Denna sjukdom är skyldig den amerikanska endokrinologen som upptäckte den: Frederic Crosby Bartter Den årliga incidensen har uppskattats till 1/830 000.
Det finns flera varianter av Bartters syndrom vars överföring, även om den fortfarande är autosomal, kan variera från recessiv till dominant beroende på fallet.
Om det inte omedelbart diagnostiseras och behandlas kan Bartters syndrom allvarligt äventyra patientens utveckling, tillväxt och livskvalitet. I särskilt svåra fall minskar livslängden avsevärt.
Vänligen notera
Bartters syndrom bör INTE förväxlas med Schwartz-Bartters syndrom, en sjukdom som kännetecknas av "nedsatt utsöndring av antiduiretiskt hormon (ADH), även känt som syndromet för olämplig ADH-utsöndring (SIADH).
.som inträffar på nivån av Henles slinga kan hänföras till en "förändring av syntesen av vissa kanal- / transportörreceptorer (speciella proteiner som transporterar joner av olika natur) som ligger i detta" område av njuren. Detta fenomen orsakas genom en rad genetiska mutationer som påverkar generna som kodar för de ovannämnda speciella proteinerna.
De olika varianterna av Bartters syndrom skiljer sig utifrån den drabbade genen. Mer detaljerad information om detta finns i följande kapitel.
.
Följande tabell visar därför de olika varianterna av syndromet, de muterade generna, proteinerna (kanalreceptorer / transportörer) som de kodar för och den kliniska presentationen av varianten i fråga.
Variant
Muterad gen
Kanal / transportör inblandad
Klinisk presentation
Bartters syndrom typ I
Gen SLC12A1
NKCC2 (natrium-kalium-klor-transportör eller Na + / K + / 2Cl-)
Prenatal (eller infantilt) Bartters syndrom
Bartters syndrom typ II
Gene KCNJ1
ROMK (kaliumkanal i njurens yttre medulla)
Prenatal (eller infantilt) Bartters syndrom
Bartters syndrom typ III
Gene CLNKb
CLCNKb (Kb -typ klorkanal)
Klassiskt Bartters syndrom
Bartters syndrom typ IV eller IV A
Gen BSND
Barttina (beta -underenhet av klorkanaler av typ Ka och Kb)
Prenatal (eller infantilt) Bartters syndrom och sensorineural hörselnedsättning
Bartters syndrom typ IV B
CLCNKa- och CLCNKb -gener
CLCNKa (klorkanal av typen Ka) och CLCNKb
Prenatal (eller infantilt) Bartters syndrom och sensorineural dövhet
Typ V Bartters syndrom
CASR -gen
CaSR (kalciumkänslig receptor)
Bartters syndrom med hypokalcemi
Som framgår av tabellen, trots förekomsten av fem genetiska varianter, är det inte möjligt att skilja så många kliniska former; i själva verket är det bara fyra som skiljer sig från: prenatal eller infantilt Bartters syndrom (typ I och II), klassiskt Bartters syndrom (typ III), prenatal eller infantilt Barttersyndrom i samband med sensorineural dövhet (typ IV A och IV B; vissa källor dock, de grupperar dessa varianter tillsammans med typ I och II) och slutligen Bartters syndrom med hypokalcemi (typ V).
Visste du att ...
Med tanke på förekomsten av en variant IV (eller IV A) och en variant IV B av Bartters syndrom, anser vissa källor totalt sex varianter av Bartters syndrom.Andra källor anser dock variant IV B som en undertyp av variant IV och överväger därför att det bara finns fem genetiska varianter av Bartters syndrom.
Varianter av typ I, II, III, IV och IV B är autosomala recessivt överförda sjukdomar, vilket innebär att individen måste ha båda muterade alleler som ärver dem från föräldrarna som därför kommer att vara friska bärare. av syndromet, å andra sidan, är en autosomal dominant överföringssjukdom, det betyder att för att manifestera symptomen är det tillräckligt för patienten att ha en enda muterad allel som därför kan ärvas även av endast en (även sjuk ) av de två föräldrarna.
Bartters pseudosyndrom
Bartters pseudosyndrom är ett tillstånd som kännetecknas av symptom som liknar de som induceras av Bartters syndrom men vars orsak finns i missbruk av diuretika som furosemid.
Gitelman syndrom
Detta syndrom orsakas av en lokal mutation på SLC12A3-genen som kodar för natrium-klorkotransportören (NCC). På grund av denna mutation - överförd på ett autosomalt recessivt sätt - genomgår patienten en försämring av reabsorptionen av natrium, klor och kalium vid nivån för den distala tvinnade tubuli, till skillnad från Bartters syndrom där nedsättningen av resorption är lokaliserad i "Men , Gitelmans syndrom kan ge upphov till symtom som liknar Bartters syndrom, varför det i klinisk praxis ibland kan vara svårt att skilja de två sjukdomarna.
