Titta på videon
- Se videon på youtube
Enligt de utlösande orsakerna är det möjligt att skilja två olika typer av karnitinbrist: primär och sekundär.
För att bättre förstå orsakerna och konsekvenserna av karnitinbrist är det verkligen användbart att känna till denna molekyl och de biologiska funktioner den utför.
produceras av kroppen - främst av lever och njurar - med utgångspunkt från två essentiella aminosyror, lysin och metionin. På cellulär nivå spelar karnitin rollen som transportör av långkedjiga fettsyror inuti mitokondrionen, där de kommer att utsättas för beta -oxidation för att producera ATP -molekyler, en oumbärlig energikälla för att utföra alla cellulära aktiviteter. Karnitin spelar därför en viktig roll i energiproduktionen.
För att utföra sin funktion måste emellertid karnitin kunna komma in i cellen, binda till fettsyrorna som finns i cytoplasman, transportera dem inuti mitokondrionen och släppa dem och sedan lämna mitokondriell matris och starta en ny cykel., För allt detta ska hända, både närvaron av en lämplig koncentration av karnitin och närvaron och funktionen av ett system av proteiner och transportörer lokaliserade på det cellulära och mitokondriella membranet är nödvändigt. Den uppsättning reaktioner som gör att karnitin kan utföra sin uppgift, vilket innebär även proteinerna och transportörerna som nämns ovan kallas "karnitinsystemet".
Därför är det viktigt att hela systemet fungerar fullt ut för att energiproduktionen ska ske korrekt.
Ändringar och anomalier av något slag i något av stegen eller faktorerna som utgör karnitinsystemet kan obalansera energiproduktionen, därför cellulär metabolism och funktionerna hos organismens olika vävnader, vilket leder till att sjukdomar uppträder ofta allvarliga och dödlig.
som förekommer på gener som kodar för proteiner som är involverade i karnitinsystemet. Beroende på genen som påverkas av mutationen är det möjligt att urskilja flera typer av primär karnitinbrist. Men utan att gå in på fördjupade beskrivningar kommer vi att begränsa oss till att säga att proteinerna som är inblandade kan vara:
- Karnitin-palmitoyl-transferas typ I (CPT-I): lokaliseras på det yttre mitokondriella membranet, katalyserar överföringen av acylgrupper från acyl-CoA till karnitin, vilket producerar acylkarnitiner.
- Karnitin-palmitoyl-transferas typ II (CPT-II): det är lokaliserat på det inre mitokondriella membranet, katalyserar den omvända reaktionen hos den som katalyseras av CPT-I, omvandlar acylkarnitinerna till acyl-CoA och överförs sedan till beta-oxidation.
- Carnitine-acylcarnitine-translocase (CT eller CACT): det är lokaliserat på det inre mitokondriella membranet; byter cytoplasmatisk acylkarnitin med mitokondriellt fritt karnitin (antiportläge), exporterar acetylkarnitin från mitokondrionen till cytosolen (uniportläge), tillåter flödet av karnitin och kortkedjigt acylkarnitin från mitokondrionen till cytosolen och vice versa, för att upprätthålla en korrekt fritt karnitin / acylkarnitinförhållande.
Mutationer i dessa proteiner leder till en drastisk minskning av intracellulära karnitinnivåer. Som ett resultat kan långkedjiga fettsyror inte överföras till mitokondriell matris och är inte längre tillgängliga för beta-oxidation och energiproduktion.
