, Ehlers-Danlos syndrom, Duchenne muskeldystrofi, smittkoppor, amyotrofisk lateral skleros och Morgellons syndrom.Hittills varierar antalet kända sällsynta sjukdomar mellan 7000 och 8000; det bör dock påpekas att detta är en ständigt ökande siffra, eftersom läkare har allt effektivare diagnostiska tekniker för att känna igen tillstånd som fortfarande är okända; Som regel är sällsynta sjukdomar försvagande tillstånd med kronisk / permanent karaktär eller med dödliga konsekvenser;
Tagg:
diabetes broschyrer näring och hälsa
) och proliferativa sjukdomar, bättre kända som tumörer;
Sällsynta sjukdomar är därför mestadels patologier som härrör från mutation av en eller flera gener;
- Eftersom tillgången på adekvata behandlingar är i få patienters intresse, lägger det medicinsk-vetenskapliga samhället lite tid och ekonomiska resurser på att leta efter nya behandlingar mot sällsynta sjukdomar som hittills är kända.
Detta är huvudorsaken till att de som lider av en sällsynt sjukdom knappast kan räkna med en behandling, som har andra syften än den enkla "hanteringen" av symtomen; - När sällsynta sjukdomar inte är föremål för vetenskaplig forskning och när det inte finns adekvata behandlingar för dem, definierar experter dessa tillstånd med termen särläkemedel.
En sjukdom kallas föräldralös när den är sällsynt, när den inte väcker särskilda vetenskapliga intressen och slutligen när de drabbade inte kan räkna med adekvata behandlingar.
