Svettprovet, som använts i klinisk praxis i över 50 år, representerar fortfarande guldstandarden för diagnos av cystisk fibros. Testet är baserat på den kvantitativa bestämningen av koncentrationerna av klorjoner (med eller utan natrium) i svett, inducerad av jonoforetisk hudstimulering med pilokarpin.
Svett -testet indikeras i närvaro av misstanke om cystisk fibros, vilket hos den unga vuxen är suggestivt i närvaro av symtom som kronisk eller återkommande pankreatit, bukspottkörtelinsufficiens, manlig infertilitet, kronisk rhinosinusit med eller utan näspolypos och återkommande eller kroniska lunginfektioner; hos nyfödda och spädbarn, misstänkta symtom inkluderar återkommande luftvägsinfektioner, kronisk diarré, dålig tillväxt och svår sommardehydrering.
Hur utförs undersökningen? Hur tolkas resultaten?
Svett -testet känner igen två olika faser: stimulering av svett och analys av svett Det första resultatet uppnås genom att applicera två elektroder på underarmen eller benet, på vilka två absorberande dynor eller två geler innehållande pilokarpin placeras.Tillämpningen av lågspännings elektrisk ström, som kommer från en batterigenerator, gynnar transporten av pilokarpin i hudens ytliga lager, där det stimulerar produktionen av svett.
Undersökningen tar cirka 5 minuter och orsakar ingen smärta, även om det kan finnas en liten kliande känsla med utseende av erytem (hudrodnad) i det område där pilokarpin har stimulerat svettproduktionen.
Därefter tvättas patientens hud noggrant med demineraliserat vatten och torkas innan svettinsamlingen fortsätter. Denna fas innefattar applicering av ett absorberande papper med känd vikt, natrium- och klorfri, vanligen applicerat på flexorytan på båda underarmarna, där det förvaras i 30 minuter. Under denna period är motivet fritt att läsa, spela eller äta , var noga med att undvika salt mat (snacks, pommes frites, etc.) för att minimera risken för pappersförorening. Den senare kommer att tas bort av operatören i slutet av 30 minuter och skickas till laboratoriet för svettanalys.
Rapporteringstiden kan vara 1-2 arbetsdagar, medan testresultatet baseras på följande tolkningskriterier:
- en svettklorkoncentration större än 60 mEq / L stöder diagnosen cystisk fibros (CF)
- en mellanliggande koncentration av klor i svett, mellan 40 och 60 mEq / L, är suggestiv, men inte diagnostisk, för cystisk fibros
- en svettklorkoncentration på mindre än 40 mEq / L är normal och förknippad med en låg sannolikhet för cystisk fibros.
- Obs: upp till 6 månaders ålder sjunker den normala avstängningen för klor till 30 mEq / L.
Är svettprovet farligt? Vilka är riskerna för patienten?
Svettprovet är inte ett smärtsamt test, mycket mindre farligt för patientens hälsa. I de allra flesta fall är alla testrelaterade störningar begränsade till en begränsad känsla av klåda, åtföljd av lokal erytem (hudrodnad) vid stimuleringsstället. I vissa fall kan det bildas en eller flera blåsor som försvinner inom 2/3 timmar utan att lämna några märken. Risken för verkliga brännskador är mycket låg (i storleksordningen ett fall av 50 000), men inte försumbart, och ökar vid användning av föråldrad utrustning och brist på operatörserfarenhet; i allmänhet är dessa lesioner dock sekundära, med få eller inga tecken på ärr.
Resultatens tillförlitlighet
Svett-testet har en "hög specificitet, eftersom det finns få och sällsynta sjukdomar som kan ge falskt falskt positiva resultat (Downs syndrom, Klinefelters syndrom, celiaki, atopisk dermatit, typ I glykogenos, typ I-mukopolysackaridos, glukosbrist 6-fosfatdehydrogenas , obehandlad hypotyreos eller adrenal insufficiens, anorexia nervosa, nefrotiskt syndrom, hypogammaglobulinemi, typ I pseduohypoaldosterinism, Mauriac syndrom); dessutom kännetecknas dessa sjukdomar av en "extrem mångfald av den kliniska bilden, ett element som inte bör lämna diagnostiska osäkerheter.
Svett -testet är extremt känsligt, även om mutationer i samband med falskt negativa resultat är kända idag. Därför, även med ett negativt svettprov, kan läkaren behålla den diagnostiska orienteringen mot cystisk fibros och föreslå en diagnostisk studie (till exempel ett genetiskt test med sökning efter de typiska mutationerna av cystisk fibros).
Sannolikheten för fel minskar avsevärt om vissa procedurriktlinjer följs under undersökningen:
- svettprovet måste utföras av expertpersonal och i specialiserade strukturer.
- Svettprovet kan göras efter 2 veckors ålder hos barn som väger mer än 3 kilo, som normalt är hydrerade och utan signifikant systemisk sjukdom.
- Svettprovet måste skjutas upp om:
- barnet är mindre än 15 dagar gammalt eller väger mindre än 3 kg (vilket inte är ovanligt hos barn med cystisk fibros)
- mängden svett som samlas in är otillräcklig
- hos uttorkade barn, med systemiska sjukdomar, med eksem vid stimuleringsstället, ödemödande eller under systemisk kortisonbehandling. I det senare fallet är det att föredra att utföra svettprovet minst 4 dagar efter avslutad behandling, eftersom kortikosteorider minskar koncentrationen av elektrolyter i svetten. - Ett enda laboratorieresultat är inte tillräckligt för att bekräfta eller utesluta diagnosen cystisk fibros: minst två svettklorbestämningar måste alltid utföras vid två olika tidpunkter.
- Mängden svett som samlas in måste vara högre än de lägsta förutbestämda värdena. Svettprovet kan därför också upprepas av tekniska skäl, till exempel på grund av den låga (500 mg) mängden svett som samlas in.
