"Villocentesi
Vilka kvinnor ska genomgå en CVS?
I offentliga lokaler kan kvinnor i åldern 35 år eller äldre (vid det förmodade födelsedatumet) tillsammans med gravida kvinnor som har en "indikation enligt det nationella protokollet, genomgå gratis CVS efter genetisk rådgivning.
CVS är det valda testet för att känna igen kromosom- eller gensjukdomar inom de första 3 månaderna av graviditeten. Det är därför lämpligt om paret löper stor risk för sådana sjukdomar (tidigare barn eller drabbade familjemedlemmar, avancerad moderålder, etc.). ) eller om fostret efter ultraljud (nukal genomskinlighet) och bi-test är positivt vid screening (därför med "hög" risk för kromosomavvikelser).
Hur lång tid tar det att få resultaten av CVS? Hur pålitliga är de?
Preliminär information finns tillgänglig två eller tre dagar efter villocentesen, medan det för den slutgiltiga rapporten är nödvändigt att vänta 10-15 dagar. De olika väntetiderna återspeglar två olika analytiska tekniker för placentaprovet, som om möjligt alltid utförs gemensamt.
Kromosomanalys måste utföras på delande celler och, när det gäller chorionic villi, används två undersökningsmetoder: den direkta metoden för tidig diagnos och cellodling för att optimera diagnostisk tillförlitlighet. Efter provtagning med hjälp av CVS delas provet sedan upp i två alikvoter; en del används för direkt analys, den andra för analys efter kultur.
Med den direkta metoden utnyttjas de spontana uppdelningarna av de tagna cellerna; var och en av dessa celler, som delar sig flera gånger, ger upphov till dotterceller med samma kromosomala smink.
Med odlingsmetoden, å andra sidan, sås cellerna på en speciell bild och inkuberas, för att gynna deras multiplikation och härröra från de relativa kolonierna (aggregat av celler med samma kromosomala uppsättning av den ursprungliga cellen). Efter några dagar, när kolonierna är tillräckligt många, kommer kromosomundersökningen att utföras.
I avsaknad av en tillräcklig mängd chorioniska villi är det inte möjligt att förbereda båda preparaten.Allt detta minskar den diagnostiska tillförlitligheten för CVS, eftersom provet kan vara kontaminerat av celler av moderns ursprung, därför har kulturen syftet att eliminera risken för att analysera modersceller snarare än fosterceller, med den därpå följande risken för falska negativ. Endast studier av ett stort antal celler kan faktiskt göra det möjligt att undvika ett diagnostiskt fel.
Att åter förlita sig på statistiska data, i två fall av tusen prover kan det hända att cellkulturen inte utvecklas tillräckligt för att möjliggöra en definitiv diagnos. I detta fall, efter 2-4 veckor, kan det vara nödvändigt att upprepa CVS, även om det i de flesta fall är provtagning av fostervatten. Dessa och andra undersökningar kan också vara nödvändiga när analysen lämnar några tvivel om tolkning (3 fall av 100).
Även om de är särskilt små (vi pratar om ett fall var 500-1000 tentamen), bör risken för falska positiva resultat inte uteslutas, det är risken för att diagnosen abnormitet hos friska foster ställs. Å andra sidan, trots den uppenbara frånvaron av avvikelser, kan barnet vid födseln visa genetiska defekter som inte kan upptäckas genom att studera chorionic villi. Många missbildningar är faktiskt inte associerade med kromosomavvikelser och kan så småningom observeras en exakt ultraljudsundersökning mellan den 19: e och 22: e graviditetsveckan. Det kan då uppstå problem angående anatomin eller andra funktioner hos organismen som inte kan identifieras före födseln.
Villocentesis: när ska jag genomgå tentamen?
Villocentes utförs efter den tionde graviditetsveckan, eftersom det i tidigare perioder finns risk för fosterskador; i själva verket har en koppling belysts mellan CVS som utförts före den 9: e veckan och uppkomsten av fostrets medfödda defekter, såsom lemfel ( 1,6 % efter 6-7 veckor, 0,1 % efter 8-9 veckor).
Normalt utförs därför CVS mellan den 11: e och 13: e graviditetsveckan; vid behov kan det i alla fall utföras under senare perioder.
Villocentes eller fostervattenprov?
Den främsta fördelen med CVS jämfört med fostervattenprov ligger i möjligheten att utföra undersökningen i ett tidigt skede, trots att fostervattnet nu kan tas mellan 11: e och 13: e veckan (vanligtvis utförs det mellan 15: e och 18: e, därför i början av den tredje trimestern av graviditeten). Villocentesen erbjuder också möjligheten att minska väntetiderna för diagnostiska resultat. Därför kan paret, tack vare villocentesen, besluta att avsluta fostret. graviditet tidigt, med mindre fysisk och psykisk stress.
CVS är mer lämpligt för studier av eventuella genetiska sjukdomar, medan fostervattenprovning är mer lämplig för par som riskerar kromosomala sjukdomar eller för diagnos av fosterinfektioner.
Som förväntat är abortrisken relaterad till CVS (1%) mycket lik den som påverkar fostervattenprov (0,5-1%). Positiv trimester (duotest, nukalveck), avancerad moderålder och gynnsam placentaposition.
Det bör komma ihåg att till skillnad från fostervattenprov ger CVS inte information om risken för defekter i stängning av neuralrör och bukväggar (eftersom det inte tillåter dosering av alfa-fetoprotein). Det kommer därför att vara viktigt att rekommendera att patienten utför en ultraljudsundersökning för studier av fostrets anatomi efter 20-22 veckor, med särskild uppmärksamhet på morfologin i ryggraden och buken.
Om CVS visar fosteravvikelser, vad är tidsfristen för att avbryta graviditeten?
Enligt lagen som reglerar frivilligt avbrott i graviditeten (lag 194/78), begäran om avbrott för den gravida kvinnan, som diagnostiseras med en allvarlig fosteranomali efter de första 90 dagarna och i alla fall före den 22: e graviditetsveckan , är föremål för den medicinska bedömningen av tillståndet av allvarligt hot mot den gravida kvinnans psykiska hälsa som utgörs av fortsatt graviditet.
