av blodkapillärer. Det är särskilt koncentrerat till nivån av kapillärt endotel i skelettmuskelvävnad, hjärtvävnad och fettvävnad. Inte överraskande är lipoproteinlipas funktion att hydrolysera triglyceriderna i lipoproteinerna (chylomikroner och VLDL) och frigöra två fettsyror Produkterna som härrör från denna hydrolys av triglycerider diffunderar in i cellerna, där de i huvudsak kan möta två öden: det första ska metaboliseras i skelettmuskeln och i hjärtat, det andra, typiskt för perioder med övermatning. (energiöverskott), ska användas som substrat för resyntesen av triglycerider och sedan ackumuleras som en energireserv.
Insulin ökar uttrycket av lipoproteinlipas vid nivån av vit fettvävnad, vilket gynnar hydrolys av blodtriglycerider till glycerol och fettsyror; sålunda kan den senare komma in i adipocyterna och sedan omestreras med glycerol och bilda reservtriglycerider.
Familjell lipoprotein lipasbrist (Burger-Grutz sjukdom eller familjär hyperlipoproteinemi typ I)
Autosomal recessiv sjukdom, med en förekomst som motsvarar ett fall hos 100 000 människor. Det förekommer hos försökspersoner som är homozygota för en mutation på genen som kodar för lipoproteinlipas. Den påföljande bristen på detta enzym får de som drabbats av denna sjukdom att visa särskilt höga nivåer av triglycerider (vanligtvis över 800-1000 mg / dL), på grund av blockering av metabolismen av kylomikroner. Allvarlig hypertriglyceridemi åtföljs sedan barndomen av en större förekomst av pankreatit, buksmärta, utbrott xantom (gulaktiga papler med röda konturer fördelade i kroppsområden utsatta för tryck) och hepatosplenomegali (onormal förstoring av lever och mjälte). kardiovaskulär risk, medan retinopati ibland förekommer.
Familjär APO-C2-brist
Ett mycket viktigt protein, eftersom det kan aktivera lipoproteinlipaset, är Apo-lipo-protein-C2 eller APO-C2. En brist på detta protein, uttryckt på ytan av VLDL och chylomikroner, kan orsaka hyperlipoproteinemi som kännetecknas av hypertriglyceridemi (höga blodtriglycerider). Följaktligen är APO-C2-brist förknippad med en ökad risk för tidig åderförkalkning och pankreatit, vanligare hos gamla ålder. Även i detta fall är sjukdomen kopplad till en autosomal recessiv mutation, specifikt i genen som kodar för APO-C2.
Lipoproteinlipaser, kost, läkemedel och kosttillskott
Lipoproteinlipas eller APO-C2-brist kan behandlas med en fettsnål kost, konsumeras i mängder som inte överstiger 10-20 gram per dag. Mellankedjefett, som binder direkt till albumin och inte utnyttjar chylomikroner som transporteras i blodomloppet, bör klart föredras.Samtidigt är det nödvändigt att avskaffa alkohol och säkerställa en adekvat tillförsel av fettlösliga vitaminer och fettsyror grundläggande. Särskilt omega-3-fisken (EPA och DHA) har visat anmärkningsvärda hypotiglyceridsänkande egenskaper och används som sådana i höga doser för att sänka triglyceridnivåerna. Andra läkemedel med liknande aktivitet är fibrater och nikotinsyra, som utövar sin hypotryglyceridsänkande verkan också genom att öka uttrycket av enzymet lipoproteinlipas.
