Brugadas syndrom: orsaker och symtom

di Brugada är en sällsynt hjärtsjukdom som kännetecknas av en "förändring av den elektriska aktiviteten" i hjärtat, vilket kan orsaka hjärtstopp.
I ganska många fall beror Brugadas syndrom på en genetisk mutation; oftare har det dock ett "ursprung som läkare fortfarande inte kan förklara.
Denna hjärtsjukdom är svår att diagnostisera: i själva verket behövs ofta en särskild elektrokardiografisk undersökning för att identifiera den.
Det finns inget botemedel mot Brugadas syndrom; dock kan konsekvenserna kontrolleras med en implanterbar defibrillator.

Vad är hjärtarytmier: en kort genomgång

Människans hjärta består av fyra muskelfack (de två förmaken och de två ventriklarna), som drar ihop sig synkront och med en viss kadens för att garantera korrekt blodtillförsel av de olika organen.

För att säkerställa korrekt sammandragning av hjärtat - närmare bestämt av myokardiet, hjärtmuskeln - är elektriska impulser som genereras av vissa specifika områden i samma muskelvävnad.

När något förändrar genereringen av de elektriska impulser som är nödvändiga för korrekt sammandragning av hjärtat, är det i närvaro av en "hjärtarytmi".

, närmare bestämt av hjärtats elektriska aktivitet, vilket kan orsaka allvarliga, ibland till och med dödliga, episoder av ventrikulär arytmi.

Brugadas syndrom är känt för att vara en ledande orsak till plötslig hjärtdöd.

För mer information: Plötslig hjärtdöd: Vad är det?

Epidemiologi: hur vanligt är Brugadas syndrom

Brugadas syndrom är ett sällsynt tillstånd: enligt tillförlitliga uppskattningar skulle i själva verket 1 till 30 personer per 10 000 individer som påverkas påverkas.

Även om det är en medfödd sjukdom, uppstår Brugadas syndrom främst i vuxen ålder (30-40 år), medan det är sällan man observerar dess konsekvenser i ung ålder (även om det inte är omöjligt).

Bland vuxna är tillståndet oftare symptomatiskt för män än för kvinnor; denna skillnad observeras dock inte hos unga, för vilka sjukdomen är symtomatisk hos båda könen i lika stor utsträckning.

Brugadas syndrom är vanligare bland befolkningar med asiatiskt ursprung, särskilt bland människor som kommer från Thailand och Laos.

Enligt rapporter från den medicinska litteraturen är Brugadas syndrom orsaken till 4-12% av alla fall av plötslig hjärtdöd och mer än 20% av alla fall av plötslig hjärtdöd hos personer med ett strukturellt friskt hjärta.

Brugadas syndrom: namnets ursprung

Brugadas syndrom är skyldigt sitt namn till två bröder av spanskt ursprung, Pedro och Josep Brugada, båda kardiologer, som hade förtjänsten att beskriva det exakt 1992.

Det bör dock noteras att upptäckten av Brugadas syndrom går tillbaka till några år tidigare, exakt 1988, då en grupp italienska forskare redogjorde för dess huvuddrag i Italian Journal of Cardiology.

Brugadas syndrom: Synonymer

Brugadas syndrom kallas också Nava-Martini-Thiene syndrom, till ära för de italienska forskarna som på 1980-talet redogjorde för tillståndets egenskaper.

av hjärtceller, beteende som ger en "förändring av de joniska strömmarna som passerar ovannämnda membran och som reglerar de elektriska impulser som nämns ovan.

Brugadas syndrom: Vad är orsakerna?

Shutterstock

I 30-35% av fallen är orsaken till Brugadas syndrom en ärftlig genetisk mutation, som involverar en gen som kodar för en membrankanal som främst finns i hjärtmuskelceller eller ett protein kopplat till den kanalen.

