Polydactyly

Allmänhet

Polydactyly är en "medfödd fysisk anomali, som kännetecknas av att det finns mer än 5 fingrar i händer eller fötter (eller båda).
Det finns minst tre typer av polydactyly:

• preaxial polydactyly, där de övertaliga tå (erna) kommer ut från tummen / stortån;
• postaxial polydactyly, i vilken de övertaliga tå (erna) kommer från delen av lillfingret / femte tå;
• slutligen, den centrala polydaktylen, i vilken det överflödiga fingret eller fingrarna kommer ut från handens eller fotens mittfingrar.

Vid polydaktylens ursprung är c ​​alltid en genetisk mutation. Det senare kan vara ett isolerat fenomen (icke-syndromiskt polydaktyliskt) eller en följd av ett särskilt sjukligt tillstånd som involverar andra fysiska avvikelser (syndromiskt polydaktyliskt).
Det finns olika behandlingar: valet av den lämpligaste beror på egenskaperna hos de extra fingrarna och på utvärderingar av läkaren inom diagnostikområdet.

Översyn av genetik

Innan du fortsätter med beskrivningen av polydactyly är det användbart att granska några grundläggande genetiska begrepp.

Vad är kromosomer? Enligt definitionen är kromosomer de strukturella enheter i vilka DNA är organiserat. Mänskliga celler innehåller, i sin kärna, 23 par homologa kromosomer (22 av den autosomala icke-sexuella typen och ett par av den sexuella typen); varje par skiljer sig från ett annat, eftersom det innehåller en specifik gensekvens.
Vad är gener? De är korta sträckor eller sekvenser av DNA med en grundläggande biologisk betydelse: från dem härstammar faktiskt proteiner eller biologiska molekyler som är grundläggande för livet. I generna finns det ”skriven” del av vilka vi är och vilka vi ska bli.
Varje gen finns i två versioner, allelerna: en allel är av moderns ursprung, därför överförd av modern; den andra allelen är av faderligt ursprung, därför överförd av fadern.

Vad är polydactyly?

Polydactyly är den medicinska termen som hänvisar till en "medfödd fysisk anomali, kännetecknad av att det finns mer än 5 fingrar i händer, fötter eller båda.
Således är en individ med polydactyly en person som har 6 eller fler fingrar i sina händer och / eller fötter.
Läkare hänvisar till "extra fingrar" med hjälp av termerna: extra finger (eller fingrar), supernumerary (eller supernumerary) finger (eller fingrar).

Namnets ursprung

Ordet polydactyly härstammar från "föreningen av två termer av grekiskt ursprung:" polys "(πολύς), vilket betyder" många "" många "och" daxtylos "(δάκτυλος), vilket betyder" finger ".
Därför är den bokstavliga betydelsen av polydactyly "många fingrar".

SYNONYMER FÖR POLYDACTILY

Två synonymer till polydactyly, mycket lite använda, är: hyperdactyly ("hyper-" är ett prefix som indikerar överflöd) och polydactyly.

DET ÄR MOTSTÄLLNINGEN TILL OLIGODATTILIA

Polydactyly är tillståndet som strider mot oligodactyly, vilket består i närvaro av färre än 5 fingrar och / eller fötter.
Prefixet "oligo-" kommer från det grekiska ordet "oligos" (ὀλίγος ‚), vilket betyder" lite ".

TYPER POLYDAKTISKT

Läkare fann det lämpligt att klassificera polydactyly i tre olika typer, beroende på var överskottsfingret eller fingrarna finns.
Dessa tre typer kallas:

• Preaxial polydactyly. Det uppstår när det extra fingret eller tårna sticker ut från tummen (i handen) eller stortån (i foten).
  I detta fall tar preaxial polydactyly som påverkar handen namnet radial preaxial polydactyly (eller mer enkelt radial polydactyly); medan preaxial polydactyly som gäller foten kallas tibial preaxial polydactyly (eller kortare tibial polydactyly).
• Postaxial polydactyly. Det är när det extra fingret eller tårna sticker ut ur lårtådelen av handen eller den minsta tån på foten.
  Liksom i det föregående fallet finns det två specifika termer som hänvisar till den postaxiella polydaktylen av hand och fot; dessa är: ulnar postaxial polydactyly (eller ulnar polydactyly) och fibular postaxial polydactyly (eller fibular polydactyly).
• Central polydactyly. Det är när det extra fingret eller fingrarna spirar mellan handens långfingrar (pek-, lång- eller ringfinger) och tårna (andra finger, tredje finger eller fjärde finger).

Orsaker

För ytterligare information: Polydactyly - Orsaker och symptom

Polydactyly är resultatet av mutationer i generna som styr den korrekta utvecklingen av fingrar och tår. Baserat på deras experimentella fynd tror forskarna att de ovannämnda generna är ett rimligt antal och att det bland dem finns några som - om de är muterade - orsakar preaxial polydactyly, andra som orsakar postexial polydactyly och ytterligare andra som orsakar central polydactyly.

Enligt de senaste genetiska studierna är polydactyly associerat med cirka 39 genetiska mutationer.

