Allmänhet
Agenesis är den medicinska termen som beskriver den fullständiga frånvaron av ett organ på grund av en felaktig embryonal utveckling.
Episoder av agenes är därför anatomiska anomalier av medfödd natur.
Agenesis bör inte förväxlas med aplasi: medan det vid agenes är det drabbade organet helt frånvarande, i fallet med aplasi är det drabbade organet minimalt skisserat.
Definition av agenesis
Agenesis är termen som inom medicin indikerar "fullständig frånvaro av ett organ efter ett fel under embryonisk utveckling
En "agenes är i själva verket en" medfödd anatomisk anomali, där för "medfödda" betyder "närvarande från födseln".
Många organ i människokroppen kan vara föremål för agenes.
ÄR AGENESI OCH APLASIA SYNONYMT?
Även om det är en ganska utbredd trend, är det ett misstag att jämföra agenes med aplasi.
I själva verket, medan agenes är den fullständiga frånvaron av ett organ, indikerar termen aplasi bristen på utveckling av ett organ eller vävnad, där för "brist på utveckling" betyder "utveckling inte slutförd".
I huvudsak, om det i den första situationen (agenes) inte ens finns en skiss av det berörda organet, finns det i den andra situationen ett försök - om än minimalt - att utveckla det inblandade organet och är ibland till och med synligt.
Namnets ursprung
Uttrycket "agenesis" härrör från "föreningen av två grekiska ord, som är: den så kallade privativa alfa, motsvarande initial bokstaven" a "och" genesis "(γενεσις)." Privativa alfa betecknar brist, medan "genesis" betyder "födelse" eller "generation".
Därför är meningen med agenesis "brist på generation".
Typer
Det finns olika typer av agenes. Kriteriet för åtskillnad för de olika typologierna är, som man kan förstå, det berörda organet.
De vanligaste typerna av agenes inkluderar: renal agenesis, penis agenesis, testikel agenesis, corpus callosum agenesis, Müllerian agenesis, uterine agenesis and phocomelia.
Bland de mindre vanliga typerna av agenes finns å andra sidan: agenes i gallblåsan, okulär agenes, agenes i öronen och dental-oral agenes.
RENAL AGENESIA
Renal agenes är en medfödd anatomisk anomali som kännetecknas av bristen på en eller båda njurarna från födseln. Specifikt kallas avsaknaden av endast en njure unilateral renal agenesis, medan bristen på båda njurarna är bättre känd som bilateral renal agenesis.
Renal agenesis i sin ensidiga form är mycket mer utbredd än renal agenesis i sin bilaterala form; enligt tillförlitliga statistiska undersökningar skulle den första faktiskt innebära en nyfödd var 500: e, medan den andra skulle gälla en nyfödd var 4 000.
Av okända skäl är bristen på en eller båda njurarna från födseln (medfödd brist) vanligare hos den manliga befolkningen.
Renal agenes kan vara ett isolerat tillstånd eller ett tillstånd associerat med patologiska tillstånd, såsom: trisomi 21, trisomi 22, trisomi 7, trisomi 10 eller Turners syndrom.
Den symptomatologiska bilden av renal agenes är varierande: frånvaron av endast en njure är ett asymptomatiskt tillstånd, så länge den enda njuren är frisk; tvärtom innebär bristen på båda njurarna, från fosterlivet, närvaron av en tillstånd som kallas oligohydramnios, vilket kan leda till andra missbildningar och i allvarliga fall död vid födseln.
Anatomiska missbildningar som kan associeras med ensidig njurgenes:
- Potters syndrom;
- Polens syndrom;
- Anomalier i de mülleriska kanalerna;
- Seminal vesikelcyster;
- Medfödda hjärtanomalier;
- Sirenomelia
STRAFFEN AGENESI
Penis agenes är en medfödd anatomisk anomali, som uteslutande påverkar den manliga befolkningen, kännetecknad av bristen på en penis.
Med en incidens lika med ett fall var 5-6 miljoner nya manliga födslar kan penisagens inträffa isolerat eller associerat med testikelagens (vilket kommer att diskuteras senare).
Huvudproblemet för män som är födda med penisagens är oförmågan att eliminera urin.För att åtgärda detta problem måste patienter genomgå en specifik operation, som syftar till att skapa ett funktionellt urinrör.
VETENSKAPLIG AGENESI
Testikelagens är den medicinska termen som indikerar en "medfödd anatomisk anomali, exklusiv för den manliga befolkningen, som kännetecknas av bristen på testiklar.
Enligt tillförlitliga studier skulle testikelagens uppstå som ett resultat av att vissa specifika celler, kallade Leydig -celler, misslyckades under embryonisk utveckling.
