Huntingtons sjukdom är en genetisk sjukdom som i sina tidiga stadier kännetecknas av förlust av motorisk koordination och förekomst av ofrivilliga, överdrivna, ryckande (chorea) rörelser eller motoriska spasmer som involverar musklerna i lemmarna och ansiktet. Förlusten av motorstyrning är progressiv; samtidigt sjunker kognitiva funktioner långsamt fram till demens.
Den första skadan av Huntingtons sjukdom verkar vara relaterad till degenerering av nervvägarna som sträcker sig från basala ganglier till thalamus.
Läs mer: Huntingtons sjukdom (eller Huntingtons sjukdom) - Vad det är, orsaker, symptom och diagnos inom hjärnhalvorna. Kallas även basala kärnor eller hjärnkärnor, de basala ganglierna finns på varje halvklot nedanför de laterala ventriklarna. De basala ganglierna är omgivna av vit materia och mellan eller runt dem finns fibrer projektion och kommissurer.
Hur är de organiserade?
Ur funktionell synvinkel består de basala ganglierna av huvudkomponenterna:
- Striatum (i sin tur dorsal striatum - caudate och putamen nucleus - och ventral striatum - nucleus accumbens och lukt tuberkel);
- Globus pallidus;
- Substantia nigra (består i tur och ordning av en pars compacta och en pars reticulate);
- Subtalamisk kärna.
När det gäller striatum består den i sin tur av caudatkärnan, putamen och ventral striatum, som inkluderar nucleus accumbens och luktknöl.
Striatumet är viktigt eftersom det tar emot de viktigaste afferenterna i basens kärnor, från hjärnbarken, från thalamus och från hjärnstammen. Dess neuroner projicerar till globus pallidus och substantia nigra.
Från dessa två kärnor, vars neuroner har morfologiskt liknade somer eller kroppar, kommer de huvudsakliga utsprången från de basala kärnorna.
Obs: Många andra termer används för att indikera specifika anatomiska och funktionella underavdelningar av hjärnkärnorna.
Basala ganglier: motorstyrning
De basala ganglierna är involverade i undermedveten kontroll av muskelton och koordinering av inlärda rörelser. I praktiken säkerställer de basala ganglierna rytm och korrekta frivilliga rörelsemönster när detta har börjat.
De basala ganglierna tar emot signaler från cortex och skickar dem tillbaka till cortex via mellanliggande synaptiska stationer i thalamus. En av funktionerna i denna neuronala krets är att låta cortex optimera initieringen av avsiktliga rörelser genom att hämma oönskade.
annorlunda. Striosomfacket tar emot afferenter huvudsakligen från den limbiska cortexen och projicerar främst till pars compacta av substantia nigra. För att bättre förstå hur striatum fungerar, är det lämpligt att nämna hur kretsen eller kommunikationen mellan de olika hjärnområdena fungerar.
Alla områden i hjärnbarken skickar glutamatergiska excitatoriska projektioner till specifika områden i striatum. Striatumet tar också emot excitatoriska signaler från thalamusens intralaminära kärnor, dopaminerga projektioner från mitthjärnan och serotonerga projektioner från raphe -kärnorna.
I synnerhet består striatum av olika celltyper, men 90-95% av cellerna som består det består av GABAergiska projektionsneuroner. De är det primära målet för projektioner från hjärnbarken och är också den enda källan till efferenta projektioner.De är normalt tysta neuroner, förutom under rörelse eller efter applicering av perifera stimuli. Striatumet består också av lokala hämmande interneuroner som tack vare deras utvecklade axonala kollateraler minskar aktiviteten hos de efferenta nervcellerna i striatum.Även om dessa neuroner finns i små mängder beror det mesta av tonatens aktivitet i striatum på dem.
När det gäller kretsarna projicerar striatum till kärnorna från vilka de efferenta vägarna kommer från två vägar, en direkt väg som är excitatorisk och en indirekt väg av den inhiberande typen.
Vilka funktioner har striatum?
Genom interaktioner med hjärnbarken bidrar de basala ganglierna till frivillig rörelse, men också till andra former av beteende som skelettmotoriska, okulomotoriska, kognitiva och emotionella funktioner.
Till exempel har vissa lesioner i de basala kärnorna observerats för att ge negativa känslomässiga och kognitiva effekter hos vissa individer med Huntingtons sjukdom.
skadad). År 1985 klassificerade forskaren Vonsattel denna sjukdom från grad 0 (där inga förändringar inträffar) till grad 4, i förhållande till graden av atrofi av striatum. Det har också visats att graden av atrofi som uppstår vid nivån av striatum, korrelerar också med degenerering av andra icke-striatala hjärnstrukturer.
I striatum är de mest drabbade neuronerna medelstora nervceller som representerar den största populationen som finns i striatum och som använder GABA, en hämmande aminosyra, som en neurotransmittor.
Det har också visat sig att Huntingtons sjukdom kännetecknas av närvaron av intrananeurala inneslutningar och proteinaggregat i dystrofiska axoner och i striatala och kortikala neuroner; detta förekommer även i andra polyglutaminstörningar (d.v.s. trillingsutvidgningar, såsom i fallet med Huntingtons Vidare har intranukleära inklusioner visat sig förekomma före hjärnans viktminskning, men också före kroppsviktsförlust och innan neurologiska symtom börjar.
