Medelhavsanemi

Allmänhet

Medelhavsanemi (eller beta-talassemi) är en ärftlig blodsjukdom.

Påverkade patienter har färre röda blodkroppar än normalt, med defekter i syntesen av hemoglobin (Hb, proteinet som ansvarar för att transportera syre).

Mer specifikt beror medelhavsanemi på den förändrade produktionen av en eller flera av de fyra proteinkedjorna (globiner) som utgör Hb. Detta resulterar i syrebrist i organismen.
Sjukdomens omfattning, symtomen och konsekvenserna är mycket varierande och beror i grunden på typen av genetisk defekt. Det finns faktiskt tre olika former av medelhavsanemi:

• Thalassemia major (eller Cooleys sjukdom);
• Mellanlig thalassemi;
• Mindre thalassemi.

I de allvarligaste fallen är Medelhavsanemi invalidiserande och livshotande, i andra former är den nästan asymptomatisk. Det finns också möjlighet att bli en frisk bärare, med risk att få barn som kommer att utveckla sjukdomen.
Medelhavsanemi kan påvisas genom genetiska tester och blodprov, det senare kommer att belysa förekomsten av oregelbundet stora, bräckliga, knappa och mindre än normala röda blodkroppar.
Behandlingen omfattar flera tillvägagångssätt, inklusive mer eller mindre återkommande blodtransfusioner associerade med kelatterapi (för att undvika järnackumulering) och benmärgstransplantation från kompatibla givare. Ibland krävs ingen terapeutisk intervention.