Vad är Cordocentesis?
Cordocentesis, bättre känd som funiculocentesis, är ett invasivt diagnostiskt förfarande, baserat på provtagning av cirka 1-3 ml fosterblod genom punktering av navelsträngen.
Jämfört med andra invasiva prenatala tekniker, som alltid syftar till att ta fostrets biologiska prover (se fostervattenprovning och provtagning av korionvillus), har funikulocentes en rad begränsningar som avsevärt begränsar dess användningsområde. för prenatal diagnos och representerar ett värdefullt verktyg för att tillhandahålla intravaskulära behandlingar till fostret.
Hur det görs
Undersökningen inleds med en preliminär ultraljudskontroll, nödvändig för att fastställa fostrets livskraft, graviditetsperioden och den bästa tillträdesvägen till navelsträngen.
Oavsett tillträdesväg utförs kardocentes under strikt högupplöst ultraljudskontroll med en 20-22 gauge nål som sätts in i livmoderhålan via den transabdominala vägen (punktering av moderns buk, tidigare desinficerad, ibland under lokalbedövning).
Punkteringen, oavsett plats, utförs företrädesvis på navelsträngen, eftersom risken för fosterbradykardi i samband med avlägsnande från kabelbanorna är större.
När samlingen är klar utsätts fostret för en ytterligare ofarlig ultraljudskontroll för att fastställa frånvaron av större blödningar vid punkteringsstället, bildandet av hematom eller trombi (mycket sällsynt) och fostrets hjärtaktivitet. Hos icke-immuniserade Rh-negativa kvinnor med Rh-positiva partners (se Coombs-test under graviditet) är det nödvändigt att genomföra en seroprofylakse med anti-D-immunglobuliner för att undvika fenomen av inkompatibilitet mellan moder och foster.
Den större invasiviteten hos kardocentes jämfört med andra metoder för direkt prenatal diagnos, rekommenderar att den utförs i en dagsjukhusregim; alternativt kan förfarandet också utföras polikliniskt, förutsatt att komplexa terapeutiska hjälpmedel är lätt tillgängliga.
* PUBS står för Perkutant navelprov av blod
Indikationer
När utförs det?
Funiculocentesen utförs efter den 18: e graviditetsveckan, vanligtvis mellan 20: e och 22: e veckan, den tidsfrist som enligt lag 194/78 beviljas för frivillig avbrytande av graviditeten (förutsatt att graviditeten fortsätter att utgöra ett allvarligt hot mot den gravida psykiska hälsan kvinna).
Den något högre abortfrekvensen än andra invasiva prenatala diagnosmetoder begränsar användningen av kardocentes till fall där risken för sjukdom är högre än risken för abort i samband med metoden. Speciellt är typiska indikationer för kardocentes representerade av:
- ultraljudsmisstanke om kromosomavvikelse som hittades med morfologisk ultraljud under 20: e veckan;
- behov av en snabb bedömning av fostrets kromosomuppsättning (5-7 dagar) för att fortsätta med en "möjlig avbrytande av graviditeten inom de villkor som är tillåtna enligt lag;
- sen användning av invasiv prenatal diagnos hos patienter med specifika risker;
- kultursvikt i fostervattnet, vilket i genomsnitt inträffar i 2 fall var 1000 prov (kom ihåg att fostervattnet utförs vanligtvis mellan den 15: e och 18: e veckan och tar upp till tre veckor för laboratorierapporten);
- närvaron av sanna mosaiker vid "fostervattenprovtagning eller korionisk villusprovtagning (dvs. närvaro av cellinjer med olika kromosomala sammansättningar i samma prov, därför potentiellt i samma individ: till exempel 46, XX / 47, XX +21, vilket kan indikera en trisomi 21 i mosaik, se Downs syndrom).
- diagnos av fetal anemi (inklusive inkompatibilitet mellan moder och foster), trombocytrubbningar, ärftliga hemoglobinopatier och koagulopatier; genom kardocentes är det också möjligt att utföra transfusioner i livmodern och administrera läkemedel och näringsämnen till underutvecklade foster;
- diagnos av vissa medfödda infektioner (mindre giltig indikation än tidigare med tanke på resultaten som kan uppnås med molekylärbiologisk teknik på fostervatten).
Cordocentesis är ett gratis test om det utförs för dokumenterad genetisk risk eller moderns ålder över 35 år.
2) DNA -analys
2) Serologiska, hematologiska analyser etc. (specifika fall)
1) Cytogenetiska undersökningar: 3 dagar med direkt teknik; 3 veckor med kultur
2) DNA: 2-3 veckor
2) Övriga analyser: variabel i förhållande till typen
* Fosterförlusten som observeras efter kardocentes är högre än den som inträffar efter fostervattenprovtagning eller provtagning av chorionvillus och är direkt relaterad till operatörens erfarenhet.
Risker
Faror för fostret
Normalt kräver kardocentes inte "utförande av" lokalbedövning och innebär i allmänhet inte smärta för den gravida kvinnan.
Efter provtagning kan ett endoamniotiskt bloddropp som varar några sekunder (35-40% av fallen) observeras med ultraljud, utan att detta medför någon risk för fostret. På samma sätt observeras övergående bradykardi i 4,3% av fallen, utan några konsekvenser för fostret.
Inga mödrarisker i samband med proceduren rapporteras. Å andra sidan är det svårt att tolka risken för fosterdöd relaterad till kardocentes; de statistiska uppgifterna, som visar riskprocentandelar runt 3%, måste faktiskt tas med tång, eftersom de påverkas av abort som inte är så mycket kopplade till diagnosproceduren själv., snarare än den underliggande fosterpatologin (i fall med låg risk är till exempel fosterskadorna cirka 2%). Förutom graviditetsåldern (risken minskar betydligt om funikulocentesen utförs efter den 24: e veckan) beror risken på operatörens erfarenhet och skicklighet, vilket kräver val av läkare med beprövad erfarenhet av att utföra kardocentes i specifika referenscentra.