I de återstående procentandelen av fallen (alltså 65-70%) kan orsaken till det aktuella tillståndet dock (ännu) inte hänföras till en specifik faktor, vare sig det är genetiskt eller annat.

Av uppenbara skäl är den första av de två situationerna den mest kända och för vilken det finns fler studier.

Brugadas syndrom: de ansvariga generna

För närvarande har forskare identifierat minst 18 gener vars mutation skulle spela en roll i början av den genetiska och ärftliga formen av Brugadas syndrom.

Bland dessa gener utmärker sig särskilt SCN5A, eftersom det är inblandat i en procentandel av fall av Brugadas syndrom som varierar mellan 10 och 30%.

Ligger på kromosom 3, kodar SCN5A alfa-subenheten i en spänningsstyrd natriumkanal som främst finns i hjärtceller, vars uppgift, när den är normal (dvs inte muterad), är att bidra till överföringen av elektriska signaler som är ansvariga för korrekt sammandragning av myokard.

Andra gener som forskning har identifierat som potentiellt ansvariga för Brugadas syndrom är: SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJANGR, HCNJ

Vid mutation producerar SCN5A -genen en defekt kanal, vilket försämrar korrekt överföring av de elektriska signaler som är nödvändiga för hjärtkontraktion.

Brugadas syndrom och ärftlighet

Genetiskt baserat Brugadas syndrom är ett ärftligt tillstånd, det vill säga att det kan överföras från föräldrar till barn.

Överföringsmönstret för denna störning är i de flesta fall av den autosomalt dominerande typen; detta betyder att för att drabbas av sjukdomen är det tillräckligt för föräldrar att vidarebefordra en enda kopia av en gen som kan vara ansvarig för tillståndet.

"Autosomal" betyder att genen som är involverad i sjukdomen ligger på en icke-könskromosom.
"Dominant", å andra sidan, hänvisar till det faktum att kopian av den muterade genen, eftersom den förändras, dominerar effekterna av kopian av den normala genen.

Det bör tilläggas att för ärftliga genetiska sjukdomar med autosomal dominant överföring är det tillräckligt att en ensamstående förälder presenterar en kopia av den muterade genen för att barnet ska utveckla sjukdomen.

Brugadas syndrom: riskfaktorer

Faktorer som gynnar Brugadas syndrom inkluderar:

• Arv och familjehistoria Barn till en person med Brugadas syndrom uppvisar trots sig goda chanser att drabbas av samma hjärtsjukdom; detta beror på att tillståndet, som nämnts ovan, inte sällan är kopplat till ärftliga genetiska mutationer.
• Det manliga könet. Hos människor som bär det tenderar Brugadas syndrom att förekomma oftare hos män än hos kvinnor; detta beror troligen på hormonella skäl.
• Tillhör den asiatiska befolkningen. Bland asiater, särskilt de som kommer från Thailand och Laos, är Brugadas syndrom vanligare än i andra befolkningar.

åtminstone fram till vuxen ålder (30-40 år); i vissa fall är det till och med tyst för livet.

När sjukdomen uppvisar symtom är de senare en följd av en ventrikulär arytmi (ventrikelflimmer eller polymorf ventrikulär takykardi) och kan bestå av:

• Svimning (eller synkope)
• Hjärtklappning;
• Andningssvårigheter (dyspné);
• Bröstsmärta;
• Yrsel;
• Kramper;
• Hjärtstopp.

Hur Brugadas syndrom kan visa sig varierar från patient till patient; med andra ord, den ovannämnda störningen leder inte till hjärtstillestånd för alla patienter, men är begränsad till mindre allvarliga symptom.

Det finns dock en gemensam aspekt att rapportera när det gäller symtomen: i allmänhet manifesterar personer med Brugadas syndrom tillståndet under natten eller efter en tung måltid (mindre ofta i vila).

För mer information: Brugadas syndrom: alla symptom

Tecken på Brugada: Vad är det?

