Blåsextrofi orsakas av ett fel i fostrets utvecklingsprocesser som leder till korrekt bildning av den nedre bukväggen.För patienter med blås extrofi finns det faktiskt ett misslyckande med att stänga nedre delen av buken.
Blåsan extrofi diagnostiseras före födseln och kräver alltid kirurgisk terapi med reparativa / rekonstruktiva ändamål.
Blåsexstrofi är en mycket sällsynt medfödd defekt; i själva verket föds en person av 20 000-50 000 med blåssexstrofi.
Av fortfarande okända skäl är blåssexstrofi mycket vanligare i den manliga befolkningen än hos den kvinnliga; i detta avseende säger statistik att för varje kvinna med blåssexstrofi finns det från 3 till och med 6 män med samma medfödda anomali (förhållande 3-6: 1 till förmån för män).
Fortfarande av skäl som ännu inte ska klargöras, har blåsastrofi en förkärlek för personer med vit hy.
Bland de medfödda defekterna som faller inom det så kallade blåsan-epispadias-komplexet är blås extrofi den vanligaste och den med mellanliggande svårighetsgrad.
Synonymer
Blåsexstrofi har flera synonymer, inklusive: ektopi av blåsan, exponerad urinblåsa och blås extrofi.
, av processen för bildande och stängning av den nedre bukväggen.För fostret är den korrekta processen för bildning och stängning av den nedre bukväggen avgörande för att slutföra anatomin hos de underliggande inre organen.
Hypotes om orsakerna till urinblåsextrofi
Baserat på den vetenskapliga forskning som genomförts hittills verkar det som om fostrets misslyckande i den nedre bukväggen beror på ett fel i utvecklingsprocessen för det cloacala membranet, mellan den fjärde och sjätte veckan efter befruktningen.
Om så var fallet skulle blåsan exstrofi vara en mycket tidig medfödd defekt, det vill säga det inträffar i de mycket tidiga stadierna av mänsklig embryogenes.
Nyfikenhet
Nyligen genomförda studier, som ännu inte har bevisats, tyder på att:
- ISL1 -genen skulle vara en känslighetsgen för blåssexstrofi.I genetik är en känslighetsgen en gen som misstänks ha en avgörande roll vid uppkomsten av vissa sjukdomar eller tillstånd.
- Blåsexstrofi skulle relateras till miljöfaktorer, såsom: moderns höga ålder, assisterad reproduktion, moderns användning av progesteron under graviditet och rökning under graviditeten.
Blåsextrofi och ärftlighet
För närvarande finns det otillräckliga bevis för att stödja tesen att "blåssexstrofi har ett" ärftligt ursprung.
Det är dock ett faktum att människor som är födda med blåsastrofi ofta:
- De tillhör familjer, där det finns ett visst återkommande av defekter som tillhör blåsan exstrofi-epispadias komplex;
- De är mer benägna än friska att få barn med liknande missbildningar som deras.
Riskfaktorer
Riskfaktorerna för blåssexstrofi inkluderar:
- Familjehistoria. Som nämnts ovan verkar blåssexstrofi vara en ärftlig defekt;
- Medlemskap i den kaukasiska befolkningen;
- Det manliga könet.
Nyfikenhet
Vid blåsastrofi beror oförmågan att urinera på grund av en missbildad blåshals och bristen på en effektiv blåsfinkter (N.B: blåsfinktern är muskeln som används för att släppa urin ur urinblåsan).
Ytterligare egenskaper
Nästan alltid, till blåsans missbildning, tillför blås extrofi andra anatomiska avvikelser, såsom:
- Den onormala sammanslutningen av urinledarna till urinblåsan. Hos individer med blåsastrofi förenas urinledarna ofta med urinblåsan vid en annan punkt än normalt;
- Separationen av bäckens ben i bäckenet. Hos friska individer smälter höger pubis ihop med vänster pubis, vilket resulterar i en "led som kallas pubic symphysis;
- Naveln i lägre läge än normalt;
- Anus i en mer avancerad position än normalt;
- Förekomsten av inguinala eller navelbråck;
- Hos män, testiklarnas misslyckande att sjunka in i pungen (kryptorkidism);
- Hos kvinnor, närvaron av en dåligt placerad och smalare än normal vaginal öppning, den så kallade bifid klitoris och divergerande stora och små blygdläppar.
Patienter med urinblåsextrofi kan ha en, några eller alla dessa ytterligare avvikelser; com "är förståeligt, ju fler avvikelser det finns utöver blåsans och desto större är svårighetsgraden av blåsans exstrofi.
Tillhörande villkor
Hos män nästan alltid och hos kvinnor endast i vissa fall är blåsan exstrofi associerad med epispadier. Representerar det mindre allvarliga tillståndet i det så kallade blåsan exstrophy-epispadias komplex, epispadias är den medfödda missbildningen av urinröret, så att den senare, tack vare sin otillräckliga utveckling, slutar på en annan plats än normalt.
Komplikationer
Epidemiologiska studier har visat att de som är födda med blåsastrofi har i vuxen ålder en större risk för blåscancer och lider av sexuell dysfunktion.
?Vid fostrets ultraljud är de karakteristiska tecknen på blåssextrofi:
- Blåsans oförmåga att fyllas och / eller tömmas ordentligt;
- Navelsträngen placerad lägre än normalt;
- Separationen av bäckenbenen i bäckenet;
- Förekomsten av mindre än normala könsorgan.
Bedömningar vid födseln hos personer med urinblåsextrofi
För att fastställa egenskaperna hos urinblåsextrofi utvärderar läkare hos nyfödda patienter:
- Graden av urinblåsans öppning och utskjutningsgraden på den nedre delen av buken;
- Testiklarnas position;
- Förekomsten eller frånvaron av en "ljumskbråck;
- Anatomin i området runt naveln;
- Anusens anatomi;
- Vad är graden av separation av bäckenets två könsben.
Tack vare medicinska framsteg finns det idag en mycket effektiv teknik för att bättre hantera smärtan som uppstår vid blås extrofioperationer.
Tekniken i fråga innebär införande, på ryggmärgsnivå, av en speciell kateter och användning av detta instrument för att administrera analgetika och anestetika under en period av upp till 30 dagar.
Denna nya teknik för smärtlindring garanterar därför en långsiktig smärtlindring för att effektivt lindra unga patienters lidande.
Speciella fall
För vissa fall av blås extrofi är ovanstående terapeutiska metoder olämpliga eller kan genomgå små variationer, beroende på de svårigheter som kan uppstå vid en viss typ av operation.
Till exempel, under vissa omständigheter, är rekonstruktion av blåshalsen och blåsfinktern omöjlig, vilket kräver blåsekateterisering.
Kirurgi i senare liv: när behövs det?
Ibland fortsätter behandlingen av urinblåsan extrofi även i vuxen ålder, alltid med rekonstruktiv kirurgi och alltid i syfte att förbättra blåsans funktionalitet och andra organ som missbildades vid födseln.
