genetiska sjukdomar

Vad är Crouzon syndrom? Vad är orsakerna och vad är symtomen? Hur diagnostiseras det? Finns det botemedel?

Vad är Prader-Willis syndrom? Varför uppstår det och vilka är dess symptom? Vad är diagnosen? Kan det botas?

Vad är tuberös skleros? Vad är den genetiska orsaken? Varför uppstår symtom i olika organ? Finns det botemedel?

Vad är Aperts syndrom? Vad är orsakerna? Symptom, tecken och möjliga komplikationer. Tester för diagnos. Behandling och botemedel. Prognos

Vad är Pfeiffer syndrom? Vad är orsakerna? Symptom, tecken och möjliga komplikationer. Tester för diagnos. Behandling och botemedel. Prognos

Vad är Proteus syndrom? Vad är orsakerna? Symtom, tecken och komplikationer. Tester för diagnos. Behandling och botemedel. Prognos och förebyggande

Vad är Sotos syndrom? Vad är orsakerna? Huvudsakliga symptom och tecken. Mindre vanliga symptom. Tester för diagnos. Botemedel och botemedel

Vad är Treacher Collins syndrom? Vad är orsakerna? Symptom, tecken och möjliga komplikationer. Tester för diagnos. Vård och prognos

Vad är malign hypertermi? Hur manifesterar det sig? Orsaker, symtom och förekomst av malign hypertermi. Test för diagnos, möjliga botemedel och behandlingar

Vad är metakromatisk leukodystrofi? Finns det ett botemedel? Funktioner, orsaker, symptom, diagnos. Möjliga botemedel och genterapi vid metakromatisk leukodystrofi

Vad är Klinefelters syndrom? Vad är orsakerna och symtomen? Finns det botemedel och i så fall är det möjligt att leva ett normalt liv?

Vad är Bartters syndrom? Är det en allvarlig sjukdom? Vad orsakar det? Orsaker, varianter och diagnos av Bartters syndrom. Symptom, behandling och prognos

Vad är Berdons syndrom? Är det seriöst? Vad orsakar det? Orsaker, symptom och diagnos av Berdons syndrom. Möjliga botemedel, behandlingar och prognos

Vad är Lynch syndrom? Vad är orsakerna? Symtom, tecken och komplikationer. Tester för diagnos. Terapi, prognos och förebyggande

Genetisk sjukdom, Marfans syndrom är en allvarlig bindvävssjukdom. Tecken och symtom i ögon, muskler, hjärta och lungor. Hypotes om orsakerna och möjliga behandlingar

Pompe sjukdom (typ II glykogenos): Vad är det? Vad är orsakerna? Symtom och möjliga komplikationer. Diagnos och behandling

Vad är Duchenne muskeldystrofi? Orsaker: vad är de och hur ärvs det? Symtom och komplikationer. Tester för diagnos. Terapi: finns det ett botemedel?

Vad är Epigenetics? Vad gör det och varför är det så viktigt för vår hälsa? Finns det en koppling till tumörer?

Vad är Noonans syndrom? Vad är orsakerna och vad är symtomen? Hur utförs diagnosen? Kan det botas?

Vad är Trisomy 13? Vad är orsakerna? Vilka är symtomen och tecknen? Tester för diagnos. Finns det ett botemedel? Prognos