Som framgår av kapitlet för diagnos visar bärare av Brugadas syndrom ett särskilt elektrokardiografiskt spår (EKG), känt som Brugadas tecken, vars närvaro inte är associerad med uppenbara symptom eller störningar (med enklare ord uppvisar patienter en "anomali hos den elektrokardiografiska spårningen, utan att dock klaga på relaterade störningar).

Det är viktigt att notera att alla fall av Brugadas syndrom har ett homonymt tecken, men inte alla som verkar ha detta tecken är bärare av Brugadas syndrom.
Detta gör det viktigt att undersöka situationen, genom ytterligare kontroller, för att förstå vad det egentliga hjärtproblemet är.

Brugadas syndrom: Vad kan utlösa symtom?

Studier av Brugadas syndrom har visat att vissa faktorer kan maskera tillståndet och utlösa symptom.

Dessa faktorer inkluderar:

• Hög feber;
• Elektrolytförändringar, såsom hyperkalemi, hypokalemi eller hyperkalcemi;
• Överdriven konsumtion av alkoholhaltiga ämnen;
• Användning av kokain;
• Läkemedel, såsom betablockerare, läkemedel med vagotonisk effekt, klass I-antiarytmika som blockerar natriumkanaler, alfa-adrenerga agonister, heterocykliska antidepressiva medel.

Brugadas syndrom: komplikationer

Som delvis förväntat kan Brugadas syndrom orsaka plötslig hjärtdöd till följd av hjärtstopp.

Hjärtstopp representerar en medicinsk nödsituation som kräver omedelbar terapeutisk ingrepp för att rädda patientens liv.

Visste du att ...

Plötslig hjärtdöd från Brugadas syndrom uppstår mestadels under natten medan patienten sover.

Brugadas syndrom: när ska man träffa en läkare?

De som lider av plötsliga hjärtklappning, andningssvårigheter, bröstsmärta och svimning bör kontakta sin läkare och genomgå kardiologkontroller så snart som möjligt för att ta reda på den exakta orsaken till de ovannämnda problemen.

Dessutom rekommenderas personer med en familjehistoria av Brugadas syndrom starkt att ha ett genetiskt test för de vanligaste mutationerna i samband med det ovannämnda tillståndet.

de kan ge användbar information, särskilt i närvaro av en familjehistoria av Brugadas syndrom; de är dock inte tillräckliga för att fastställa en definitiv diagnos.

För att vara säker på att en individ påverkas av Brugadas syndrom är elektrokardiogrammet, ekokardiogrammet och stresstestet avgörande. Dessutom är det specifika genetiska testet för identifiering av sjukdomen också värdefullt och berikar med ytterligare information.

Fysisk undersökning och anamnes

Den fysiska undersökningen består i analys av symtomen (om patienten hade haft en misstänkt episod som löste sig till det bästa) och i hjärtans auskultation.

De uppgifter som samlats in vid det tillfället är otillräckliga för att fastställa en diagnos, på grund av själva kännetecknen för Brugadas syndrom och det faktum att många andra tillstånd orsakar liknande symtom.

Den fysiska undersökningen kan dock få betydande värde om en familjehistoria av Brugadas syndrom eller plötslig hjärtdöd kommer från följande medicinska historia (t.ex. en förälder som lider av Brugadas syndrom eller som avled av en episod av plötslig hjärtdöd).

Elektrokardiogram

Shutterstock

Elektrokardiogrammet (EKG) är den valda undersökningen för identifiering av tecknet på Brugada och det homonyma syndromet.
Det bör dock noteras att diagnosen Brugada syndrom med EKG inte alltid är omedelbar; detta beror på att sjukdomen är extremt varierande över tiden och vid tidpunkten för undersökningen kan den vara i en fas med fullständig latens, så att EKG inte visar några misstänkta tecken.

