Denna valvformade missbildning beror på ett fel i fostrets utveckling, som uppstår under de första graviditetsveckorna; i många fall är defekten i fråga resultatet av en ärftlig mutation.
Bicuspid aortaklaffen kan ha flera konsekvenser: hos vissa patienter orsakar det inte problem under hela livet; i andra orsakar det hjärtkomplikationer från ung ålder; hos ytterligare andra (80%, majoriteten) är det ansvarigt för hjärtkomplikationer runt 30-40 års ålder.
Bicuspid aortaklaffen behöver behandling när det har resulterat i komplikationer; i dessa situationer består terapin av en hjärtkirurgi som syftar till att byta ut eller reparera aortaklaffen.
medfödd, där vi med valvulopatier s "menar avvikelser och missbildningar i hjärtklaffarna.
Andra medfödda klaffsjukdomar är monocusp aortaklaff, quadricuspid aortaklaff, medfödd mitralstenos och medfödd lungventilstenos.
Aortaventilens anatomi: En kort genomgång
Aortaklaffen är en av de fyra ventilerna som är ansvariga för att reglera blodflödet i hjärtat.
Den är belägen i vänster kammare, vid den punkt där den ansluter till aorta, och är ansvarig för att kontrollera blodets passage mellan dessa två fack, vilket förhindrar dess återflöde (dvs dess återkomst).
Aortaklaffen är ett exempel på en tricuspid halvmåneventil; "tricuspid" betyder att tre klaffar av bindväv, även kallade cusps (på grund av deras spetsiga form), reglerar öppningen och stängningen av denna ventil.
Liksom alla andra hjärtklaffar tillåter inte aortaklaffen, när det fungerar som det ska, att blodet flödar retroaktivt (med andra ord, blodet flyter tillbaka).
För ytterligare information: Aortaklaff: Anatomi och funktion
Epidemiologi: Hur vanlig är Bicuspid Aortic Valve?
Enligt de mest tillförlitliga epidemiologiska uppskattningarna är bicuspid aortaklaff en hjärtmissbildning som finns hos 1-2% av den allmänna befolkningen.
Av fortfarande oklara skäl är det män som lider mest; förhållandet man-kvinna är 2: 1 till förmån för det förra.
Slutligen är det intressant att påpeka att bicuspid aortaklaffen är det medfödda hjärtfelet och uppenbarligen också den vanligaste och vanligaste medfödda klaffsjukdomen i den allmänna befolkningen.
av det ofödda barnet.Vad som orsakar ett sådant misslyckande i fosterutvecklingen är inte alltid helt klart.
Studier i detta avseende tyder dock på att bicuspid aortaklaffen i ett stort antal fall är en missbildning med en ärftlig komponent, dvs överförd via föräldraväg; samma studier avslöjade också implikationen av NOTCH1 -genen och en autosomal dominant egenskap med ofullständig penetration av det aktuella tillståndet.
Bicuspid aortaklaff: patofysiologi
Inledningsvis hindrar den anatomiska anomali som kännetecknar bicuspid aortaklaffen inte aortaklaffen från att utföra sina funktioner; under den första livstiden öppnas och stängs faktiskt aortaklaffen, så att rätt mängd blod kan flyta i aorta utan några särskilda problem.
Med tiden tenderar det emellertid att uppstå ett progressivt slitage på ventilflikarna i samband med ackumulering av kalciumavlagringar på dem, vilket först leder till minskad rörlighet och därefter till förminskning av ventilöppningen ( stenos aorta) och / eller i en inte längre hermetisk stängning av själva aortaklaffen (aortainsufficiens); detta slitage av flikarna och ackumulering på dem av kalciumavlagringar beror troligen på den större turbulens som blodflödet genomgår när det passerar en bicuspid aortaklaff snarare än en tricuspid.
I de flesta fall visar bicuspid aortaklaffen de första tecknen på slitage när patienten når vuxen ålder, därför är ventilen anomali inte ansvarig för särskilda problem och aortaklafffunktionerna är korrekta.