ISOLERAD FENOMENON ELLER SYNDROMISK FENOMENON?

Polydactyly kan vara en "isolerad anomali - där isolerade s" betyder att den inte är associerad med något särskilt sjukdomstillstånd - eller det kan vara ett kliniskt tecken på en viss sjukdom (vanligtvis ett syndrom) av genetisk natur.
I det första fallet är det ett fenomen som inte är särskilt relevant ur klinisk synvinkel, eftersom det är att betrakta utan farliga konsekvenser för patientens hälsa; i det andra fallet är det emellertid ett fenomen som tenderar att associeras med andra symptom, varav några också är mycket allvarliga.
På medicinskt språk tar isolerat polydaktyly namnet icke-syndromiskt polydaktyl, medan det som är associerat med ett särskilt sjukligt tillstånd tar namnet syndromiskt polydaktyliskt.
I dessa fall betyder adjektivet "syndromiskt" "som är en del av ett syndrom" eller "som är relaterat till ett syndrom".

Enligt den senaste vetenskapliga forskningen finns det minst 97 genetiska syndrom som kännetecknas av en av de tre typerna av polydaktyly, som beskrivs i föregående kapitel.

Vänligen notera: med syndrom s "betyder ett komplex av symptom och tecken, som kännetecknar en specifik klinisk bild.

POLYDACTILY SOM FAMILJEFÖRHÅLLANDE

Polydactyly kan vara ett återkommande tillstånd inom samma familj.
Inför sådana fall talar läkare om familjär polydactyly.
Generellt är familjär polydaktyli ett isolerat fenomen, därav en icke-syndromisk form av polydaktyl.

Genetiska egenskaper för icke-syndromisk polydaktyl och syndromisk polydaktyl

I allmänhet beter sig icke-syndromisk polydakti som en autosomal dominerande sjukdom, medan syndromisk polydakti uppför sig som en autosomal recessiv sjukdom.
En autosomal dominerande sjukdom är ett genetiskt tillstånd där mutationen av endast en av de två allelerna i genen som är ansvarig för sjukdomen är tillräcklig för att en specifik klinisk bild ska kunna förverkligas; en autosomal recessiv sjukdom, å andra sidan, är ett genetiskt tillstånd där det, för att observera en viss symptomatologi, är nödvändigt att mutera båda alleler av den gen som är ansvarig för sjukdomen.

Symtom och komplikationer

Syndrom som kan orsaka polydactyly

Preaxial polydactyly

• Fanconi anemi
• Greigs cephalopolysyndactyly
• Townes-Brocks syndrom
• Holt-Oram syndrom

Postaxial polydactyly

• Greigs cephalopolysyndactyly
• Downs syndrom
• Meckels syndrom
• Bardet-Biedl syndrom

Central polydactyly

• Bardet-Biedl syndrom
• Meckels syndrom
• Pallister-Hall syndrom
• Holt-Oram syndrom

En person med polydactyly kan ha abnormiteter i en eller båda händerna, liksom i en eller båda fötterna.
Vanligtvis har det eller de extra fingrarna inga ben, senor och leder på insidan; med andra ord, de har bara hudbeläggningen och den bifogade spiken.
Om de har ben och leder fungerar de som vanliga fingrar; annars har de ingen funktionell roll.

POSTAXIAL POLYDACTYLY

Postaxial polydactyly är den vanligaste typen.
I de flesta fall är det överflödiga fingret eller fingrarna rudimentära, därför utan ben-, sen- och ledelement inuti och endast försedda med spiken.
I allmänhet är postexial polydactyly ett kliniskt tecken på ett syndrom som uppstår genom genetiska DNA -förändringar.

Epidemiologiska data

Postaxial polydactyly är särskilt utbredd i befolkningen av afrikanskt ursprung.
I detta avseende har vissa statistiska studier visat att förekomsten hos afrikaner och afroamerikaner är lika med ett fall var 143 nyfödda, exakt 10 gånger högre än förekomsten hos individer av kaukasiskt ursprung (ett fall per 1 339 nyfödda).

PREAXIAL POLYDAKTIK

Preaxial polydactyly är mindre vanligt än postaxialtypen.
Liksom i föregående fall saknar det extra fingret eller fingrarna i allmänhet ben-, led- och senstrukturer inom dem.
Preaxial polydactyly är mycket ofta syndromiskt.

Epidemiologiska data

Preaxial polydactyly påverkar ungefär en av 3000 nyfödda.
Det är mycket vanligt i den indiska befolkningen, så mycket att det i denna etniska grupp representerar den näst mest utbredda avvikelsen i händerna.

CENTRAL POLYDAKTISKT

Av de tre typerna av polydactyly är den centrala den minst vanliga.
Det eller de extra fingrarna kan sticka ut:

• I handen, mellan pek- och långfingrar eller mellan lång- och ringfingrar.
• I foten, mellan andra och tredje tår eller mellan tredje och fjärde tår.

