Fostervattenprov - När och varför ska man göra det?

När får jag resultaten

Vanligtvis är testrapporten tillgänglig två veckor efter fostervattnet, eftersom kromosomanalysen tar tid för tillväxt av fosterceller i kulturen. Av denna anledning, när den medicinska rapporten är sen att komma, betyder det inte nödvändigtvis att det finns något patologiskt ; det kan helt enkelt betyda att celler tar längre tid att växa.

En tidig diagnos av de viktigaste kromosomavvikelserna, såsom Downs syndrom, kan dock vara tillgänglig inom 48-72 timmar från undersökningen, tack vare snabba tester som inte är uttömmande.

När är det gjort?

Tidig, standard och sen fostervattenprovning

Vanligtvis utförs fostervattenprov mellan den 16: e och 18: e graviditetsveckan, men önskan att få tidigare undersökningar har fått många författare att framföra datumet för undersökningen mer och mer, så mycket att det till och med praktiseras mellan den tionde och den tolfte graviditetsveckan. I dessa fall talar vi om tidigt fostervattenprov. Förekomsten av komplikationer ökar betydligt jämfört med "standard fostervattenprov, men du har fördelen av diagnostisk förväntan.

Som ett svar på detta behov av att förutse prenatal diagnos så mycket som möjligt har en annan undersökning funnits tillgänglig i flera år nu, kallad villocentesis (chorionic villus sampling), som utförs mellan den 10: e och 12: e veckan.

Den största fördelen med fostervattensprov gentemot CVS är att risken för kontaminering av moderceller är lägre, liksom risken för abort (även om detta nu har jämnats ut mellan de två förfarandena, tack vare förbättringen av diagnostiska tekniker och protokoll).

Vi pratar om sen fostervattenprov när diagnostekniken utförs efter den tjugonde graviditetsveckan. I detta fall är indikationerna att i allmänhet utvärdera fostrets hälsotillstånd, dess lungmognad (med tanke på en tidig födelse) och den möjliga moder-fosterisoimmunisering.

Evakuerande fostervattenprov

Sällan kan fostervattenprov utföras för att avlägsna överdriven ackumulering av fostervatten (kallad polyhydramnios); i dessa fall talar vi om evakuerande fostervattenprov.

När behövs det?

Huvudindikationen för fostervattenprov är fortfarande prenatal diagnos av kromosomavvikelser.Den prioriterade undersökningen syftar till att identifiera ett möjligt Downs syndrom och andra patologier på genetisk grund.

Om särskilda riskfaktorer kräver det är det dock möjligt att identifiera ett mer eller mindre brett spektrum av kromosomala sjukdomar (cystisk fibros, medfödd dövhet, Duchenne muskeldystrofi, thalassemi och många andra).

• Den gravida kvinnans ålder är lika med eller större än 35 år.
• Förekomst av en "kromosomavvikelse hos en eller båda föräldrarna.
• Bestämning av fosterkön för X-länkade sjukdomar
• Assisterade reproduktionsbehandlingar för manlig infertilitet.
• Graviditet med risk för inkompatibilitet mellan mödrar och foster.
• Förekomst av en genetisk sjukdom hos en eller flera av föräldrarnas anhöriga.
• Onormala resultat av en ultraljudsundersökning.
• Tidigare leverans av ett barn med en genetisk sjukdom.
• Gravid kvinna utsatt för strålning eller kända mutagena faktorer (läkemedel eller kemikalier).

OBS: i offentliga lokaler, för kvinnor i åldern 35 år eller äldre på det förmodade födelsedatumet, och för dem med en indikation som anges i det nationella protokollet, är undersökningen gratis efter genetisk rådgivning.

Förutom undersökning av cellerna kan analysen av fostervätskan ge viktiga indikationer på förekomsten av genetiska sjukdomar. Alfa-foster-proteinet (AFP), till exempel, produceras av fostret och är mätbart i fostervattnet som tas för fostervattnet.När AFP-värdet är högt finns det en verklig möjlighet till fostermissbildningar, såsom neuralrörsdefekter (spina bifida, anencephaly eller meningocele), bukväggsdefekter och andra.

Vad händer om fostervattnet avslöjar avvikelser?

När fostervattensresultaten visar ett patologiskt resultat, informeras paret omedelbart av genetikern om anomaliens innebörd, dess möjliga konsekvenser och terapeutiska möjligheter.

På grundval av denna information, med stöd av familjemedlemmar och sjukvårdspersonal, måste paret fatta det beslut som de anser lämpligast. när patologin är allvarlig, med tanke på att det i de flesta fall inte finns några konkreta botningsmöjligheter, finns det bara två möjliga alternativ: fortsätt graviditeten, förbered dig på att acceptera eller ge upp för adoption (inom de villkor som fastställs i lag) barnet, eller avsluta graviditeten enligt de tider och metoder som föreskrivs i lag.

Andra artiklar om "Fostervattenprov - när och varför ska man göra det?"

1. Fostervattenprov
2. Amnionvätska