Avsaknaden av testiklar har olika konsekvenser för funktionaliteten hos den berörda hanens reproduktionssystem: från avsaknaden / frånvaron av testosteron till frånvaron av spermier och till den obefintliga utvecklingen av sekundära sexuella egenskaper.
AGENESI FÖR DEN CALLOUS KROPPEN
Agenesen för corpus callosum är en medfödd anatomisk defekt, kännetecknad av frånvaron av den så kallade corpus callosum. Corpus callosum är skiktet av vit substans, med ett sagittalt förlopp och en böjd form, som är placerad mellan de två hjärnhalvorna och består av myeliniserade nervfibrer.
Agenesen för corpus callosum beror på ett fel under hjärnans fosterutveckling, den senare processen som äger rum mellan den tredje och den tolfte graviditetsveckan.
Orsakerna till ovannämnda fel är fortfarande osäkra. Enligt de mest tillförlitliga hypoteserna kan de bestå av: kromosomavvikelser, genetiskt ärftliga mutationer, prenatala infektioner eller trauma mot huvudet, prenatal exponering för toxiner, prenatala hjärncystor eller metabola sjukdomar.
Agenesen av corpus callosum kan orsaka olika symptom och kliniska tecken, inklusive: synproblem, hypotoni, minskad motorisk koordination, sakta rörelser, minskad uppfattning av smärta, svårigheter att tugga och svälja, kognitiva underskott, epilepsianfall, spasticitet, hörselproblem , kraniala missbildningar etc.
För närvarande finns det inga specifika behandlingar för agenesen av corpus callosum, utan endast stödbehandlingar, som syftar till att förbättra den symptomatologiska bilden.
- Aicardis syndrom;
- Shapiros syndrom;
- Akrokallosalt syndrom;
- Septo-optisk dysplasi (eller de Morsier syndrom);
- Mowet-Wilsons syndrom;
- Menkes syndrom.
Figur: corpus callosum i den mänskliga hjärnan.
MULLERIAN AGENESIA OCH UTERINE AGENESIA
Exklusivt för den kvinnliga befolkningen är Müllerian agenesis och uterin agenesis två speciella anatomiska anomalier av medfödd natur, som kännetecknas av avsaknad av livmodern, kombinerat med mer eller mindre allvarliga missbildningar av den proximala delen av slidan, och för livmoderns enda frånvaro.
Med andra ord, medan kvinnor med Müllerian agenes saknar livmoder och har en onormal vagina, har kvinnor med livmoderen bara ingen livmoder.
Både Müllerian agenesis och uterin agenesis är ansvariga för ett tillstånd av primär amenorré, där nivåerna av könshormoner är normala på grund av närvaron av funktionella könskörtlar.
Ibland associerade med renal agenes eller ryggkotoravvikelser är Müllerian agenesis och uterine agenesis två exempel på Müllerian -kanalanomalier; för att vara exakt är de avvikelser i klass I Müllerian -kanaler.
FOCOMELIA
Phocomelia är en mycket sällsynt genetisk sjukdom som orsakar medfödda anatomiska anomalier av varierande svårighetsgrad i lemmar, huvud och / eller inre organ.
Phocomelia ingår i listan över former av agenes, eftersom bland de möjliga anatomiska anomalierna som är beroende av det också finns brist på övre eller nedre extremiteter och brist på lungor.
AGENESI AV gallblåsan
Agenes i gallblåsan är en medfödd anatomisk anomali, som kännetecknas av frånvaron av gallblåsan.
Mycket ofta asymptomatisk, detta speciella tillstånd är verkligen mycket sällsynt; enligt vissa statistiska studier skulle det faktiskt ha en "incidens på den allmänna befolkningen som är mindre än 0,1%.
OCULAR AGENESIA
Okulär agenes är en medfödd anatomisk anomali som kännetecknas av frånvaron av ögonbollarna.
ÖRNENS AGENESI
"Öronens agenes är en" medfödd anatomisk anomali, som kan kännetecknas av frånvaron av alla öronkomponenter (från det yttre örat till det inre örat) eller av frånvaron av endast den yttre delen (innerörat) .
Medan människor som saknar alla komponenter i öronen är helt döva, har personer som bara saknar ytterörat fortfarande en viss hörselförmåga.
TAND-ORAL AGENESI
Dental-oral agenes är en grupp missbildningar, kännetecknade av bristen på element som utgör munnen.
Bland de olika dental-orala agenesen förtjänar följande att nämnas: anodontia, aglossia och agnatia.
Anodonti är tändernas agenes; detta speciella tillstånd kan påverka både primär och sekundär tandvård.
Aglossia är språkets agenes; därför presenterar inte intressenterna språket.
Slutligen är agnati agenesen för underkäken eller underkäken.
