Vi har sett att i sexuell reproduktion finns det manliga och kvinnliga könsceller. Dessa produceras av organismer som är manliga respektive kvinnliga. Men hur bestäms kön? I allmänhet är bestämningen av kön genotypisk, det vill säga det beror på kromosomuppsättningen. Lika allmänt motsvarar det genotypiska könet det fenotypiska. I båda fallen kan det dock finnas undantag. Genetiskt (eller kromosomalt) kön bestäms av genomet. I varje art finns det ett karakteristiskt antal kromosomer (karyotyp) av vilka endast vissa är ansvariga för att bestämma könet (gonosomerna) medan de andra kallas autosomer. Gonosomerna i det normala diploida genomet är högst två: en per haploid uppsättning, det vill säga en per könsceller.
Hos människor inkluderar de 46 kromosomerna i diploiduppsättningen två serier av autosomer (22 + 22 = 44) och två gonosomer.I andra arter är förhållandena varierande.
Honan har två X gonosomer och hanen X och en Y.
Kvinnliga könsceller kommer alltid att få ett X, medan spermier är lika benägna att bära ett X eller ett Y: i det förra
om de kommer att ge XX zygoter (honor), i den andra zygotes XY (hanar). Vi talar därför om kvinnlig homogameti och manlig heterogametri, eftersom endast kön är könscellerna inte lika.
Den nya organismens könsbestämning sker vid befruktningstillfället (singamisk könsbestämning). Hos andra arter kan dock olika fenomen uppstå.
FENOTYPISK SEX
Generellt, men inte alltid, matchar fenotypiskt kön genotypiskt kön. Det finns arter där det fenotypiska könet bestäms av miljön (i den välkända Bonellia viridis blir embryon som implanterar på moderorganismen hanar, de som implanterar på botten blir honor: vi talar då om metagamisk bestämning av kön) . I andra arter kan individen bete sig först som en hona och sedan som en hane: det fenotypiska könet varierar med ålder.
Fenotypiskt kön härrör i allmänhet från hormonernas verkan. Även hos män kan en förändring av den normala nivån av maskuliniserande eller feminiserande hormoner (på grund av sjukdom, missbildning eller extern administrering) avgöra fenotypiska sexuella egenskaper som skiljer sig från genotypiskt kön.
KÄLLEX. KROPPAR AV BARR. MARY LYONS teori
Hos hon avslöjar observationen under mikroskop av celler som behandlats med kärnfärgämnen närvaron av en massa kromatin fäst vid kärnmembranet, som saknas i de manliga cellerna, kallade Barrs kropp, efter namnet på upptäckaren. " Mary Lyon -teorin ", enligt vilken en cell endast innehåller en X -kromosom i metabolisk aktivitet; eventuellt överskott av X -kromosom är" inaktiverat "och förblir spiraliserat även under intercinesis, och kan därför observeras under mikroskopet.
Detta bekräftas av individer med karyotyp 47 [XXY (Klinefelters syndrom: onormal och steril manlig fenotyp)], som har Barrs kropp medan de verkar som en man.
Bestämningen av kärnkön kan därför användas i olika fall: det kan avslöja ett Turners syndrom (45; X0, kvinnlig fenotyp, Barr-negativ) eller Klinefelter; det kan indikera det genotypiska könet vid obestämd fenotyp (för att ta itu med någon hormonell behandling i samma bemärkelse); det kan avslöja en manlig individ som förkläder sig till en kvinna för att vinna atletiska tävlingar i kvinnokategorierna etc.
SEX-RELATERADE KARAKTER
Hos vissa arter är könsbestämning kopplad till förhållandet mellan autosomer och gonosomer, vilket visar att autosomer också hjälper till att bestämma kön. Detsamma kan sägas i motsatt mening: gonosomer innehåller också gener som bestämmer icke-sexuella egenskaper.
När det gäller människan gäller detta särskilt för X -kromosomen och de tecken vars locus finns på den kromosomen. Faktum är att en recessiv egenskap som bärs av en heterozygot hona inte manifesterar sig, men om den överförs till ett manligt barn Detta händer eftersom X -kromosomen hos hanen saknar, åtminstone i större delen av sin längd, en homolog som "täcker" mutationerna. Under dessa förhållanden talar vi om en hemizygisk karaktär, som uppenbarligen manifesterar sig i fenotypen. för en sådan recessiv egenskap i befolkningen är låg, fallet med en homozygot hona kommer att vara mycket sällsynt.Då kommer manifestationen endast att manifesteras hos 50% av de manliga barnen till de heterozygota bärarna, som aldrig kommer att vidarebefordra det till sina söner, medan döttrarna i allmänhet heterozygota, kommer de inte att manifestera det. Klassiska exempel på sådana egenskaper är hemofili (som bara drabbade män i den kejserliga familjen av Habsburgarna), liksom färgblindhet som normalt är känd. som färgblindhet.
