Pigmenterad Xeroderma

Allmänhet

Xeroderma pigmentosum är en sällsynt ärftlig genetisk sjukdom som orsakar onormal och överdriven känslighet för solljus.

Orsakerna till sjukdomen är relaterade till mutationen av en gen som producerar ett protein som är nödvändigt för DNA -reparation. Individer som drabbats av xeroderma pigmentosum lider av hud, ögon och i vissa fall störningar i nervsystemet. Eftersom det är nästan oundvikligt att utveckla cancer på huden eller i andra organ i kroppen, äventyras livskvaliteten kraftigt, liksom förväntningarna.
Diagnosen xeroderma pigmentosum är baserad på observation av symptom och tecken, som är uppenbara och något entydiga.
Tyvärr finns det fortfarande inget specifikt botemedel mot läkning, men behandling för symptomkontroll är fortfarande tillgänglig.