Läkemedel för behandling av thalassemi

Definition

Termen "talassemi" avser en allvarlig genetisk sjukdom där kroppen syntetiserar en onormal form av hemoglobin, som är ansvarig för den progressiva förstörelsen av röda blodkroppar. Allvarlig talassemi (variant större) kan vara dödlig för fostret (döden vågar före födseln, eller strax efter), medan formen mindre tenderar att visa symptom långsammare (efter 2 år från födseln).

Orsaker

Thalassemi är resultatet av en "genetisk anomali: hemoglobin består av två proteiner, alfa-globulin och beta-globulin, som består av 4 respektive 2 globulära underenheter. Varje globulär subenhet kodas av en gen, därför mutationen av en eller flera gener skapar skadan, därför syntesen av ett "defekt hemoglobin.

Symtom

Varianten större av thalassemi orsakar omedelbar skada, som leder fostret till döden före förlossningen eller omedelbart därefter. Form mindre det kännetecknas å andra sidan av en mycket uttalad form av anemi, åtföljd av trötthet, förändrat humör (irritabilitet), tillväxtsvikt, deformitet i ansiktsbenen, gulsot, andfåddhet och mörkt urin.

• Komplikationer: ökad risk för benbrott och infektioner, bendeformiteter, hemokromatos, skörhet i benmassan, splenomegali

Informationen om thalassemi - läkemedel för behandling av thalassemi är inte avsedd att ersätta det direkta förhållandet mellan vårdpersonal och patient. Rådgör alltid med din läkare och / eller specialist innan du tar Thalassemia - läkemedel för att behandla Thalassemia.

Mediciner

För närvarande finns det inget effektivt alternativt läkemedel eller behandling för behandling av talassemi, eftersom vi talar om en genetiskt överförd sjukdom; i alla fall fokuserar forskarna på att förbättra livskvaliteten för patienter som lider av thalassemi, letar efter ett botemedel för att så mycket som möjligt mildra symtomen och bromsa sjukdomens oändliga utveckling.
Det bör dock understrykas att vissa drabbade patienter inte klagar över symptom: hos individer med helt friska och friska bärare observeras endast en genmutation, ofta otillräcklig för att utlösa en exakt thalassemisymptomatologi. Dessa patienter måste dock genomgå regelbundna medicinska kontroller för att snabbt kunna ingripa om sjukdomen genererar störningar under åren; trots att farmakologiska behandlingar normalt inte är nödvändiga för patienter med talassemi mindre, blodtransfusioner kan vara användbara vid vissa tillfällen, till exempel förlossning och kirurgi.
Kom dock ihåg att en frisk bärare kan överföra sjukdomen till avkommor.
Olika diskurser måste mötas för de medelstora eller svåra formerna av thalassemi, därför de där den genetiska mutationen involverar fler gener; blodtransfusioner är det mest omedelbara terapeutiska tillvägagångssättet för att avbryta, om än tillfälligt, symptomen på talassemi. Ändå är detta läkemedel inte utan biverkningar: frekventa blodtransfusioner kan predisponera patienten för en ackumulering av järn i blodet, upp till hemokromatos.Denna konsekvens kräver omedelbar terapeutisk intervention, som syftar till att eliminera lagringen av järnet.
När talassemi är ansvarig för allvarliga kroppsdysfunktioner visar sig den mest effektiva alternativa behandlingsstrategin vara benmärgstransplantation.

Följande är de klasser av läkemedel som används mest vid behandling mot talassemi och några exempel på farmakologiska specialiteter; det är upp till läkaren att välja den mest lämpliga aktiva ingrediensen och dosen för patienten, baserat på sjukdomens svårighetsgrad, patientens hälsotillstånd och hans svar på behandlingen:

DET ÄR INGEN DRUG FÖR BEHANDLING AV THALASSEMI: De medicinska botemedel och terapeutiska strategier som anges nedan syftar till att minska symtomen och förbättra patientens livskvalitet.

Läkemedel för behandling av hemokromatos: ackumulering av järn i blodet utgör en av de mest omedelbara konsekvenserna av de frekventa blodtransfusionerna, som en thalassemisk behandling kräver. För att hantera hemokromatos föreslår läkaren i allmänhet en behandling med kelaterande läkemedel som därför kan avlägsna järnet i blodet och eliminera det genom urinering. Följande är de aktiva ingredienserna som används mest vid terapi och de farmakologiska specialiteter som finns tillgängliga på marknadsföra.

• Desferrioxamin (t.ex. Desferal): valfritt läkemedel för behandling av järnackumulering i samband med talassemi
• Deferasirox (t.ex. exjade): läkemedel inte tillgängligt i Italien
• Deferipron (t.ex. Ferriprox): ska tas vid allergi / intolerans mot Desferrioxamin

För dosering: läs artikeln om läkemedel för behandling av hemokromatos

Det rekommenderas att kombinera keleringsterapin med C -vitamintillskott (t.ex. Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): ackumulering av järn i blodet ger faktiskt underskott av askorbin syra, med tanke på att mineralet tenderar att oxidera vitamin C. Enligt detta verkar det som att tillskott av C -vitamin hos patienter som lider av hemokromatos i samband med talassemi är avgörande för att öka och gynna eliminering av ackumulerat järn.
Askorbinsyrabehandling bör börja en månad efter början av kelateringsbehandling.
Dosering: för barn under 10 år med talassemi och hemokromatos. ta 50 mg av läkemedlet per dag. För talassemiska vuxna, dubbla den dagliga dosen av läkemedlet.

Läkemedel för behandling av splenomegali: utvidgning av mjälten är ett symptom som förenar många patienter med talassemi. Bland de mest ackrediterade lösningarna för att lösa detta problem, avlägsnande av mjälten (splenektomi), alltid associerad med vaccination, före och efter sticker ut . interventionen.
För mer information: läs artikeln om läkemedel för behandling av splenomegali

Innovativa läkemedel och förhoppningar om botemedel för behandling av talassemi

Vetenskapen mobiliserar med gigantiska steg mot ett botemedel (eller ett försök till terapi) för talassemi. Vissa forskare vågar tala om "farmakologisk induktion av gammagenen", som består i stimulering av "HbF (fetalt hemoglobin) med ett cytotoxiskt läkemedel (5-azaticidin, t.ex. Vidaza). Vid första anblicken en lysande hypotes, som snart avslöjar sig som ett nederlag på grund av ämnets höga cancerframkallande kraft.
För att ersätta detta kraftfulla läkemedel antogs en "annan molekyl", hydroxyurea, som hade en lägre toxicitet än den föregående: när det testas på människa verkar detta läkemedel kunna minska, om än måttligt, frekvensen av thalassemiska kriser.