För att avhjälpa detta problem kan vakthavande kardiolog under tiden tillgripa ett 24-timmars EKG-hylster och därefter, om det fortfarande finns starka tvivel, det så kallade testet med flecainid eller ajmalin, en mycket specifik undersökning som kan ta fram den diagnostiska elektrokardiografiska profilen för Brugadas syndrom.

Kännetecken för Brugadas tecken

Brugadas tecken kännetecknas av en höjning av ST-segmentet i någon av de högra prekordiala avledningarna (V1-V3) med ett höger grenblock.

Detta är i själva verket en förenkling av Brugada -tecknet: det finns faktiskt flera varianter av samma, men för att förstå dem skulle mycket specifik kunskap om kardiologi behövas.

Testa med Flecainide eller Ajmaline

Uppträdde i dagsjukhus, testet med flecainid eller ajmalin innefattar administrering av ett av dessa två läkemedel, följt av ett elektrokardiogram.

Flekainid och ajmalin är två klass 1A antiarytmiska läkemedel med blockerande egenskaper mot natriumkanalen, som hos personer med Brugadas syndrom kan ta fram den diagnostiska elektrokardiografiska profilen för sjukdomen.

Ekokardiogram

"Ekokardiogrammet är i huvudsak ett" ultraljud av hjärtat; det ger därför bilder relaterade till dess anatomi, från hjärtkamrarna (atria och ventriklar) till hjärtklaffarna etc.

Ekkokardiogrammet tillåter inte diagnosen Brugadas syndrom; det är dock fortfarande användbart eftersom det tillåter läkaren att utesluta möjligheten att de symtom som patienten klagar på och / eller onormala elektrokardiografiska spår (*) beror på andra orsaker än den ovan nämnda hjärtsjukdomen (t.ex. valvulopati, ventrikulär hypertrofi, etc.).

(*) N.B: kom ihåg att, trots namnet, kan Brugada -tecknet också observeras i närvaro av andra hjärtstörningar.

Genetiskt test

Genetiska tester rekommenderas för alla patienter med en familjehistoria av Brugadas syndrom.

Det gör det möjligt att identifiera de genetiska mutationer som är associerade med hjärtsjukdomar, vilket bekräftar vad som framkommit från ett eventuellt EKG eller från andra kliniska undersökningar.

Det bör dock noteras att i närvaro av misstänkta symptom kan diagnostiska undersökningar inte begränsas till genetisk testning: läsare påminns faktiskt om att Brugadas syndrom endast är kopplat till en ärftlig genetisk mutation i 30-35% av fallen.

införs i hjärtat, det myokardiella området som är ansvarigt för felaktig överföring av elektriska signaler.

Radiofrekvenskateterablation är en extrem behandling, som endast används för de patienter för vilka ICD har visat sig vara ineffektivt eller farligt.

Brugadas syndrom: Vad man ska undvika för att minska risken för arytmier

Olika beteenden hjälper till att minska risken för att Brugadas syndrom utlöser en "ventrikulär arytmi, med alla konsekvenser av fallet; dessa beteenden inkluderar:

• Behandla omedelbart febertillstånd med lämpliga febernedsättande läkemedel. Som tidigare sagts gynnar ökningen av kroppstemperatur uppkomsten av de typiska symptomen på Brugadas syndrom.
• Undvik att ta läkemedel som kan förändra hjärtrytmen. Några av dessa läkemedel är betablockerare, natriumkanalblockerande klass I-antiarytmika, tricykliska antidepressiva medel, alfa-adrenerga agonister och läkemedel med vagotonisk effekt.
• Undvik överdriven alkoholkonsumtion.
• Undvik konsumtion av kokain och andra relaterade droger.
• Undvik att utöva sportaktiviteter på en konkurrenskraftig nivå.

Antonio Griguolo

Utexaminerad i biomolekylära och cellulära vetenskaper fick han en specialiserad magister i journalistik och institutionell kommunikation av vetenskap