Normalt är central polydactyly associerad med syndactyly (dvs. när fingrarna är sammanfogade) och är det kliniska tecknet på ett genetiskt syndrom.
I vissa fall sticker det extra fingret eller tårna ut från långfingrarna: i dessa situationer är långfingret vanligtvis mest påverkat pekfingret i handen och det andra fingret i foten.

Vänligen notera: den andra tåen är den tå som följer stortån. Den tredje, fjärde och femte tån är naturligtvis extremiteterna efter andra tå.

NÄR ska man se doktorn?

Eftersom polydactyly ofta är ett kliniskt tecken på en genetisk sjukdom, rekommenderar läkare att föräldrar till ett barn som bär anomalin söker läkarvård från en genetisk expert.

KOMPLIKATIONER

Polydactyly kan representera ett ful problem som bärare känner mycket, så mycket att det skapar allvarliga besvär och påverkar sociala relationer.
Dessutom, om det är särskilt allvarligt (de extra fingrarna är minst två eller är på särskilt obehagliga platser), kan patienter ha stora svårigheter att greppa föremål med händerna (om avvikelsen finns här) eller hitta skor som passar dem. (om avvikelsen är i fötterna).

Diagnos

För att diagnostisera polydactyly och dess huvuddrag är en fysisk undersökning tillräcklig.
I medicin betyder fysisk undersökning läkarens utvärdering av de symtom och tecken som förekommer och / eller rapporteras av patienten.
För att klargöra om det extra fingret eller fingrarna innehåller element av benaktig karaktär inom dem, tar läkare till en röntgenundersökning.
Som framgår av nästa kapitel är förtydligande av den inre strukturen hos överflödiga fingrar viktigt för terapeutiska ändamål.

Vid fysisk undersökning ingår också bedömning av familjehistoria

Generellt, under den fysiska undersökningen, frågar läkaren föräldrarna om någon av deras släktingar är eller var bärare av polydactyly. Denna undersökning är viktig för att förstå om anomalin kan vara familjär eller inte.

GENETISK KONSULTATION FÖR ATT FÖRSTÅA ORSAKERNA

Människor som beskär polydactyly utsätts vanligtvis för ett genetiskt test, som syftar till att leta efter genetiska mutationer och kromosomförändringar.
Med detta test kan läkare avgöra den exakta orsaken till polydactyly och om det är syndromiskt eller icke-syndromiskt.

Behandling

Om polydactyly representerar ett estetiskt eller funktionellt problem (till exempel skapar det problem med att "greppa föremål eller hitta ett lämpligt par skor), kan läkare ta bort det extra fingret eller tårna med minst två olika typer av behandlingar:

• Den extra fingerligeringen e
• Operationen.

Innan vi beskriver vad dessa två metoder består av bör det noteras att valet av behandling som ska antas beror på polydaktylens egenskaper: förekomsten av ben-, led- och senstrukturer kräver kirurgi; frånvaron av dessa element, å andra sidan, innebär att ett icke-kirurgiskt medel är tillräckligt.

EXTRA FINGERBINDNING

Bindningen av överskottsfingrarna består i att, av läkaren, applicera ett slags klipp (eller en spets) vid själva fingrarnas ursprungspunkt. Detta hindrar blod från att nå och hålla liv i hudvävnaden som utgör det extra fingret. När hudvävnaden väl har dött är avlägsnandet enkelt och i allmänhet okomplicerat.
Så faktiskt, med den extra fingerligeringstekniken, inducerar läkare en torr gangrenprocess.
Vanligtvis krävs två veckor för nekros (dvs död) av hudvävnaden. Under denna tid måste patienten bära ett skyddande bandage.
Den bästa åldern för fingerbindning är inom de första 20 månaderna av livet.

Fördelar: det är en minimalt invasiv teknik, eftersom det inte är ett kirurgiskt ingrepp.
Nackdelar: det gäller endast patienter med extra fingrar utan benelement, leder och senor inuti dem.

KIRURGISK BORTTAGNING

Operationen består av: hudskärningar, avlägsnande av fingret eller överflödiga fingrar (OBS: borttagningen inkluderar avlägsnande av ben-, led- och senstrukturer), eventuell rekonstruktion av en del av handen eller foten (till exempel ligamenten), stängning av hudsnitt och slutligen applicering av suturer och bandage.
Det finns flera kirurgiska metoder, var och en lämplig för en viss typ av polydactyly.
Vidare påverkar anomalins svårighetsgrad också valet av den mest lämpliga kirurgiska tekniken.
När det gäller anestesi kan detta också vara av lokal typ, medan sjukhusvistelse vanligtvis är en dag.
Den bästa åldern för att opereras är runt levnadsåret.

Fördelar: kirurgi möjliggör avlägsnande av extra fingrar som består av ben, leder och senor, därför fingrar med en funktionell roll.
Nackdelar: det är en invasiv lösning och, precis som alla operationer, innebär det risker.

Prognos

De behandlingar som finns tillgängliga för närvarande gör att du kan bota polydaktiskt med mer än tillfredsställande resultat. Prognosen är därför generellt positiv.
Det bör dock inte glömmas bort att polydactyly ofta är ett kliniskt tecken på allvarliga och obehandlade tillstånd.