Bicuspid aortaklaff: riskfaktorer
För närvarande är den enda säkra riskfaktorn för bicuspid aortaklaff närvaro i familjen av släktingar som bär denna hjärtanomali.
, av de skäl som nämns ovan: i flera decennier, även om den har två kramar istället för tre, kan aortaklaffen utföra sina funktioner korrekt.Men när ventilflikarna börjar slits ut och ackumulerar kalciumavlagringar, börjar tillståndet ge de första problemen, resultatet av de första komplikationerna.
Det bör noteras att det finns gränsfall där anomali som kännetecknar bicuspid aortaklaffen inte orsakar någon typ av problem för livet eller där det är så allvarligt att aortaklaffen fungerar felaktigt redan under de första levnadsåren och patienten utvecklar hjärtsvikt redan från tidig ålder.
Det är lika viktigt att påpeka att den bicuspidala aortaklaffen i många fall redan i ung ålder manifesterar sig med ett hjärtbrus, detekterbart genom undersökning med ett fonendoskop.
Bicuspid aortaklaff: komplikationer
När ventilknapparna stelnar på grund av slitage och kalciumavlagringar börjar aortaklaffen krympa och / eller stängs inte längre tätt.
Förträngning av aortaklaffen kallas aortastenos, medan dess underlåtenhet att täta är ett tillstånd som kallas aorta uppstötning (eller aorta uppstötning).
Aortastenos
Aortastenos är en ventilsjukdom som kännetecknas av förträngning av aortaklafföppningen.
Detta tillstånd påverkar tydligt blodets passage från vänster kammare till aorta och utlöser en process som kallas vänster kammarhypertrofi, vars särdrag är förtjockning av vänster kammarvägg (hypertrofi) och dess försvagning.
Aortastenos kännetecknas av symtom, såsom:
- Bröstsmärta (angina pectoris)
- Dyspné vid ansträngning;
- Svimning eller synkope
- Hjärtklappning;
- Känsla av trötthet och trötthet;
- Hjärtblåsljud.
I avsaknad av adekvata behandlingar och i dess mest avancerade stadier kan aortastenos leda till allvarliga komplikationer, inklusive:
- Hjärtsvikt;
- Emboli;
- Endokardit;
- Arytmier;
- Mitralventilens patologier;
- Plötslig hjärtdöd.
Behandling av aortastenos inkluderar i mildare fall periodisk övervakning av tillståndet och i måttliga och svåra fall kirurgi för att byta ut eller reparera den defekta aortaklaffen.
Orsaker till aortastenos
Bicuspid aortaklaffen är inte den enda orsaken till aortastenos; förminskningen av aortaklaffen kan faktiskt också vara en följd av stigande ålder (senil aortakalkning) eller tillstånd som reumatisk feber, endokardit eller systemisk lupus erythematosus.
För mer information: Aortastenos: vad det är, orsaker och symptom
Aortainsufficiens
Aortainsufficiens är valvulopati som kännetecknas av bristen på hermetisk stängning av aortaklaffen och den därpå följande återflödet av blod från aorta till vänster kammare.
Förekomsten av aortainsufficiens minskar, mer eller mindre signifikant, utkastningsfraktionen till vänster kammare, dvs mängden blod som införs i aortan av vänster kammare.
Detta utlöser en patofysiologisk mekanism så att hjärtat, som strävar efter att motverka minskningen av utkastningsfraktionen i vänstra kammaren, med tiden blir hypertrofiskt i vänstra kammaren och försvagas.
Ibland i samband med aortastenos är aortainsufficiens vanligtvis ansvarig för symptom som:
- Bröstsmärta (angina pectoris)
- Dyspné vid ansträngning;
- Presynkope eller synkope;
- Ödem i nedre extremiteterna;
- Hjärtklappning;
- Svaghet och lätt trötthet;
- Hjärtblåsljud.
