Cystinuri

Vad är cystinuri

Cystinuri är en autosomal recessiv genetisk störning som drabbar en av 600 till 10 000 individer;

den manifesterar sig med närvaron av aminosyror (endogena och matsmältning) i urinen och representerar en störning i sig; Därför korrelerar dess närvaro INTE på något sätt med CYSTINOS eller Fanconi Lignac syndrom.

Aminsyror inblandade

Ur anatomiskt-funktionell synvinkel är cystinuri en medfödd tubulär defekt som orsakar "otillräcklig njurreabsorption av cystin, lysin, arginin och ornitin.

Cystin: är en svavlad aminosyra som erhålls genom oxidativ reaktion av två cysteinmolekyler. Den finns i många proteiner, av vilka den påverkar den tertiära strukturen, och är också involverad i bildandet av gluten.Cystinuri är lätt att känna igen tack vare nivåerna av cystinutsöndring, som hos den friska personen når cirka 80 mg / dag, medan i cystinuremisk Cystin representerar emellertid inte ett väsentligt näringsämne eller av vilket det skulle vara nödvändigt att övervaka de rekommenderade intagsrationerna, faktiskt syntetiseras det från grunden från två molekyler cystein, en aminosyra som härrör från L-metionin.
Lysin: är en essentiell aminosyra. Dess biologiska roller är många: syntes av L-karnitin, syntes av kollagen, föregångare till niacin (vit. PP) ...
Arginin: är en essentiell aminosyra hos barn. Dess funktioner är kreatinprekursor, hepatisk avgiftning av kvävehaltiga grupper, kväveoxidprekursor ...
Ornitin: härrör från arginin och är en grundläggande produkt av ureacykeln där det möjliggör eliminering av överskott av kväve; det är också involverat i proteinsyntes.

OBS. Vissa experiment har visat att vid cystinuri, förutom njurförlust, finns det en "förändring av absorptionskapaciteten för dessa aminosyror i tarmen.

Komplikationer

För ytterligare information: Symtom Cystinuri

Med tanke på att cystin och cystein INTE är särskilt svåra aminosyror att introducera tillsammans med mat, och att de är ganska enkla att syntetisera, skulle förlust av aminosyror i urinen vara allvarligare om det involverade lysin och eventuellt arginin; inte desto mindre är plasma -aminosyrautarmningen orsakad av njurens tubulära defekt INTE den mest relevanta aspekten vid cystinuri.
Med beaktande av de inblandade aminosyrornas kemiska natur framkommer det att medan lysin, arginin och ornitin befinner sig LÖSLIG i urinvätskans sura vätska, så är det INTE cystin, därför tenderar det att KRISTALLISERA.

OBS. Cystinkristallerna som finns i svår cystinuri kan också undersökas i färsk urin som inte behandlats i laboratoriet, medan kvalitativa (nitroprussit) och kvantitativa (pappers- eller kolonnkromatografi) undersökningar krävs för de mindre viktiga formerna.

Stenar av cystin

Vid cystinuri kan cystinkristallerna fälla ut och ge upphov till njurstenar som i de mest problematiska fallen utvecklas till RADIO MOLD -BERÄKNINGAR som är synliga och granskas av blank radiografi av buken. Kom ihåg att njurstenar ofta orsakar obstruktion och infektion av urinvägarna, men även om cystinuri endast representerar 1% av alla kliniska manifestationer av njursten, antar det en mer relevant betydelse vid uppkomsten av njursten.

Behandling av stenar vid cystinuri

Vid cystinuri med besläktade njurstenar är den mest framgångsrika förebyggande behandlingen som tillämpas hyperhydrering och alkalinisering av urinen, medan när det gäller läkemedelsbehandling är den senast studerade molekylen D-penicillamin. I de allvarligaste fallen är det lämpligt att associera alkaliniseringen av urinen och hyperhydreringen till läkemedelsbehandling, även genom en restriktiv kostbehandling mot aminosyrorna METIONION OCH CISTEINE.

Hyperhydrering: periperhydrering betyder (felaktigt!) "Ökningen av dietens hydrosalinintag i syfte att ytterligare späda plasma, gynna diures. Med den här enheten är det möjligt att minska kristallisation av cystin och kristallbildning. Se: Hydroponic behandling

Alkalisering: alkalisering av urinen är en process för frivillig ändring av njurfiltratets pH, därför av blodet. Farmakologisk forskning har experimenterat med olika aktiva ingredienser som gör det möjligt att erhålla variationer av filtratet från 5 till 8,5 (där neutralen är 7); bland dessa molekyler är de mest använda utan tvekan hämmarna av kolsyraanhydras, citrater och bikarbonater. Det är också viktigt att komma ihåg några kostregler som är användbara i alkaliseringsprocessen:

Vattenförsörjning motsvarande minst 1 ml / kcal energi introducerad

Tillförsel av mineralsalter och alkaliserande spårämnen

Begränsning av proteinöverskott

Undvikande av acidos som orsakas av ketogena dieter

Begränsning av alkohol och kaffe

Restriktiv dietterapi av metionin och cystein: där det är viktigt att begränsa eller eliminera livsmedel som innehåller exceptionella mängder metionin och / eller cystein; bland dessa: spirulina -alger, sojaproteinpulver, äggpulver, parmesan, valnötter, tonfisk, kycklingbröst ... € och alla andra proteinrika livsmedel.