DYSTONI: ORSAKER OCH DIAGNOS

Rörelsestörning

Som man kan gissa från komplexiteten hos den kinetiska störningen representerar sökandet efter de orsakssammanhang som tillskrivs dystoni en nästan artikulerad uppgift, en ganska invecklad gåta som måste lösas med tanke på hypotesen om en möjlig utveckling av sjukdomen och dess komplikation. Under alla omständigheter är det bara genom att gräva i roten till problemet att det är möjligt att identifiera riskfaktorerna och orsakerna som är ansvariga för den dystoniska manifestationen: genom identifiering av orsakerna kan en korrekt och obestridlig diagnos ställas upp, för att kunna rikta patienten mot de mest lämpliga terapierna.

Orsaker

I vissa publikationer av Dystonia Medical Research Foundation (DMRF), är det klart att orsakerna till dystoniens manifestation ofta inte är identifierbara: forskare har ännu inte kunnat identifiera vilken biokemisk process som utlöser de dystoniska symtomen. Därför måste vi vänta några år till för att exakt fastställa den ovan nämnda "mekanismen för dystoni", en hypotetisk röd tråd för alla dystoniska former.
För närvarande har forskningen kommit till några intressanta slutsatser: det är väl etablerat att dystoni kan vara en följd av både trauma och intag av särskilda farmakologiska ämnen under långa perioder (neuroleptika-antipsykotika) .Det råder ingen tvekan om att mutationen av vissa gener (t.ex. DYT1) kan vara ansvariga för dystoniska manifestationer; men trots de ovannämnda kausala förklaringarna påvisas varken det dystoniska störningens verkliga ursprung eller vad som händer inom organismen för att härleda symptomen. [hämtat från www.dystonia- foundation.org]
Baserat på kausalfaktorn klassificeras dystoniska former i:

primär dystoni (dystoniska symptom är de enda neurologiska tecknen på sjukdomen, som oftast manifesterar sig med tremor)

sekundär dystoni (orsakerna ligger i: neoplasmer, tar några neuroleptika, stroke, etc.)

dystonia plus (myoklonisk dystoni och DOPA -responsiv dystoni: de kännetecknas av ytterligare neurologiska störningar och mycket mer handikappande än primär dystoni).

Av denna klassificering kan man därför dra slutsatsen att även andra patologier i nervsystemet kan orsaka dystoni; dessa inkluderar stroke, tumörer, multipel skleros, huvudtrauma, bakteriella infektioner, neonatal hjärnskada, etc.
Slutligen, i vissa ämnen som lider av dystoni, finns orsakerna till ursprung i ärftliga sjukdomar som påverkar vissa delar av nervsystemet (heredodegenerativa patologier) [hämtat från www.distonia.it]

Diagnos

För närvarande har läkare inte ett enda och standardiserat diagnostiskt test för att bekräfta hypotesen om en förmodad dystoni; den kliniska utvärderingen av patienten gör det möjligt att observera och verifiera symptomen på den dystoniska formen för att få en fullständig, om än initial diagnos Först och främst måste läkaren känna patientens historia och undersöka eventuella familjesjukdomar, varefter specialisten kan ordinera några laboratorietester (t.ex. urin, blod och cerebrospinalvätskeanalys).
Dessutom har läkare diagnostiska verktyg tillgängliga för att utesluta vissa former av sjukdomar (t.ex. sekundära dystonier), såsom "hjärnmRI (hjärnmagnetisk resonans) och CT (" diagnos med bilder ", datortomografi, som kan reproducera kroppsområden hos patienten tredimensionellt, via röntgen) och diagnostiska verktyg som kallas neuroimaging.
Vidare diagnostiseras diffusion av nervimpulser mellan angränsande muskler och samtidig aktivering av agonist- och antagonistmuskler genom en "elektromyografisk undersökning av muskelaktivitet (EMG); elektromyografi är ett viktigt diagnostiskt verktyg, användbart för att identifiera musklerna som är involverade. I sjukdomen. , oumbärlig för det mest lämpliga behandlingsvalet. För fall av dystonisk svårighetsgrad kan det molekylära genetiska diagnostiska testet användas.
Hur som helst, för att ställa en korrekt diagnos måste specialisten (vanligtvis neurologen) "kunna identifiera alla tecken och symtom på den kinetiska störningen, samt identifiera de möjliga utlösande orsakerna, när det är möjligt." från www.dystonia-foundation.org]