Neurofibromatos

Allmänhet

Neurofibromatos är en genetisk sjukdom, ofta ärvd, som orsakar uppkomsten av olika tumörer i nervsystemet.

Dessa neoplasmer är mestadels godartade, även om de ibland kan utvecklas och bli maligna.
Symptomen och tecknen är mycket många och beror på vilken typ av neurofibromatos som pågår: det finns faktiskt tre olika former av sjukdomen, var och en orsakad av en specifik genetisk mutation.

Figur: neurofibromatos typ 1: patient med ett stort antal neurofibrom. Tyvärr finns det några sjuka människor under mycket sämre förhållanden. Från webbplatsen: http://gudhealth.com

Diagnos av neurofibromatos är baserad på noggrann fysisk undersökning och instrumentella tester.
Terapin, medan den inte läker sjukdomen, är mycket viktig, eftersom den begränsar symtomen och förhindrar de allvarligaste komplikationerna.