Familjär hyperkolesterolemi

Vad betyder det?

När kolesterolvärdena förblir höga, trots en lämplig kost och regelbunden träning, kallas det familjär hyperkolesterolemi eller primär hyperkolesterolemi.

I vanliga fall understryker denna term förekomsten av ett mer eller mindre nära samband mellan förhöjda kolesterolvärden i blodet och särskilda "genetiska anomalier." I praktiken producerar individer som drabbats av familjär hyperkolesterolemi en överdriven mängd kolesterol, redan från ungdomen ålder.

Kolesterolvärden: Vad beror de på?

Vi vet att totalt kolesterol härstammar från både kost och endogen syntes; i synnerhet produceras cirka 80-90% av vår organism - särskilt av levern, men också av binjurarna och könskörtlarna - medan den återstående delen har sitt ursprung i kosten.

Typer av ärftlig hyperkolesterolemi

Läkare föredrar att tala om primär hyperkolesterolemi på en heredogen grund, varav tre huvudformer är kända:

• "polygen hyperkolesterolemi,
• l "familjär hyperlipidemi (och kombinerad hyperlipidemi)
• l "primär hyperkolesterolemi.

Bland alla är den mest utbredda (över 2/3 av fallen) polygen hyperkolesterolemi, där närings- och miljöfaktorer summerar och förvärrar den underliggande dysmetabolismen på ett multigenetiskt sätt.

Polygen hyperkolesterolemi är särskilt utbredd bland västerlänningar, där det drabbar upp till 20% av befolkningen.

Å andra sidan är den monogena formen, kallad väsentlig eller primitiv familjär hyperkolosterolemi, sällsyntare och påverkar en av 500 heterozygota individer och en av 1 miljon homozygota individer. I detta fall orsakas sjukdomen av en "otillräcklig aktivitet av LDL -receptorn, på grund av en" förändring av genen som kodar för detta protein; det följer att blodnivåerna av LDL ökar proportionellt mot minskningen av receptoraktivitet, från cirka 50 till 90-95%. Den parallella ökningen av kolesterolemi beror på den höga andelen kolesterol som ingår i denna lipoproteinklass (kallas inte överraskande dåligt kolesterol).

Typiskt för familjär hyperkolesterolemi, men sällsynt i andra former av primär hyperkolesterolemi, är kolesterolavlagringar (xantom, xantelasmer), som uppträder tidigare ju svårare sjukdomen. Tyvärr har patienter som drabbats av den väsentliga familjeformen en "hög och tidig tendens att utvecklingen av kranskärlssjukdom och dess uttryck (angina pectoris och hjärtinfarkt), vilket är klart högre för homozygoter än för heterozygoter.

Slutligen är familjär hyperlipidemi med flera fenotyper associerad med en mer komplex lipidemisk förändring. Epidemiologiskt finns isolerade ökningar av kolesterol, triglycerider eller båda i liknande procentsatser. Det olika uttrycket av den lipidemiska avvikelsen kan också observeras hos samma individ, som under olika omständigheter kan presentera olika dyslipidemier. Incidensen i befolkningen är cirka 2%.

Behandling

Som förväntat i början av artikeln, i närvaro av familjehyperkolesterolemi (i vid bemärkelse) kan även en välplanerad och väl följt diet misslyckas med målet att nå en acceptabel lipidstruktur. Det är dock viktigt att ingripa i första instans om näring, eventuellt koppla det till regelbunden fysisk träning (efter samråd med en läkare). Kostrekommendationer är i allmänhet baserade på dessa punkter:

• minska det totala energiintaget hos personer med övervikt
  
• minska det totala kostfettet till mindre än 30% av den totala energin
  
• minska intaget av mättade fettsyror (livsmedel av animaliskt ursprung) till mindre än 10% av den totala energin
• minska, eventuellt eliminera, livsmedel som är rika på hydrerade oljor (finns i margarin och i många bakverk)
• minska konsumtionen av kolhydrater med högt glykemiskt index (särskilt söta livsmedel, såsom bakverk och vissa typer av frukt)
  
• uppmuntra konsumtionen av oljesyra (finns i olivolja) och linolsyra (finns i fisk)
  
• uppmuntra användningen av komplexa kolhydrater
  
• öka konsumtionen av frukt (utom bananer, fikon, druvor, persimmoner och uttorkad frukt), grönsaker och baljväxter
  
• måtta saltintaget.

Varje misslyckande i kosten kräver användning av lipidsänkande läkemedel, som dock inte får ersättas, utan associeras med det, för att utnyttja den synergistiska effekten av de två terapeutiska ingreppen. De vanligaste läkemedlen i närvaro av familjär hyperkolesterolemi är statiner (hämmare av HMG-CoA-reduktas) och fibrater (mer användbara i närvaro av höga triglycerider). Andra läkemedel som vanligtvis används är ezetimibe, niacin och syrasekvestranter. Gallvägar.