Detta syndrom är skyldigt sitt namn till Walter Berdon, läkaren som för första gången beskrev det fullständigt 1976 och identifierade det hos fem flickor.
I detalj är det en sjukdom som kännetecknas av en "överdriven utvidgning av urinblåsan och en" signifikant bukspänning som är förknippad med en serie allvarliga symptom som kan sätta patientens överlevnad i fara.
Tyvärr är prognosen för Berdons syndrom generellt dålig och sjukdomen kan leda till tragiska konsekvenser under en mer eller mindre vid tid, beroende på fallet.
Stödjande behandling för denna sällsynta sjukdom innefattar parenteral konstgjord matning och urinkateterisering. Multiorgantransplantation verkar vara en potentiell terapeutisk strategi för att avsevärt öka patientens överlevnad, men det är ett mycket komplicerat och åtföljt ingrepp. Från alla riskerna.
och för en "lika överdriven bukspänning som resulterar i en rad symtom och störningar som gör det omöjligt för patienten att normal urinering och näring som därför måste utföras artificiellt.
Förekomsten av Berdons syndrom är inte känd (endast 230 vissa fall har beskrivits fram till 2012), men det påverkar övervägande kvinnor. Överföringen är autosomal recessiv.
. Men enligt olika källor har den exakta genen som är ansvarig för sjukdomen ännu inte exakt identifierats.Trots detta, utifrån de hypoteser och studier som gjorts hittills, verkar det som om de möjliga generna utsätts för mutationer och är inblandade i ursprunget till syndrom är:
- ACTG2-genen, som kodar för y-2-aktinproteinet (närvarande i glattmuskulaturen i den enteriska kanalen);
- LMOD1 -genen, som kodar för leiomodin 1 -proteinet;
- MYH11 -genen, som kodar för myosin -tungkedjan 11;
- MYLK -genen, som kodar för myosin -lättkedjeproteinet (enzym) kinas.
Som man kan se är de gener som antas vara inblandade i Berdons syndrom kod för muskelproteiner eller i alla fall för proteiner som är involverade i de mekanismer som leder till sammandragning av glatt muskulatur (inklusive blåsan och mag -musklerna).
