Allmänhet
Hemofili är en ärftlig genetisk sjukdom som påverkar den normala koagulationsprocessen, och den drabbade patienten utsätts därför för långvarig blödning, även efter triviala trauma eller hudskärningar.
Efter att ha fastställt vilket element som saknas kan vi gå vidare med den lämpligaste terapin. Idag har medicinen gjort betydande framsteg och garanterat effektiva och riskfria behandlingar. Faktum är att bara en gång i tiden kunde endast mänskliga blodtransfusioner användas. Förebyggande , liksom alla andra sjukdomar, är också grundläggande och bidrar till att garantera en god livskvalitet för hemofilipatienter.
Mänskliga kromosomer
För att förstå hemofili behöver vi en förutsättning som beskriver den mänskliga kromosomala sminkningen. Varje cell hos en frisk människa innehåller 23 par kromosomer. Ett par av dessa kromosomer är av den sexuella typen, det vill säga det bestämmer individens kön; de återstående 22 paren, å andra sidan, består av autosomala kromosomer. Sammantaget har därför det mänskliga genomet 46 kromosomer.
FÖRÄNDRINGAR AV KROMOSOMER
Varje kromosompar innehåller vissa gener.
När en mutation inträffar i en kromosom kan en gen vara defekt. Denna defekta gen uttrycker därför ett defekt protein.
När å andra sidan antalet kromosomer varierar talar vi om aneuploidi. I detta fall kan kromosomerna istället för två vara tre (trisomier) eller bara en (monosomi).
DE SEXUELLA KROMOSOMERNA
Sexkromosomer är viktiga för att bestämma en persons kön, man eller kvinna. Kvinnan har två kopior av den så kallade X-kromosomen i kroppens celler; mannen har tvärtom en X -kromosom och en Y -kromosom. När det gäller de autosomala kromosomerna ärvs också de sexuella från föräldrarna: en kopia doneras av fadern, en annan från modern. Det finns flera genetiska sjukdomar på grund av könskromosomerna. De presenterar antingen förändringar i kromosomstrukturen eller förändringar i antalet kromosomer.
Vad är hemofili?
Hemofili är en genetisk sjukdom som förändrar den normala blodproppsprocessen och orsakar långvarig blödning.
I de flesta fall är ursprunget till "hemofili c" en genetisk mutation av könskromosomen X, överförd från föräldrar till barn. Liksom Duchenne muskeldystrofi eller färgblindhet faller därför hemofili också i gruppen av så kallade ärftliga sjukdomar relaterade till könskromosomer.
KOAGULATIONSPROCESSEN
När en individ får en ytlig hudskärning är den därpå följande blodförlusten begränsad och tillfällig: faktiskt, på kort tid är det möjligt att, även med blotta ögat, observera hur blodet passerar från vätskestatus till det fasta tillståndet. Denna unika process, kallad koagulation, utförs av trombocyter och en serie biomolekyler (proteiner, enzymer och kofaktorer) i blodet, kallade koagulationsfaktorer, som aktiveras i en kaskad. Samma process inträffar när du genomgår ett litet inre trauma: hematom, som uppträder efter ett slag till exempel, är blodet som har läckt ut och sedan stelnat.
Denna förmåga att bilda en blodpropp är avgörande eftersom blödningen utan den skulle vara ostoppbar.
HEMOPHILIC INDIVIDUAL
Hos "individen som lider av hemofili är koagulationen bristfällig och blockerar inte blodförlust med samma effektivitet och hastighet. Därför orsakar ett snitt, även när det är milt" långvarig blödning, med ibland allvarliga effekter.
Orsaker
Orsaken till hemofili är en genetisk mutation som påverkar könskromosom X, som avgör bristen på en av koagulationsfaktorerna.
KOAGULATIONSFAKTORERNA. PATOGENES
Koagulationsfaktorerna fungerar endast för deras syfte om de alla är närvarande.
Anledningen är enkel. De aktiveras i en kedja ("kaskadmekanism"), den ena efter den andra. Med andra ord fungerar varje faktor som en utlösare för vad som följer den. Om en faktor saknas eller saknas, är följande därför beroende av honom, kommer de inte att utlösas eller aktiveras långsamt, vilket alla resulterar i en koagulationsdefekt.
Koagulationsfaktorer är biomolekyler (proteiner, enzymer och kofaktorer), som delvis produceras av levern och cirkulerar i blodet.
