Det kombinerade testet kombinerar "ultraljudsundersökning av nukal genomskinlighet med ett" modernt blodprov.
Svaret på det kombinerade testet är därför ett tal som uttrycker en sannolikhet. Om antalet ligger mellan 1/1 och 1/350 anses sannolikheten att barnet påverkas av Trisomy 21 vara hög. Även om den sista extremen (en sannolikhet av 350) visar på en risk som allt som allt finns, anses den fortfarande vara värd att undersökas.Var därför försiktig med onödig alarmism; oberättigad ångest är inte en bra följeslagare för graviditet.
Ett hög sannolikhetsresultat betyder inte att barnet har trisomi 21 eller missbildningar. För att bekräfta eller utesluta misstanken att det är det är det nödvändigt att genomgå en invasiv undersökning (fostervattensprov eller CVS), som i de flesta fall visar ett foster som är helt fritt från kromosomala sjukdomar.
När riskindexet är mindre än 1: 350 (t.ex. 1: 500) anses sannolikheten vara låg; tyvärr kan förekomsten av trisomi 21 eller andra fostermissbildningar inte helt uteslutas., Belyses inte av undersökningen. Det kombinerade testet kan faktiskt statistiskt identifiera nio fall av trisomi 21 av 10, medan den tionde slipper diagnosen. Det betyder att i det senare fallet - även om fostret faktiskt påverkas av Dowms syndrom - anser det kombinerade testet det inte som sådant.
Kombinerat test: när och hur man gör det
Det kombinerade testet utförs under graviditetens första trimester (11 - 13: e graviditetsveckan) och baseras som nämnts på användning av en kombinerad teknik: å ena sidan mätning av nukal genomskinlighet och å andra sidan doseringen av två biokemiska markörer. i blodomloppet; dessa markörer kallas respektive gratis beta-hCG (fri fraktion av p -subenheten av koriongonadotropin) e PAPP-A (plasmaprotein A i samband med graviditet).
Ju större tjockleken på nukal genomskinlighet är, desto större är risken för Downs syndrom eller andra kromosomala störningar som Trisomy 18.
I fall av trisomi 21 (ett annat namn för Downs syndrom), under första trimestern är serumkoncentrationen av β-hCG-fraktionen högre än vid graviditet med ett euploidt foster (påverkas inte av Downs syndrom), medan PAPP-A ligger under norm. Därför, ju mer PAPP-A minskar och ju mer fritt beta-hCG ökar, desto högre blir risken för de ovannämnda kromosomala sjukdomarna.
BÅDE PROVNINGAR INNEHÅLLER INGEN RISKER FÖR MAMMA ELLER Fostret.
Baserat på undersökningens värden utförs beräkningen av den statistiska risken med programvara som också tar hänsyn till andra faktorer, såsom subjektiv variation i graviditetsålder, moderns ålder, kroppsvikt, rökvanor, tendens att hota med abort och tidigare barn med kromosomavvikelser. Kvinnor med ökad risk (> 1: 350) hänvisas sedan kostnadsfritt till en invasiv prenatal diagnos för kontroll av fostrets karyotyp (CVS eller fostervattenprov). Tyvärr har båda procedurerna en mycket liten men fortfarande risk för missfall (0,5-1%), varför de i allmänhet föregås av ett screeningtest.
För att utföra det kombinerade testet är det tillräckligt att utföra ett enkelt blodprov från moder, innan fasta inte är nödvändigt. Ultraljudsmätning av nukal genomskinlighet kan utföras transabdominalt eller transvaginalt; i det senare fallet ger undersökningen en bättre upplösning av bilden och en mer korrekt skanning, men det kan också orsaka obehag för den gravida kvinnan.
Åldersfaktorn
1) Risken att få ett barn med en "kromosomavvikelse" ökar i takt med att moderns ålder ökar och blir konsekvent efter 35 års ålder.
2) Det enda sättet att med säkerhet utesluta en kromosomavvikelse är att genomgå invasiva tester, såsom CVS eller fostervattenprov, som medför en risk för abort motsvarande cirka 1%.
På grundval av dessa överväganden föreslogs först analysen av fostrets karyotyp till alla kvinnor över 35 år. I verkligheten framkom det från de statistiska uppgifterna att cirka 70% av de foster som drabbats av Down föddes från "yngre" "kvinnor anses därför ha låg risk. Hur förklarar man detta fenomen? Helt enkelt med det faktum att unga kvinnor blir mycket mer gravida än de över 35 år. Faktum är att det var särskilt få kvinnor som bestämde sig att få ett barn bortom denna ålder (idag förändras procentsatserna på grund av förändringarna i den socioekonomiska strukturen).
I huvudsak föds därför barn med Downs syndrom oftare av relativt unga mödrar, eftersom de blir fler än äldre kvinnor, som föder högre procentandelar av barn med Downs syndrom bara relativt sett.
Baserat på dessa ytterligare överväganden gjordes ett försök att genomföra icke-invasiva tester för att identifiera högriskgraviditeter hos unga kvinnor. Dessa testers icke -invasivitet var avgörande, eftersom det - oavsett de höga kostnaderna för undersökningen - var otänkbart att utsätta alla gravida för fostervattenprov eller CVS; snarare måste dessa tester reserveras för graviditeter med tillräckligt hög risk för att motivera risken för förlust foster och den viktiga kostnaden för det nationella hälso- och sjukvårdssystemet Så, hur man kvantifierar denna risk? Svaret finns i de aktuella screeningtesterna - till exempel kombinerat test, tri -test eller quad -test - till vilket ALLA förlossningen befolkningen utsätts; tack vare detta filter är det möjligt att skumma gravida "i riskzonen", därför förtjänar en fördjupad studie med invasiv diagnos (fostervattenprov och CVS).
Vem är det kombinerade testet lämpligt för?
Till alla gravida kvinnor under 35 år som vill bedöma risken för att fostret lider av Downs syndrom (trisomi 21) tidigt och sedan bestämma om de ska genomgå mer invasiva tester såsom fostervattensprov eller provtagning av korionvillus.
Till gravida kvinnor över 35 år som vill bedöma risken mer exakt, att avgöra om de ska genomgå invasiva prenatala diagnostiska metoder eller inte. I allmänhet genomgår dock kvinnor över 35 år direkt fostervattenprovning eller provtagning av korionvillus, och kringgår screeningstester som det kombinerade testet.
