Edwards syndrom, eller trisomi 18, är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av närvaron av en tredje kromosom 18 i cellerna hos den drabbade individen.
Edwards syndrom är ett mycket allvarligt och oförenligt tillstånd med livet: de flesta som drabbas dör faktiskt före födseln eller är dödfödda.
Enligt den mest tillförlitliga forskningen verkar det som om Edwards syndrom beror på en "genetisk aberration som sker före befruktningen och som gäller en könscell hos en av föräldrarna eller strax efter befruktningen.
Vanligtvis behövs ultraljudsundersökningar, bi-tester, tri-tester, skelettradiografi, ekokardiografi och fostervattenprov eller CVS för prenatal diagnos av Edwards syndrom.
Tyvärr är Edwards syndrom ett resultat av ett genetiskt fel som inte kan återställas, ett obotligt tillstånd, även om det upptäcks i ett tidigt skede av fosterutvecklingen.
- Varje cell hos en frisk människa har 23 par homologa kromosomer, så totalt 46 kromosomer (23 är moder och 23 är faderliga); av dessa 23 par homologa kromosomer är 22 autosomala (de kromosomer som inte påverkar en individs kön är autosomala) och en är sexuell (de kromosomer som bestämmer en individs kön är sexuella).
- I sin helhet innehåller de 46 mänskliga kromosomerna hela det genetiska materialet, bättre känt som DNA; en individs DNA är det som fastställer hans somatiska drag, anlag, fysiska egenskaper etc.
- DNA kan genomgå mutationer, det vill säga förändringar; dessa mutationer kan avse en DNA -sekvens inuti en eller flera kromosomer (dessa sekvenser kallas gener) eller de kan involvera antalet kromosomer (vi talar om trisomi, när det finns 3 kopior av samma kromosom och av monosomi, när det är endast en kopia av en given kromosom finns).
.jpg)