Kedjemekanismen, med vilken koagulationsfaktorerna aktiveras. Som du kan se är närvaron av varje faktor grundläggande för det slutliga syftet. Från webbplatsen: pharmacologiaoculare.com
GENETIK
Hemofili drabbar främst män, men av vilken anledning?
Mutationen av X -kromosomen, som bestämmer hemofili, är av den recessiva typen. Detta innebär att kvinnan, försedd med två X -kromosomer, manifesterar sjukdomen endast om båda hennes könskromosomer är muterade (mycket avlägsen möjlighet); faktiskt , när endast en X -kromosom ändras, kompenserar den andra friska för bristerna i den första och ger sig själv att producera den saknade koagulationsfaktorn.
Omvänt, hos människor är X -kromosomen bara en (den andra är Y -kromosomen) och dess mutation är dödlig och utan alternativ. Följaktligen saknar koagulationsprocessen oumbärligt en grundläggande komponent.
ARV OCH ÖVERFÖRING
Det har sagts att hemofili är en ärftlig genetisk sjukdom.
Figur: överföring av hemofili, när modern är en frisk bärare av sjukdomen. Från webbplatsen: infoemofilia.it
Men hur sker överföringen av X -kromosomen mellan föräldrar och barn? När är de senare sjuka?
Om mamman är en frisk bärare.
Föreningen mellan en kvinna, som bara har en muterad X -kromosom (av denna anledning kallas frisk bärare), och en frisk man kan få följande konsekvenser:
- Manliga barn är lika sannolikt (50%) födda friska eller sjuka.
Y -kromosomen härrör oundvikligen från fadern; följaktligen kommer X från modern. Om det är den ändrade kommer barnet att födas drabbat av sjukdomen. - Döttrar är lika sannolikt (50%) födda friska eller helt friska bärare. Faktum är att de ärver den friska X -kromosomen från sin far. Den andra X -kromosomen, som ärvs från modern, kan vara sjuk eller frisk.
Om båda föräldrarna har en muterad X -kromosom.
Figur: överföring av hemofili, när båda föräldrarna bär en muterad X -kromosom. Alla döttrar är friska bärare, medan pojkar kan födas, med samma sannolikhet, antingen friska eller sjuka. Från webbplatsen: infoemofilia.it
Eftersom hemofili är en sjukdom som är förenlig med livet kan en sjuk man få barn. Hans förening med en frisk bärare kan ge upphov till:
- Manliga barn med samma sannolikhet (50%) att födas friska eller sjuka.
Det är som fallet, där det bara var mamman som var en frisk bärare av sjukdomen. Det är moderns X -kromosom som avgör det manliga barnets hälsotillstånd, eftersom de från fadern ärver endast Y -kromosomen. - Döttrar med samma sannolikhet (50%) att födas friska eller sjuka bärare.
De ärver verkligen en muterad X -kromosom från sin far. Den andra kromosomen, den av moderns ursprung, kan vara frisk eller muterad.
Om bara pappan är sjuk.
I detta fall har hans förening med en frisk kvinna två konsekvenser:
- Manliga barn föds alla friska, eftersom den muterade komponenten på modersidan saknas.
- Döttrarna är alla födda friska bärare, eftersom de alla får den muterade X -kromosomen från sin far.
Figur: överföring av hemofili, när bara pappan är sjuk: alla döttrar är friska bärare, alla söner är friska. Från webbplatsen: infoemofilia.it
TYPER AV HEMOPHILI
Baserat på koagulationsfaktorn är tre typer av hemofili åtskilda:
- Hemofili A, där den bristande koagulationsfaktorn är faktor VIII.
- Hemofili B, där den bristande koagulationsfaktorn är faktor IX.
- Hemofili C, där den bristande koagulationsfaktorn är faktor XI.
Vid denna tidpunkt måste ett förtydligande göras.
Hemofili C, å andra sidan, är en autosomal genetisk sjukdom, eftersom den genetiska anomalin ligger på autosomal 4 -kromosom.
EPIDEMIOLOGI
Hemofili är en sällsynt sjukdom som främst drabbar män.
Enligt vissa statistiska data är ungefär en av 5000 män födda med hemofili av typ A, medan en av 30 000 män är född med hemofili av typ B.
