Nuchal translucency, i förkortning NT, är ett screeningtest som bedömer risken för kromosomavvikelser under de tidiga stadierna av fosterlivet.
Statistiskt sett möjliggör tolkningen av resultaten av nukal genomskinlighet att identifiera 75-80% av foster som drabbats av Downs syndrom, med en falsk positiv frekvens på 5-8%.
Förutom att indikera en ökad risk för trisomi 21 och andra sällsyntare kromosomala sjukdomar (som trisomi 18), tillåter nukal genomskinlighet oss att kvantifiera sannolikheten för att fostret är bärare av vissa skelett- och hjärtmissbildningar.
När är det gjort?
Nuchal genomskinlighet utförs mellan den 11: e och 14: e graviditetsveckan och utsätter den gravida kvinnans livmoder för en rad ljudvågor som inte kan uppfattas av det mänskliga örat (ultraljud). Dessa vågor, helt ofarligt för både mamma och foster, reflekteras olika av vävnaderna i förhållande till deras densitet, sedan upptagna av samma sond som genererade dem, omvandlas till en elektrisk signal och bearbetas av en dator för att tillhandahålla bilder av de undersökta vävnaderna.
I fosterhalsens bakre område finns ett "område som inte reflekterar ultraljud, därför anekoiskt och genomskinligt; i detta område hittar vi en liten fysiologisk vätskeansamling mellan huden och de underliggande paravertebrala vävnaderna. Samlingen av denna vätska börjar att visas runt den tionde graviditetsveckan och ökar i tjocklek under de följande veckorna, och minskar sedan tills den försvinner efter den 14: e veckan.
Nuchal genomskinlighet: klinisk betydelse
Forskare har noterat att den överdrivna tjockleken på detta genomskinliga område (kallad nuchal fold) kan hänföras till en ökad risk för Downs syndrom eller andra kromosomala patologier.
I allmänhet, ju större tjockleken på nuchal translucensen är, desto större är risken för att fostret påverkas av kromosomavvikelser (särskilt Downs syndrom och mindre ofta av trisomi 13 eller 18). Trots detta är ökningen av nukal genomskinlighet inte alltid relaterad till patologier, utan kan vara en tillfällig händelse; dessutom kan den, när den har en patologisk betydelse, vara närvarande i frånvaro av kromosomfel, till exempel på grund av hjärtsjukdomar, metaboliska förändringar med hypoprotidemi, medfödd eller förvärvad anemi (infektioner), skelettdysplasi etc.
När det gäller nuchal genomskinlighet är det viktigt att komma ihåg det vi pratar alltid och i alla fall om ett screeningtest, och inte ett egentligt diagnostiskt test. Resultatet av undersökningen är därför det berättar inte om fostret är friskt eller sjukt, utan bara sannolikheterna. Med andra ord minskar negativiteten risken men eliminerar den inte, medan positivitet INTE nödvändigtvis innebär att fostret påverkas av sjukdomen; det kräver snarare ytterligare diagnostiska tester, som kommer att utföras genom kromosomundersökningen på fosterceller efter CVS eller fostervattenprov. Dessa undersökningar utförs i allmänhet inte direkt som en första undersökning, eftersom de belastas av en mycket liten men inte försumbar abortrisk (0, 5-1%).
Som en screeningmetod talar "undersökningens resultat" inte om positivitet eller negativitet, utan - tack vare "hjälp av en programvara som utvecklats av Fetal Medicine Foundation (London) och utvärdering av andra parametrar (mammas ålder, vikt , rökning) etc.) - uttrycker risken i statistiska procentuella termer (till exempel 1 möjligt patologiskt fall av 1000 eller ett möjligt patologiskt fall av 100). Om studien visar en positiv riskprofil får rapporten inte vara förväxlas med testets förmåga att identifiera foster som drabbats av Downs syndrom. Det betyder snarare att bland alla de fall som "undersökningen rapporterar" uppmärksamhet för finns det en viss risk som kräver ytterligare undersökningar ", även en viss andel foster som faktiskt drabbats av Downs syndrom (i detta fall 75-80%) .. Vid den efterföljande fostervattens- eller villusundersökningen kommer därför de allra flesta fostren att bekräftas fria från kromosomal anomali; detta beror på att gravida kvinnor med en riskprofil som är lika med eller större än 1: 250 (en eller flera sannolikheter på 250 att fostret är sjukt).
För att förbättra tillförlitligheten av nukal genomskinlighet som en tidig screeningmetod för Downs syndrom, är undersökningen nu integrerad med den så kallade duotest, som består av samtidig blodanalys av koriongonadotropin (beta- β-hCG-subenhet) och PAPP-A (graviditetsassocierat plasmaprotein).
En ökning av β-hCG och en minskning av PAPP-A i moderns venösa blod anses indikera en ökad risk för Downs syndrom.
Koncentrationerna av dessa två ämnen (PAPP -a och B -hCG) - multiplicerat med den inneboende risk som beror på moderns ålder och integrerade med ultraljudsdata för nukal genomskinlighet - gör det möjligt att känna igen upp till 90% av fallen med Downs syndrom., Med en procentandel av falska positiva på 5%. Även om dessa är respektabla procentsatser, när den uppskattade risken är stor, föreslås det alltid och i alla fall att genomgå ytterligare invasiva diagnostiska tester. Fostrets cytogenetiska undersökning, utförd med hjälp av CVS eller fostervattenprov, kommer därför att kunna utesluta (som händer i de flesta fall) eller definitivt bekräfta Downs syndrom, Trisomi 18 och andra kromosomavvikelser.
Undersökningen av nukal genomskinlighet kan också associeras med ultraljudsundersökning av näsbenet. Undersökning av fostrets profil under ultraljud, mellan den 11: e och 14: e veckan, har faktiskt viktiga konsekvenser vid screening, eftersom under denna period cirka 60 -70% av Downs syndromfoster visar inte synligt näsben.
En hög nukal genomskinlighet, även när det kombinerade testet (ultraljud + bi-test) är negativt, kan associeras med en ökad risk för fosterstrukturell anomali (i synnerhet, som redan nämnts, påverkar hjärtat). I detta fall rekommenderas ett ultraljud på andra nivån att utföras vid 16 och / eller 20-22 veckors graviditet, med särskild hänvisning till studien av hjärtat.
OBS: Integrationen av duotest med nuchal genomskinlighet kallas ett kombinerat test.
Hur utförs nuchal translucency -undersökningen? Hur lång tid tar det? Är det smärtsamt?
Ibland kan undersökningen pågå mer än 30-45 minuter, på grund av behovet av att göra flera mätningar med fostret i väletablerade positioner. Av samma anledning kan patienten bli ombedd att hosta eller byta position för att bestämma förflyttning av fostret för en korrekt genomsökning. Undersökningen hindras ibland av särskilda förhållanden, såsom fetma hos magen eller skrymmande fibroider i livmoderns främre vägg.
Det är viktigt att detektering av nukal genomskinlighet utförs av expert och kvalificerade operatörer, så att den efterföljande riskanalysen kan vara standardiserad, exakt och pålitlig.
Ultraljudsmätning av nuchal genomskinlighet det kan utföras transabdominalt eller transvaginalt; i det senare fallet gör undersökningen det möjligt att få en bättre upplösning av bilden och en korrekt skanning, men det kan också orsaka obehag för den gravida kvinnan.
