Amyloidos

Allmänhet

Amyloidos är termen som används för att definiera en grupp sjukdomar som kännetecknas av ackumulering, ofta i det extracellulära området, av ett fibrillärt proteinmaterial, definierat som amyloid. Olösliga amyloidfibriller bildar särskilt stabila avlagringar i många organ.

Andra foton Amyloidosis - Gallery 2

Symptomen och svårighetsgraden av sjukdomen beror på det organ som främst påverkas av amyloidackumulering och typen av amyloidos. Men de flesta fall är systemiska. Med andra ord är fibrillära avlagringar utbredda och kan potentiellt försämra funktionen i många vävnader och organ i kroppen . Diagnos definieras genom biopsi, genom att undersöka ett litet prov av vävnad under ett mikroskop. Potentiella etiologiska faktorer varierar beroende på varianten av amyloidos. Tillgängliga behandlingar kan hjälpa till att hantera symtom och begränsa amyloidproduktion.

Egenskaper för amyloidavlagringar

Amyloidos härrör från störningar i den sekundära strukturen hos proteiner (med β-veckad arkkonfiguration). Under normala förhållanden syntetiseras faktiskt proteiner i en linjär sträng av aminosyror, som, när de viks, får en specifik rumslig konformation Tack vare dess struktur och därför korrekt proteinvikning kan proteinet utföra de fysiologiska funktioner som det är ansvarigt för. Amyloidproteinerna härrör från en prekursor som bearbetas av cellerna felaktigt (på grund av "felveckning") "). Proteinerna som bildar fibriller diversifieras efter storlek, aminosyrasekvens och nativ struktur, men blir till olösliga aggregat som har liknande struktur och egenskaper. Föregångarna till fibriller representeras av primära molekyler (exempel: lätt kedja av immunglobuliner, β2-mikroglobulin, apolipoprotein A1, etc.) eller från produkter som återspeglar en förändring i aminosyraekvens. Den avvikande sekundära strukturen predisponerar för bildandet av fibriller, som kan deponeras lokalt i vävnader och organ och leda till försämring av deras normala fysiologiska funktion. Mer än 20 olika proteinprekursorer har identifierats som kan anta en amyloidkonformation, vilket är varför de finns många olika typer av amyloidos.
Baserat på placeringen av amyloidavlagringar kan sjukdomen delas in i:

• Lokaliserad form: Begränsad till ett visst organ eller vävnad (hjärta, njurar, mag -tarmkanalen, nervsystemet och dermis) och är vanligtvis mindre allvarligt än systemiska (diffusa) former. Till exempel kan amyloidos bara påverka huden, orsaka missfärgning och / eller klåda. En särskild typ av amyloidprotein har också hittats i hjärnan hos patienter med Alzheimers sjukdom. Lokaliserad amyloidos är typisk för åldrande och drabbade patienter. Från typ 2 -diabetes. (där protein byggs upp i bukspottkörteln).
• Systemisk form: amyloidavlagringar finns i olika organ och känner i allmänhet neoplastiskt, inflammatoriskt, genetiskt eller iatrogen ursprung. Systemisk amyloidos är ofta mycket allvarlig: det skadar vanligtvis hjärtat, njurarna, tarmarna och nerverna, vilket orsakar progressiv insufficiens av organet.
  

Klassificering

Det finns många former av amyloidos, klassificerade efter arten av proteinerna som utgör de fibrillära avlagringarna.
De vanligaste varianterna är:

1. Primär amyloidos (även kallad lättkedjig amyloidos, AL);
2. Sekundär amyloidos (även kallad förvärvad amyloidos, AA);
3. Ärftlig amyloidos;
4. Åldringsassocierad amyloidos (eller senil systemisk amyloidos).