Hos kvinnor är hemofili, både typ A och typ B, sällsynt, eftersom det, som vi har sett, kräver att båda föräldrar bär en muterad kromosom (vilket är en mycket avlägsen omständighet).
Hemofili av typ C är ett separat fall. Det är ännu sällsyntare än de tidigare och drabbar både män och kvinnor med lika stor sannolikhet.
Symtom och komplikationer
För ytterligare information: Hemofili Symptom
Huvudsymptomen på hemofili (av vilken typ det än är) är långvarig blodförlust, även efter ett litet yttre trauma (efter ett snitt, en repa etc.) eller inre (efter ett slag, ett fall etc.) Lagt till:
- Omfattande och djupa hematom
- Blödningar i de stora lederna (knä, höft, fotled, etc.), vilket resulterar i ledvärk och svullnad
- "Spontana" blödningar och hematom
- Blod i urinen och avföringen
- Långvarig blödning efter tanduttag
- Näsblödning
- Irritabilitet (hos spädbarn)
- Trötthet
Dessa symtom uppträder inte alltid på samma sätt: ju mer koagulationsfaktorn som är involverad i hemofili är bristfällig (oavsett typ), desto allvarligare blir de ovannämnda manifestationerna. Ett användbart exempel för att förstå vad som har sagts är följande: en patient med hemofili A, som har en mycket låg nivå av faktor VIII i blodet, kommer att ha en sämre symptombild än en annan patient med samma hemofili men med blygsamma nivåer av faktor VIII.
Mot bakgrund av detta, utifrån mängden närvarande koagulationsfaktor, skiljer vi en "mild hemofili, en" måttlig hemofili och en "svår hemofili.
Långvarig blödning även för trivialt trauma
Intern blödning, vid lederna
Mild hemofili
Individer med 5 till 50% av normal koagulationsfaktor har en mild form av hemofili. Under dessa omständigheter orsakar sjukdomen inte speciella problem, förutom vid vissa tillfällen. Till exempel finner vi att blödning tar längre tid än vanligt när vi är allvarligt skadade för första gången eller efter den första tanduttaget (hos barn).
MÅTLIG HEMOPHILI
När hemofili är måttlig är mängden koagulationsfaktor mycket små (mellan 1 och 5% av den normala mängden). Konsekvenserna av detta tillstånd är uppenbara: även om traumat är lindrigt har patienten omfattande hematom, långa blödningar och blödningar inuti lederna.De senare påverkar främst knän och anklar och orsakar smärta, svullnad och en känsla av ledstelhet.
ALLVARLIG HEMOPHILI
Figur: Knä på en frisk person (vänster) och knä på en person med hemofili (höger). Från sajten: emofilia.it
Dosen av koagulationsfaktor är mindre än 1% av den normala mängden. Mycket lik, för de manifesterade symtomen, till måttlig hemofili, karakteriseras den svåra formen av patientens predisposition för spontan blödning och tydligen utan anledning.
Situationen, i dessa fall, är kritisk.
HEMOPHILIA UNDER BARN
Under de första åren av livet är det inte lätt att märka att ditt barn har hemofili. Detta beror på att barnet fortfarande inte rör sig mycket; Men med de första stegen och de första oundvikliga fallen (runt två års ålder) uppträder de klassiska symtomen på hemofili.
När ska man träffa en läkare?
- I närvaro av långvarig blödning
- Ofta hematom, även efter mindre trauma
- Hemofili i familjen
KOMPLIKATIONER
När hemofili orsakar djup inre blödning är de största komplikationerna i muskler, leder och hjärna.
Lemmarna svullnar, det är svårt att flytta dem och det finns en känsla av att musklerna är domna.
Lederna (i synnerhet knäet och fotleden) är smärtsamma, även efter minimal rörelse. Dessutom, utan behandling, försämras de gradvis, vilket leder till utvecklingen av artros.
Slutligen är hjärnan mer utsatt för hjärnblödningar, även efter en trivial huvudskada. När detta händer måste akuta åtgärder vidtas, eftersom patienten är i livsfara.
Följande är symtomen som upplevs under en "hjärnblödning".
Symtom på "hjärnblödning hos hemofila patienter:
- Långvarig huvudvärk
- Upprepade kräkningar
- Dubbel syn
- Nacksmärta
- Förlust av koordination och balans
- Delvis eller total förlamning av ansiktsmusklerna
- Förvirring och svårigheter att tala
MER: Hemofili - diagnos och behandling "
