Hemokromatos

Allmänhet

Hemokromatos är en allmänt nedärvd sjukdom, kännetecknad av onormal ackumulering av järn i kroppens vävnader. Om den inte diagnostiseras och behandlas i tid kan den därför orsaka allvarliga skador på organ som lever, bukspottkörtel, hjärta, men också på körtlarna av den sexuella sfären och lederna.

Orsaker

Järnöverskottet som kännetecknar hemokromatos kan vara en följd av en ökad absorption i tarmen (genetisk eller ärftlig hemokromatos), eller av sjukdomar som sideroblastisk anemi, talassemi, alkoholisk leversjukdom, överdrivet järnintag och C -vitamin (i alla dessa fall tala om sekundär hemokromatos).

Den ärftliga formen, den överlägset vanligaste, drabbar ungefär var tredje hundra individer, med en viss prevalens hos det manliga könet; medelåldern för debut är cirka 50 år.

Som förväntat, medan den normala individen normalt absorberar 1-2 gram järn per dag, ökar denna mängd hos patienter med hemokromatos upp till dubbla eller till och med tredubbla; följaktligen ökar även järnavlagringar i kroppen, vilket från kanonerna 1 -3 gram, öka till 20-30 eller mer gram.

Symtom

För ytterligare information: Hemokromatos Symtom

Det mest karakteristiska symptomet på hemokromatos är hudfärgningen, som får nyanser som liknar brons (en gång var sjukdomen känd som bronzino -diabetes) och skiffergrå, med kromatiska förändringar lokaliserade främst i de avtäckta delarna.

Symtomen är i alla fall relaterade till omfattningen av järnackumuleringar i de olika vävnaderna och inkluderar: slöhet och trötthet, ledvärk, förlust av libido, buksmärtor, hypogonadism och en ökning av levervolymen (hepatomegali), som kan överstiga 2 kg.

Det måste dock sägas att uppkomsten av dessa symtom är extremt långsam och progressiv, så mycket att den kliniska starten normalt inträffar efter 40 år och på ett initialt nyanserat sätt; ofta förväntas symtomen börja med en slumpmässig och tillfällig diagnos av hemokromatos, till exempel under rutinmässiga hematologiska tester.

Diagnos

Det är faktiskt möjligt att diagnostisera sjukdomen genom ett enkelt blodprov; I synnerhet kommer vi att leta efter de "spion" -element som återspeglar omfattningen av järnavlagringar i kroppen, såsom ferritin och transferrinmättnad (sideremi). En transferrinmättnad större än 60% hos män och 50% hos kvinnor är ett mycket specifikt index för hemokromatos hos asymptomatiska individer

. Den diagnostiska bekräftelsen kan också ges av en liten leverbiopsi, som gör det möjligt att samtidigt utvärdera organets hälsa eller genom andra tester, inklusive genetiska, som nu kan upptäcka de små mutationer som är inblandade i sjukdomsuppkomsten (med screeningvalens).En viktig sak är i alla fall utvidgningen av testet till familjemedlemmar, för att kontrollera om det finns järnöverbelastning; det är faktiskt känt att komplikationerna av hemokromatos och prognosen är desto mer ogynnsamma ju tidigare uppkomsten är. av sjukdomen och sen diagnos.

Komplikationer

Det organ som drabbas mest av ackumulering av järn är levern, så mycket att i närvaro av hemokromatos är risken att utveckla leversjukdomar, såsom cirros, fibros och karcinom, betydligt högre än i normalpopulationen. Risk som ökar ännu mer hos vanliga drinkare, hos dem som följer en diet som är särskilt rik på järn (samma röda vin innehåller det i stora mängder), efter klimakteriet (för att upphöra med menstruationsblödning) eller i närvaro av en "viral hepatit .

I samband med eller oftare efter cirros kan patienten också utveckla diabetes mellitus, vilket återspeglar förändringar i bukspottkörteln.

Vård och behandling

För ytterligare information: Läkemedel för behandling av hemokromatos

Behandlingen av hemokromatos syftar till att avlägsna överskott av järn innan det orsakar irreversibla organskador, med särskild uppmärksamhet på leverkomplikationer (fibros och cirros); i detta avseende är praktiken med periodisk blodsläppning (flebotomi) fortfarande hörnstenen Faktum är att varje 500 ml av blod som avlägsnats elimineras 250 mg elementärt järn, samtidigt som benmärgen stimuleras att återkalla liknande mängder av mineralet från avlagringarna (nödvändigt för erytropoies, dvs för syntes av nya röda blodkroppar). Frekvensen av blodsläpp, högre i princip (1-2 veckouttag), genomgår sedan en sällsynthet (3-4 per "år), vilket dock gör det möjligt att förhindra återackumulering av järn.

För dem som lider av hemokromatos finns det också möjlighet att genomföra keleringsterapi genom att ta droger (den mest kända är desferroxamin) som kan komplexa järn och underlätta dess urin eliminering; deras effektivitet för att främja mobilisering av järn från avlagringar är mindre än för blodsläpp, men de är ett av få användbara alternativ i närvaro av anemi (vilket är en uppenbar kontraindikation mot flebotomi). I närvaro av hemokromatos förutser kostmetoden en drastisk minskning av livsmedel som är rika på järn (rött kött, slaktbiprodukter, kräftdjur) och avstå från alkohol (viktigt förbud för att förhindra eller bromsa utvecklingen av leverskador); samtidigt kommer intaget av hela livsmedel och grönsaker att uppmuntras, vilket - tack vare det höga innehållet av fiber och fytater - minskar absorptionen av järn i tarmen.