Trisomi 18: Vad är det, orsaker, symptom och prognos

, är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av närvaron i den drabbade individens celler av en tredje kromosom 18.

Shutterstock

Trisomi 18 är ett mycket allvarligt tillstånd som är oförenligt med livet: de flesta som drabbas dör faktiskt före födseln eller är dödfödda.
Enligt de mest tillförlitliga undersökningarna verkar det som om trisomi 18 beror på en "genetisk aberration som äger rum före befruktningen och som gäller en könscell hos en av föräldrarna eller strax efter befruktningen.
Generellt behövs för prenatal diagnos av trisomi 18 prenatal ultraljud, bi-test, tri-test, skelettradiografi, ekokardiografi och fostervattenprov.
Tyvärr är trisomi 18 ett obotligt tillstånd, även om det upptäcks i ett tidigt skede av fosterutvecklingen, eftersom det är ett resultat av ett genetiskt fel som inte kan återställas.

av Edwards, är en allvarlig genetisk sjukdom, som kännetecknas av den onormala närvaron i den drabbade individens celler av en tredje kromosom 18.
Trisomi 18 är därför en genetisk sjukdom som förändrar det totala antalet kromosomer som finns i cellerna hos en individ: på grund av närvaron av en tredje kopia av kromosom 18 innehåller faktiskt cellerna hos en patient med Edwards syndrom 47 kromosomer , istället för de vanliga 46.
Trisomi 18 är alltid oförenligt med ett normalt liv: de flesta bärare dör i prenatal ålder eller inom det första året.

Inom genetik kallas de onormala kromosomerna som läggs till de två kanoniska överkromosomerna.