, hypokloremi och metabolisk alkalos som kan associeras med hyperreninemi (högt blodrenin) och hyperaldosteronism. Det är uppenbart att alla dessa tillstånd i sin tur kan ge upphov till en rad symptom som kan äventyra patientens livskvalitet (till exempel illamående, kräkningar, yrsel, svaghet, huvudvärk, hypotoni, etc.).
Förutom vad som har sagts hittills kan varje variant ge upphov till specifika manifestationer och symtom som är nära besläktade med den muterade genen och till den följaktliga inblandningen av kanalen eller cotransportören för vilken denna gen kodar. Därför kommer de typiska symtomen och manifestationerna som är associerade med var och en av de fem olika formerna av Bartters syndrom att kort beskrivas nedan.
Bartters syndrom typ I
Vid Bartters syndrom typ I påverkar mutationerna genen som kodar för natrium-kalium-klor-transportören som finns på Henles slinga. På grund av den komprometterade reabsorptionen uppstår hypovolemi på grund av förlust av salter. Samtidigt, eftersom återabsorption av kalcium också är kopplat till aktiviteten hos den ovannämnda biltransportören, bevittnar vi att hyperkalciuri börjar, allt detta kan leda till att nefrocalcinos börjar. Det är också möjligt att uppleva hypermagnesuri. Polyhydramnios sekundärt till fetal polyuri kan utvecklas under prenatalperioden.
Bartters syndrom typ II
Bartters syndrom typ II orsakas av en mutation i genen som kodar för kaliumkanalen i binjurens medulla. Manifestationer och symptom liknar dem i variant I och även i detta fall kan man stöta på polyhydramnios sekundärt till fetal polyuri. Men i ett tidigt skede kan den nyfödda uppleva övergående hyperkalemisk metabolisk acidos. Detta tillstånd utvecklas sedan mot den karakteristiska kliniska bilden av Bartters syndrom.
Bartters syndrom typ III
Även känd som klassiskt Bartters syndrom, orsakas variant III av sjukdomen av mutationer i genen som kodar för klorkanalen av Kb -typen. Eftersom klorkanalerna av Ka -typen bevaras i denna form tenderar symtomen att vara lättare, även om de fortfarande är närvarande. Det finns i allmänhet ingen nefrocalcinos.
Bartters syndrom typ IV och IV B
I båda typerna av variant IV finns involvering av gener involverade i korrekt syntes av Ka- och Kb -klorkanalerna. Eftersom båda kanalerna äventyras tenderar symtomen att vara svårare än för variant III av syndromet. Spädbarn kan initialt visa en klinisk bild som efterliknar hypoaldosteronism men som sedan utvecklas mot hypokalemisk metabolisk alkalos när kroppen försöker kompensera för avsaknaden av aktivitet i de ovannämnda kalciumkanalerna. Karaktäristiskt för varianterna IV och IV B av Bartters syndrom är utseendet på sensorineural dövhet.
Typ V Bartters syndrom
Variant V av Bartters syndrom orsakas av en mutation som påverkar genen som kodar för den kalciumkänsliga receptorn, involverad i hämning av reabsorption av vatten och olika joner, såsom kalcium, kalium och natrium. Receptor leder till utseende av hypokalcemi och påföljande hyperkalciuri i samband med de karakteristiska symptomen på Bartters syndrom.
Visste du att ...
Varianter I, II, IV och IV B av Bartters syndrom - liksom med namnet på prenatal Bartters syndrom - kallas ibland också som hypeprostaglandin E2 -syndrom, eftersom de kännetecknas av en ökning av plasmanivåerna av detta prostaglandin.
- syftar till att identifiera förekomst och koncentration av elektrolyter (natrium, kalium, klorid, magnesium, bikarbonat, kalcium) och specifika ämnen (renin och aldosteron) i plasma och / eller urin.Den definitiva diagnosen är dock endast möjlig med utförande av specifika genetiska tester.
Differentialdiagnosen däremot måste placeras mot Bartters pseudosyndrom, Gitelmans syndrom, cystisk fibros och celiaki.
I de fall där det finns en viss risk (till exempel föräldrar med friska och / eller sjuka bärare) att den nyfödda kan manifestera sjukdomen är prenatal diagnos också möjlig.
från:
- Tillskott av mineralsalter (särskilt men inte uteslutande kalium) för att kompensera för bristen på reabsorption;
- Icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID) som t.ex. indometacin Dessa läkemedel administreras i syfte att minska alltför höga nivåer av prostaglandin E2;
- Kaliumsparande diuretika (ges för att minska kaliumutsöndringen i urinen).
I de allvarligaste fallen och / eller vid stressiga tillstånd (uppkomst av andra sjukdomar, kirurgiska ingrepp etc.) kan påfyllning av kalium och andra mineralsalter utföras intravenöst, naturligtvis måste en liknande operation utföras av hälsan specialiserad personal.
-crocchette-di-pesce-vegane.jpg)