I avsaknad av lämplig behandling och i dess mest avancerade stadier kan aortainsufficiens leda till allvarliga komplikationer, inklusive:
- Hjärtsvikt;
- Endokardit;
- Arytmier av olika slag;
- Plötslig hjärtdöd.
Behandling av aortainsufficiens inkluderar i mildare fall periodisk övervakning av tillståndet och i måttliga och svåra fall kirurgi för att byta ut eller reparera den defekta aortaklaffen.
Bicuspid aortaklaffen är inte den enda orsaken till aortainsufficiens; avsaknaden av hermetisk stängning av aortaklaffen kan faktiskt också vara en följd av stigande ålder (senil aortakalkning), ett trauma mot bröstet eller tillstånd som reumatisk feber, endokardit, hypertoni eller systemisk lupus erythematosus.
För ytterligare information: Aortainsufficiens: Vad det är, orsaker och symptomBicuspid aortaklaff: associerade sjukdomar
I ett icke försumbart antal fall är bicuspid aortaklaffen associerad med koarktation av aorta, ett tillstånd som kännetecknas av onormal förträngning av den inledande delen av aorta (det är den del av aorta som kommer ut från vänster ventrikel i hjärta och är i anslutning till aortaklaffen).
.I allmänhet börjar den diagnostiska processen som leder till identifiering av bicuspid aortaklaffen med fysisk undersökning och sjukdomshistoria; varefter det fortsätter med en "ekokardiografi och slutligen slutar det med en MRT.
Det kan dock hända att diagnosen använder sig av andra undersökningar för att fördjupa den inhämtade informationen fram till det ögonblicket; till exempel kan han beställa EKG, CT-skanning, röntgen på bröstet och / eller ett förfarande som kallas hjärtkateterisering.
Viktigheten av den fysiska tentamen
Under den fysiska undersökningen för diagnos av bicuspid aortaklaff har hjärtans auskultation en "grundläggande betydelse: som läsarna kommer att komma ihåg, kännetecknas faktiskt bicuspid aortaklaffen, mycket ofta, redan från patientens unga ålder, av närvaron av ett hjärtbrus.
Andra prov: syftet
De fördjupade undersökningarna (t.ex. elektrokardiogram, hjärtkateterisering, etc.) används för att undersöka hjärtats hälsotillstånd och för att identifiera andra hjärtpatologier associerade med bicuspid aortaklaffen.
, ACE -hämmare, kalciumkanalblockerare och angiotensin II -receptorantagonister.
Kirurgisk behandling för bicuspid aortaklaffkomplikationer inkluderar minst tre interventionstekniker:
- Byte av aortaklaffen. Som namnet antyder består denna procedur av att ta bort den defekta original aortaklaffen och ersätta den med en ny, konstgjord (mycket hållbar, men med olika negativa effekter) eller biologisk (mindre hållbar, men säkrare för patienten) ventil.
Aortaklaffsbyte är en "operation som kan utföras antingen genom torakotomi eller alternativt genom mindre invasiva kirurgiska tillvägagångssätt (minitorakotomi eller transkatetermodalitet) - Reparation av aortaklaffen. Denna operation innebär ombyggnad av aortaklaffen för att återställa dess ursprungliga funktioner.
I allmänhet föredrar hjärtkirurger att utföra reparationsproceduren med hjälp av torakotomi, därför genom ett mycket invasivt tillvägagångssätt; det är dock nödvändigt att påpeka möjligheten att utöva mindre invasiva metoder (minitorakotomi eller transkatetermodalitet).
Aortaklappsreparation är ett mycket fördelaktigt alternativ, men tyvärr är det inte alltid möjligt. - Valvuloplastik med ballongkateter. Denna operation består i att vidga ventilöppningen genom att leda en kateter genom aortaklaffen.
Valvuloplastik med ballongkateter har tillfälliga effekter och indikeras hos patienter i ung eller mycket ung ålder, som ännu inte kan genomgå invasiva operationer lika mycket som de tidigare.
Bicuspid aortaklaff och läkemedel
